ALCAP Association pour la Lutte contre l’Alcaptonurie

Admin Inscrit le : 18 Jan 2008 Messages : 607 Localisation : Essonne

ALCAP Association pour la Lutte contre l’Alcaptonurie

Président : Mr SIREAU

18 chemin du Clos St Martin
78620 L’Etang La Ville
Tél : 01 39 58 39 74 ou 06 08 75 24 56
Mail : serge@sireau.net

Alcaptonurie
L'ochronose héréditaire ou alcaptonurie est provoquée par un déficit en oxydase homogentisique.
Cette affection, de transmission autosomique récessive, est observée au sein de populations
géographiquement isolées. L'excès de dépôts d'acide homogentisique dans les structures collagènes
conduit à une pigmentation inhabituelle de la peau (de gris brun à noir) recouvrant les tissus cartilagineux.
Cette pigmentation peut également se retrouver dans les sclérotiques, dans la sueur après oxydation et, de façon classique, dans les urines quand celles-ci sont laissées à température ambiante