Association Dorys, pour la Drépanocytose

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Association Dorys, pour la Drépanocytose

La drépanocytose est une anémie héréditaire résultant de la production d'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. Elle touche surtout les populations des pays africains et des Antilles. En France, 200 à 250 nouveaux-nés drépanocytaires sont dépistés chaque année.

La Drépanocytose est une maladie génétique due à une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges provocant leur déformation et leur destruction. Leur destruction entraîne une anémie chronique sévère et leur déformation s'accompagne de troubles circulatoires très douloureux.

C'est la maladie génétique la plus répandue dans le monde mais méconnue. Elle touche environ 50 millions de personnes avec une prédilection pour l'Afrique Noire.

Près de la moitié des enfants atteints de cette maladie meurent avant d'être dépistés dans les pays en voie de développement. Il existe aujourd'hui des traitements mais aucun ne conduit à une guérison totale. C'est pourquoi l'essentiel du traitement consiste en la prise en charge des symptômes résultant des crises : transfusion, oxygénothérapie, hydratation, analgésie.

Président : Mr Constant Vodouhe

38b rue de la Charmille
67200 Strasbourg

Tél : 03 69 96 40 37
Portable : 06 68 51 90 68

Mail : constant.vodouhe@libertysurf.fr

Site : www.dorys-asso.org

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Dépêche
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Une percée thérapeutique contre la drépanocytose ?

[8 avril 2008 - 07:45]

Un pas important vient d’être franchi dans la prise en charge de la drépanocytose, une maladie génétique qui « déforme » les globules rouges. Elle touche 250 enfants chaque année en France, mais des centaines de milliers dans le monde. Une équipe INSERM a mis en évidence le mécanisme qui serait à l’origine des crises douloureuses caractéristiques de cette « anémie falciforme ». Mieux, une molécule déjà utilisée contre l’hypertension artérielle pulmonaire serait particulièrement efficace.

La drépanocytose résulte d’une mutation d’un gène de l’hémoglobine (HbS), la protéine qui transporte l’oxygène dans le sang. Conséquence, les globules rouges s’agglutinent dans les micro-vaisseaux et finissent par les boucher. C’est ce que les spécialistes appellent des crises vaso-occlusives. Pour la première fois donc, des chercheurs sont parvenus à véritablement traiter ces crises. Ils ont pour cela eu recours au bosentan, un traitement de l’hypertension pulmonaire largement disponible sur le marché.

Ces travaux, menés par Nathalie Sabaa et Lucia de Franceschi (Unité INSERM 689) sont une bonne nouvelle pour les 6 000 jeunes Français drépanocytaires et les millions d’autres, qui vivent dans les régions du monde où le paludisme –qui cible également les globules rouges- est endémique. A savoir l’Afrique sub-saharienne et certaines régions françaises comme la Guyane et les Antilles.

Source : INSERM, 3 avril 2008

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« Une drépanocytose moins douloureuse »

Sciences et Avenir, mai 2008

Sciences et Avenir indique que cette « maladie génétique sévère la plus répandue en France et probablement dans le monde, va peut-être devenir plus supportable grâce à la découverte d'une équipe de chercheurs français dirigée par Pierre-Louis Tharaux, de l'Inserm ».

Le magazine cite Pierre-Louis Tharaux, qui explique : « Nous sommes partis du constat que tous les patients présentaient dans le sang un taux élevé d'endothéline, un peptide qui provoque... la contraction des vaisseaux sanguins, ce qui aggravait la maladie ».

Sciences et Avenir note que « les chercheurs ont donc testé un inhibiteur de cette hormone, le bosentan, dans un modèle de souris transgénique mimant la maladie. L'effet a été spectaculaire puisque les rongeurs ont retrouvé une irrigation normale de leurs reins et de leurs poumons ».

Le mensuel relève toutefois que le « principal obstacle avant des tests cliniques [est] le coût du médicament : il impose la collaboration de fabricants bien réticents pour une maladie orpheline, à l'origine tout de même du décès annuel de plus de 200 000 personnes dans le monde, pour la plupart des enfants en Afrique subsaharienne ».