Association "Espoir pour Julie "

Sujet: Association "Espoir pour Julie " Jeu 13 Mar 2008 - 19:59

Association « Espoir pour Julie »

Présidente : Mme Collas

Chez Mme Delvigne
4 rue du Bosquet
06510 Carrosse
Tél : 04 93 08 29 75
Portable : 06 63 40 07 15
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Agénésie complète du Corps Calleux

L'agénésie du corps calleux sans anomalies associées à l'exception d'un retard mental sévère et d'épilepsie réfractaire, a été décrite chez 11 garçons appartenant à 3 familles distinctes. Dans chaque famille, les garçons étaient apparentés par l'intermédiaire des femmes, ce qui montre une hérédité de type récessive liée à l'X. Ces enfants n'ont en principe pas les malformations typiques du FG syndrome ou d'autres syndromes incluant une agénésie du corps calleux. L'un des patients décrits avait, outre une agénésie complète du corps calleux avec hypoplasie du vermis inférieur et des hémisphères cérébelleux, une faiblesse musculaire des bras et une maladie de Hirschsprung. Un autre patient avait des anomalies associées : microcéphalie, hydrocéphalie, kyste inter-hémispherique, spasticité et dysmorphie faciale.