Association Ollier-Maffucci

Admin Inscrit le : 18 Jan 2008 Messages : 607 Localisation : Essonne

ASSOCIATION OLLIER-MAFFUCCI

La maladie d'Ollier ou Enchondromatose multiple, décrite par un chirurgien français, Louis Ollier (1830 - 1900), est une maladie osseuse rare qui touche autant les hommes que les femmes.

La prévalence de cette maladie n'est pas connue avec exactitude. Par extrapolation d'un certain nombre de patients connus, dans un département français, le chiffre de 300 à 500 malades en France a été avancé. Le seul chiffre actuellement officiel reste celui des malades recensés par l'association : 117 patients. Chaque année, depuis 1998 une dizaine de personnes nouvelles prennent contact.

La maladie résulte vraisemblablement d'une mutation somatique (mutation sur un clone cellulaire se produisant au cours du développement, ne touchant pas les cellules reproductrices) toutefois le ou les gènes en causes n'ont pas été identifiés. Une certaine hétérogénéité génétique (plusieurs mutations possibles) est évoquée. Malgré l'évocation de quelques cas familiaux (oncle-nièce, fratrie…) cette maladie n'est pas héréditaire.

La pathologie se traduit par des atteintes osseuses et elle est définie par la coexistence d'au moins 3 chondromes de localisation asymétrique.

Un chondrome est un amas de tissus cartilagineux en excès échappant à la régulation de la croissance et qui altère le développement normal de l'os.

La caractéristique de la maladie d'Ollier est son extrême variabilité clinique (taille, âge d'apparition et de diagnostic des chondromes, nombres de ceux-ci, évolution, nombres d'interventions requises). La gravité est liée au nombre de chondromes, à la largeur du chondrome par rapport à la largeur de la métaphyse, et à l'âge d'apparition des premiers chondromes.

Les premières manifestations de la maladie apparaissent, dans la plupart des cas, lors de la petite enfance, toutefois des diagnostics tardifs ont pu être observés.

Tous les chondromes implantés et recensés chez une personne n'entraînent pas systématiquement de problèmes. Certains restent inertes et n'évoluent pas. Les mécanismes concernant l'activité ou la stabilité des chondromes ne sont pas encore connus.

Les atteintes prédominent souvent d'un côté. Elles peuvent entraîner, à des degrés différents et selon chaque individu, des déformations, des déviations d'axe, des différences de longueur d'os.

Président : Mr Yves Willems

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