Les Petits anges de la vie "Dysplasie osseuse avec retard"

Admin Inscrit le : 18 Jan 2008 Messages : 607 Localisation : Essonne

Les Petits anges de la vie
Association de lutte contre les dysplasies osseuses avec retard Rogers et Rubens

Président : M. Abitbol

300 Bd Ampère
Le Pédégal B
83700 Saint-Raphaël

Tél : 04 94 52 28 46
Portable : 06 61 48 26 85
E-mail : lespetitsanges@voila.fr

Site : http://www.lespetitsangesdelavie.com/

Dysplasie osseuse avec retard

La dysplasie osseuse avec retard atteint la croissance et le développement psychomoteur et s’associe à des troubles digestifs chroniques et un certain degré de déficit immunitaire justifiant une alimentation parentérale intermittente. Aujourd’hui, trois cas sont recensés dans le monde.

Les manifestations cliniques

Retard de croissance intra-utérin avec retard staturo-pondéral postnatal.
Dysmorphie des extrémités larges et courtes
Troubles digestifs chroniques : accès de colite inflammatoires, avec diarrhée glaireuse et sanglante, ce qui justifie l’alimentation parentérale intermittente. Un contexte fébrile y est associé. La dénutrition est parfois rapide et sévère.
Déficit immunitaire humoral de gravité moyenne
Retard des acquisitions psychomotrices
Les signes radiologiques présentent une grande unité avec, au premier plan, un retard de maturation osseuse majeur, une atteinte rachidienne et epiphysaire diffuse.

Diagnostic

Cette affection se rapproche radiologiquement de l’opsismodysplasie de type 1 mais en diffère par l’évolution clinique qui est plus polymorphe.

Dans les cas de colite, aucun germe pathogène n’a pu être isolé et aucune lésion spécifique détectée à la biopsie.

Transmission

Le gène n’a pas encore été identifié. La plupart des cas sont sporadiques.

Les éléments essentiels des syndromes que l’Association veut réunir sont :

Les troubles de la croissance osseuse parfois à début anténatal et dont les images radiologiques sont très variables,
Le retard des acquisitions psychomotrices qui peut être plus ou moins sévère
A ceux-ci d’autres pourront s’associer suivant les cas, par exemples :
Les troubles digestifs
Des désordres immunitaires
Des signes neurologiques
Des anomalies cutanées
Chacune de ces associations syndromiques est rare et ne rentre pas dans le cadre d’une affectation actuellement connue.

Une présentation des enfants a eu lieu à l'hôpital du Cedars Sinaï de Los Angeles où excerce l'équipe Numéro 1 Mondiale du Pr RIMOIN. Un protocole d'accord a été signé et des examens complémentaires ont été demandés à la nouvelle équipe française dirigée par le Dr Valérie Cormier Daire de l'hôpital Necker, Paris.[/i]