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 Même pendant l’été, il se passe toujours quelque chose chez SOLHAND

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MessageSujet: Même pendant l’été, il se passe toujours quelque chose chez SOLHAND   Dim 30 Juil 2017 - 17:39

Même pendant l’été, il se passe toujours quelque chose chez SOLHAND, deux associations ont rejoint notre Collectif
L’Association sur le Syndrome du Déficit en Transporteur de Glut1
L’Association Francophone du Syndrome de Kleefstra


L’Association sur le Syndrome du Déficit en Transporteur de Glut1
https://asdglut1.wixsite.com/asdglut1


Qu’est-ce que le Déficit en transporteur de Glucose de type 1?
Le déficit en transporteur de glucose de type 1 est une maladie génétique rare du métabolisme causée par une mutation du gène SLC2A1, responsable de la fabrication de la protéine véhiculant le glucose au cerveau, lui faisant passer la barrière hémato-encéphalique.
Cette atteinte entraîne donc une sous-alimentation du cerveau générant de nombreux troubles parmi lesquels :
• Épilepsie pharmaco-résistante
• Troubles du mouvement (troubles du tonus et/ou des mouvements anormaux)
• Retards du développement global
Cette maladie est aussi connue sous les noms Glut1DS ou Maladie de De Vivo.
Le seul traitement (palliatif et non curatif) existant aujourd’hui est le régime cétogène. Fournissant une alimentation alternative au cerveau, ce régime alimentaire strict et contraignant permet toutefois de palier aux crises d’épilepsie notamment et d’améliorer le confort des patients au quotidien. Très restrictif et souvent difficile à mettre en place, il est également difficile à vivre au quotidien pour les patients et leurs familles, le repas devenant un enjeu bien plus important que la simple alimentation.
Méconnue des professionnels de santé, cette maladie est aujourd’hui mal diagnostiquée. Pourtant, pour le bon développement des enfants, il est important qu’ils soient placés sous régime dès le plus jeune âge afin de leur épargner la souffrance due à l'épilepsie mais aussi d’éviter l’accumulation des retards.
L'association a pour but:
• De faire connaître la maladie aux professionnels de santé (hôpitaux, pédiatres, médecins traitants,…) afin qu’ils soient en mesure de reconnaître les symptômes de manière plus systématique et ainsi permettre un dépistage précoce et un diagnostic efficace, ainsi que le placement sous régime cétogène dans les meilleurs délais ;
• D’accompagner les patients et leurs familles souvent démunis dans leur quotidien (maladie, régime, démarches administratives) ;
• De faire reconnaître la maladie comme étant réellement handicapante par les organismes de santé (Sécurité Sociale, CAF, MDPH,…)  et que le régime soit reconnu comme un traitement à part entière et non comme du confort.
Partager, diffuser, communiquer…    Parce  que le Syndrome du Déficit en Glut1 est méconnu autant des  professionnels de santé que des administrations ou encore du grand  public, parce que rien ne peut être fait avant que cette maladie ne soit  connue et reconnue, l'ASDGlut1 se donne comme mission d'informer  largement sur cette neuropathologie. Véritable point de départ, nous  souhaitons que cette communication mène vers des dépistages et des poses  de diagnostics plus précoces et des prises en charge adaptée.      

Soutenir, accompagner, aider…     Face  à l'annonce du diagnostic, les familles des patients se sentent souvent  bien démunies. L'acceptation de la maladie et du handicap, la mise en  place du régime alimentaire, le regard de l'autre face à la  différence,... sont souvent mal vécues. Par l'écoute et le soutien  moral, par le conseil et le partage des expériences de chacun, notre  association souhaite accompagner les malades, enfants et adultes, et  leurs proches dans ces épreuves à traverser.

Réunir, échanger, participer…     Réunir  les familles autour de nos projets mais aussi nous unir aux  associations de nos voisins européens (Italie, Grande-Bretagne,...) en  prenant place aux événements organisés sur et autour du Syndrome du  Déficit en Glut1. Prendre part au débat, échanger nos expériences et  stimuler la recherche.      

Agir.

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AFSK (syndrome de Kleefstra)
www.associationfrancophonedusyndromedekleefstra.fr


Le syndrome de kleefstra est une maladie génétique rare. Elle se distingue par deux anomalies à l’extrémité du bras long du chromosome 9 : une délétion 9q34, c’est-à-dire un morceau de chromosome manquant, ou une mutation du gène EHMT1. La forme délétionnelle est plus fréquente que la forme mutante. Il semblerait que les personnes touchées par la délétion soient plus atteintes que celles touchées par la mutation.
Cette maladie se caractérise principalement par une déficience intellectuelle de modérée à sévère ainsi que par diverses anomalies neurologiques et physiques, tels que :
§  une hypotonie néonatale (nourrisson mou),
§  des traits du visage distinctif : yeux un peu trop écartés, grosse langue, arc de cupidon prononcé, nez court, lèvre supérieure mince, etc.
§  des troubles du langage verbal avec un langage réduit ou absent,
§  des troubles du comportement comme des troubles du spectre autistique ou une grande apathie,
§  des malformations diverses internes ou externes, comme des malformations cardiaques, respiratoires, rénales ou urinaires, des anomalies génitales chez les garçons,
§  des problèmes auditifs ou visuels,
§  une sensibilité plus importante aux infections respiratoires,
§  de l’épilepsie et/ou des convulsions fébriles.
Nous avons pu constater que chaque enfant évolue différemment, certains enfants parlent, d’autres non ; certains enfants marchent, d’autres non ; certains ont une atteinte plus importante.
Malheureusement, il n’existe pas encore de traitement, seuls les troubles peuvent être traités par de la rééducation neuro-motrice, de l’orthophonie, de la chirurgie, des appareillages, etc. La prise en charge doit êre précoce et multidisciplinaire.

• L'association a pour buts :
-        la recherche, la formation et l’information sur le syndrome de Kleefstra ;
-        le soutien et l’accompagnement des familles ;
-        la représentation des familles concernées par le syndrome de Kleefstra ;
-        le développement, la coopération et les innovations éducatives en direction des enfants atteints du syndrome de Kleefstra ;
-        la gestion d’établissements et/ou services socio-éducatifs ;
-        la formation initiale et continue des professionnel (le)s et des étudiant (e)s des secteurs de la petite enfance, du travail social, de l’aide à la personne et de la santé ;
-        de contribuer au débat public sur la place des personnes handicapées dans la cité et l’accès aux droits ;
-        de fédérer les parents ayant un enfant atteint du syndrome de Kleefstra dans la communauté francophone (France, Québec, Belgique, Suisse, etc).
Cordialement
Annie MOISSIN
Chevalier de l'Ordre National du Mérite
Présidente Fondatrice de Solidarité Handicap "Autour des maladies rares"
Association reconnue d'Intérêt Général
Site de l'association : http://www.solhand-maladiesrares.org/
Mail de l’association : contact@solhand-maladiesrares.org

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