Le rhombencephalosynapsis

Le rhombencephalosynapsis est une malformation exceptionnelle du cervelet.
Elle résulte d'une anomalie très précoce de développement des lèvres rhombencéphaliques.
Elle est caractérisée par une agénésie vermienne avec fusion des hémisphères cérébelleux, des pédoncules cérébelleux moyens et des noyaux dentelés ( cf IRM ). L'agénésie vermienne est particulière, puisque la partie rostrale du vermis est absente alors que la partie caudale peut être partiellement développée, avec éventuellement présence du nodulus (contrairement aux agénésies partielles vermiennes qui intéressent la partie caudale ou inférieure du vermis).

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Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation rare du cervelet caractérisée par l'association d'une agénésie (complète ou partielle) du vermis et d'une fusion des hémisphères cérébelleux. Sa prévalence exacte est inconnue. Quatre cas sur 3 000 IRM pédiatriques ont été rapportés dans une étude et environ 50 cas ont été décrits dans la littérature. D'autres anomalies cérébrales sont souvent associées au RS : fusion des noyaux dentelés, déformation du 4ème ventricule, fusion des pédoncules cérébelleux et à l'étage supra-tentoriel : hydrocéphalie, fusion des thalami, anomalies du corps calleux, dysplasie septo-optique. Des anomalies extra-cérébrales sont parfois présentes : dysmorphie discrète, anomalies des mains et/ou pieds, ophtalmologiques, cardiaques, rénales, utéro-anales, maladie de Hirschprung. Une association syndromique est connue : le syndrome de Gomez-Lopez-Hernandez (ou dysplasie cérébello-trigémino-dermique, voir ce terme), RS avec alopécie bilatérale temporo-pariétale, anesthésie dans le territoire du trijumeau et craniosténose. Aucune étiologie n'est pour l'instant identifiée de façon formelle. Le pronostic neurologique est variable allant d'un quotient intellectuel normal à un retard mental plus au moins sévère avec ataxie, dysarthrie, strabisme et/ou nystagmus, troubles du comportement (troubles obsessionnels compulsifs, auto-agressivité,...). La prise en charge est symptomatique : médicale, éducative, psychologique et sociale . *Auteur : Pr S. Odent (septembre 2006)*.