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 Association CADASIL France

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MessageSujet: Association CADASIL France   Jeu 13 Mar 2008 - 21:07

Association CADASIL France

Président Jean-Luc AIRIAU

Le Bois de la Moinerie
16480 BROSSAC

Tél : 05 45 98 74 54

Mail :

Site : www.cadasil.com

Cadasil (Maladie de)

La maladie CADASIL est une abréviation de Cérébral Autosomal Dominant Arteriopathy que l'on peut traduire en français par « artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ». En 1995, le gène « NOTCH3 » responsable de la maladie a été identifié sur le chromosome 19. La maladie concerne les hommes comme les femmes.


Descriptif sur le Site de l'association :


CADASIL :
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

Ce terme très descriptif a été proposé en 1993 par les chercheurs lorsque les progrès de l’imagerie médicale et de la génétique ont permis d’identifier la maladie. Il peut être traduit en français par : Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie, ce qui signifie qu’elle atteint les artères cérébrales, qu’elle est de transmission autosomique dominante et se traduit par des infarctus sous-corticaux et une leucoencéphalopathie

CADASIL est donc une maladie génétique des petites artères du cerveau, responsable de troubles causés par des accidents vasculaires cérébraux (infarctus des petites artères).

La maladie est liée à une atteinte des cellules assurant la contraction de la paroi artérielle qui est anormalement épaissie. Cette artériopathie touche tous les organes, mais elle se traduit uniquement par des signes neurologiques provoqués par la mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau.
Une anomalie localisée sur le gène NOTCH 3 du chromosome 19 est responsable de la maladie.

Les sujets atteints de CADASIL ont une probabilité de 50% de transmission de la maladie à leur descendance.

Les troubles neurologiques affectent les fonctions motrices, sensorielles ou psychiques du cerveau.

Signification de l’acronyme :


Cerebral : en rapport avec le cerveau.

Autosomal Dominant : qualifie le caractère génétique de la maladie et son mode de transmission (cf rubrique Informations Génétiques).

Arteriopathy : terme générique qualifiant toute maladie des artères.

Subcortical : région centrale du cerveau, constituée essentiellement de la substance blanche.

Infarcts : lésions du cerveau, par interruption partielle ou totale de l’irrigation sanguine (appelés également AVC : Accidents Vasculaires Cérébraux) localisées dans la substance blanche du cerveau.

Leukoencephalopathy : « leuko » signifie blanc en grec, « encéphale » désigne le cerveau et « pathie » la maladie, d’où une maladie de la substance blanche du cerveau

Cette dénomination résume les principales caractéristiques de la maladie. Pour des raisons de compréhension internationale, le terme est anglais bien que la maladie ait été décrite par une équipe médicale française.
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