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 Duplication du gène MecP2

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MessageSujet: Duplication du gène MecP2    Mer 23 Mar 2011 - 19:48

Des parents concernés par le Syndrome de la duplication du gène MecP2 ont créé un site.

http://www.duplication-mecp2.fr/



Cette démarche est très importante pour la reconnaissance de cette maladie rare ainsi que pour rompre l'isolement des quelques familles.



Solidarité Handicap autour des maladies rares soutient cette action !

Le syndrome de la duplication du gène MecP2 (methyl cytosine protein 2) a été découvert en 2005. Souvent improprement associé au syndrome de Rett, il affecte principalement les garçons. Sa duplication entraine un trouble sévère du développement neurologique caractérisé par :

- Une hypotonie infantile,
- Un retard mental sévère (100%),
- Un retard moteur important,
- Un developpement pauvre du langage, voire absence totale (70%),
- Une spasticité progressive,
- Des infections respiratoires récurrentes (75%),
- Des formes d'épilepsies sévères dans 50 % des cas,
- Dysfonctionnement gastro-intestinal, constipation et/ou reflux.

A ces caractéristiques principales, il convient d'ajouter les signes suivants :
- Comportements autistiques,
- Ataxie (Incoordination des mouvements)
- Mouvements stéréotypés des mains, grincement des dents,
- Retard de la croissance,
- Régression du développement chez certains garçons.

Cette liste n'est malheureusement pas exhaustive du fait que cette anomalie a été recemment découverte et non complétement décrite.


120 cas dans le monde ont été à ce jour diagnostiqués dont 4 filles (juin 2010). En France, on dénombre 12 cas. Il est raisonnable d'estimer à 1 000 cas dans le monde le nombre d'enfants atteints.

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