ASSOCIATION RECONNUE D'INTERET GENERAL
 
AccueilAccueil  PortailPortail  RechercherRechercher  S'enregistrerS'enregistrer  ConnexionConnexion  Liens vers le site de SolHandLiens vers le site de SolHand  
LES BULLETINS D'ADHÉSION et DE SOUTIEN sont EN LIGNE SUR LE SITE. Il suffit de les télécharger en cliquant sur le "BOUTON TÉLÉCHARGEMENTS " en direct sur le Site SOLHAND *PROCHAINE JOURNÉE NATIONALE LE 10 juin 2017* Voir le PROGRAMME en page d'accueil du SITE
SOLHAND accorde son 2 ème SPR « Soutien Projet Recherche » à l’Association "Kémil et ses amis" dans le cadre des EPILEPSIES RARES Voir COMMUNIQUE de PRESSE
SOLHAND est une Association Reconnue d'Intérêt Général. Retrouvez sur ce FORUM des informations diverses et variées sur le Handicap et le Social, mais aussi un lieu d'échanges et de partage.....

Partagez | 
 

 ASL : Association du syndrome de Lowe

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas 
AuteurMessage
Admin
Admin
avatar


MessageSujet: ASL : Association du syndrome de Lowe   Lun 17 Mar 2008 - 2:13

ASL : Association du syndrome de Lowe

Association du Syndrome de Lowe
Chez Mr Philippe Ferrer

9 impasse des Fleurs
34680 ST Georges d’Orques
Portable : 06 10 34 84 83

Président : Mr. Philippe FERRER

Mail : contact@syndrome-lowe.org
Site : http://www.syndrome-lowe.org/

Lowe (Syndrome de)

Le syndrome de Lowe ou syndrome "oculo-cérébro-rénal" (OCRL) touche 3 organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de nombreux autres symptômes. On ne sait pas précisément combien de personnes sont atteintes. En France, 30 patients ont été recensés par l'Association du syndrome de Lowe.

Le syndrome de Lowe, ou syndrome oculo-cérébro-rénal, est une maladie multisystémique caractérisée par des anomalies des yeux, du système nerveux et des reins. C'est une maladie rare liée à l'X, affectant toutes les ethnies, dont la prévalence est estimée dans la population générale à une personne sur 500 000. Une cataracte bilatérale et une hypotonie sévère sont présentes à la naissance. Dans les semaines ou mois qui suivent, une tubulopathie proximale (de type Fanconi) devient manifeste, et les signes oculaires peuvent se compliquer par un glaucome et des chéloïdes. Le retard psychomoteur est évident dès l'enfance, alors qu'à l'adolescence les troubles du comportement et les complications rénales prévalent. La maladie, de transmission récessive liée au chromosome X, est due à une mutation du gène OCRL1, situé en Xq26.1 et codant une phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase (PtdIns (4,5)P2). La confirmation du diagnostic se fait par test moléculaire ou enzymatique, tout comme le diagnostic prénatal. Le traitement inclut la chirurgie de la cataracte, le contrôle du glaucome, une thérapie physique et du langage, le traitement médical des troubles comportementaux, et la correction de l'acidose tubulaire et de l'atteinte osseuse par administration de bicarbonate, phosphate, potassium et eau. L'espérance de vie dépasse rarement les 40 ans. *Auteur : Dr M. Loi (mai 2006) Traduction Orphanet*.

Membre de
Revenir en haut Aller en bas
http://solhand.forums-actifs.com
Admin
Admin
avatar


MessageSujet: Re: ASL : Association du syndrome de Lowe   Mer 8 Déc 2010 - 16:27


MEHDI vous invite à venir nous dire un petit bonjour
et faire vos achats de Noël


au MARCHE DE Noël de PALAISEAU

SAMEDI 11/12/2010 de 10H – 20H
DIMANCHE 12/12/2010 de 9H à 18H
Place de la Victoire (marché) à coté du Tribunal
et de la Médiathèque

STAND N°26
Tous les objets proposés sont faits par des bénévoles
tricotés mains où brodés- poupées-doudous, confitures nombreux objets décoratifs et autres à voir sur place

La totalité de la Recette sera reversée à l'Association du SYNDROME DE LOWE A.SL.
MALADIE ORPHELINE

dont je suis la Trésorière depuis sa création en 1994

Vous pouvez également adhérer où faire un don à notre association vous recevrez un reçu fiscal en début d'année
Mme BERKOUK Evelyne
103 chemin de la Motte Samson 91120 PALAISEAU
01 69 31 29 23 evelyneberkouk@orange.fr


_________________
L'Administrateur à votre écoute.....
Merci de voter chaque jour sur le Meilleur du WEB http://www.meilleurduweb.com/rubriques/votepour.php?ref=177470
Soutenir Solhand, un simple clic pour vos recherches : http://www.doneo.org/2_index.php?action=association&goal=dec&id_association=1553&solidarite-handicap-autour-des-maladies-rares
Revenir en haut Aller en bas
http://solhand.forums-actifs.com
Admin
Admin
avatar


MessageSujet: Re: ASL : Association du syndrome de Lowe   Jeu 15 Nov 2012 - 12:02



L'ASL ASSOCIATION MEMBRE DE NOTRE COLLECTIF

Le syndrome de Lowe est une maladie génétique très rare liée à l’« X » caractérisée par des lésions oculaires, rénales et neurologiques.
Afin de soutenir la recherche sur ce syndrome, l’Association du Syndrome de Lowe (ASL) financera en 2013 une ou plusieurs équipes de recherche
dans le cadre d’une enveloppe globale de 30.000 euros.


L’orientation des recherches portera sur :

• recherche fondamentale : Fonctions cellulaires d’OCRL1
Modèles animaux et modèles cellulaires
• recherche bio-clinique : Tests diagnostiques
Marqueurs biologiques
• recherche clinique : Corrélations génotype-phénotype
Développements thérapeutiques

Les projets pouvant associer plusieurs équipes françaises, et/ou étrangères, feront l’objet d’une attention particulière.
Un compte rendu écrit au conseil scientifique, incluant un descriptif des dépenses effectuées, et la participation à l’Assemblée Générale de l’association permettront d’évaluer et de rendre compte de l’état d’avancement des travaux.


Les dossiers électroniques sont disponibles auprès de l’ASL
M. Denis JALLET
ASSOCIATION DU SYNDROME DE LOWE

Résidence Les Belles Terres A
643 rue du Capitaine Blazy
83600 FREJUS
Tel : 04 94 53 47 76
Mail : contact@syndrome-lowe.org
Site internet : www.syndrome-lowe.org

Date limite de dépôt des dossiers : 15 janvier 2013

_________________
L'Administrateur à votre écoute.....
Merci de voter chaque jour sur le Meilleur du WEB http://www.meilleurduweb.com/rubriques/votepour.php?ref=177470
Soutenir Solhand, un simple clic pour vos recherches : http://www.doneo.org/2_index.php?action=association&goal=dec&id_association=1553&solidarite-handicap-autour-des-maladies-rares
Revenir en haut Aller en bas
http://solhand.forums-actifs.com
Admin
Admin
avatar


MessageSujet: Re: ASL : Association du syndrome de Lowe   Mar 19 Fév 2013 - 20:31




L’Association Française du Syndrome de Lowe (ASL) participe à la création d’une fédération européenne de la maladie, alliance des associations espagnole, française, italienne, anglaise et allemande du syndrome de Lowe autour d’un programme commun de recherche. Initiative rare pour une maladie ultra-rare qui affecte environ 300 familles en Europe.

Cinq associations nationales de familles touchées par le syndrome de Lowe ont décidé de se fédérer autour d’un projet commun, le #Lowe Research Project. Initié par Manuel Armayones, président de l’Association espagnole du syndrome de Lowe (ASLE), sous la direction scientifique du Dr Mercedes Serrano, neurologue et chercheuse au CIBERER, centre espagnol de recherches sur les maladies rares, ce programme ambitieux vise à faire coopérer les familles de malades, les médecins et les chercheurs à l’échelle internationale pour mieux connaître la maladie et orienter la recherche. « Le #Lowe Research Project a obtenu le partenariat d’Eurordis, témoigne Philippe Ferrer, président de l’Association Française du Syndrome de Lowe. L’ONG mettra à notre disposition sa plateforme collaborative RareConnect ». Ainsi, la fédération européenne du syndrome de Lowe disposera bientôt de sa propre communauté sur ce réseau social en ligne réservé aux personnes atteintes de maladies rares. La première étape du projet consistera à soumettre un questionnaire aux malades adhérents des cinq associations pour établir une base de données européenne sur le syndrome de Lowe. Au-delà de l’aspect médical et scientifique, la création de cette communauté 2.0 permettra de démultiplier la solidarité et l’écoute entre les familles, pour le bien-être psychologique des malades et de leur entourage. EURORDIS accompagne enfin l’équipe du #Lowe Research Project pour répondre à l’appel à projets de recherche européen E-Rare 2013.

Montpellier-Barcelone-Londres, 3 rendez-vous pour se fédérer
En septembre 2012, Philippe Ferrer invite Manuel Armayones à présenter le projet #Lowe Research au conseil d’administration de l’ASL, à Montpellier. « Jusqu’à présent, chaque association de malades travaillait de son côté, en collaboration avec son propre conseil scientifique et médical » commente Philippe. « Les nouveaux modes de communication – Internet, réseaux sociaux – nous ont rapprochés. » Le 1er décembre, le président de l’ASL assiste à une conférence médicale organisée à l’hôpital pour enfants de Sant Joan de Deu à Barcelone, en présence de responsables d’EURORDIS, du CIBERER et d’une délégation de l’association italienne du syndrome de Lowe (AISLO). Il suggère alors à Manuel Armayones et à la présidente de l’AISLO la création d’une fédération européenne de la maladie autour du #Lowe Research Project. Au Lowe Symposium de Londres le 14 décembre, Manuel obtient la participation du Lowe Syndrom Trust. L’alliance européenne se met en place, vite renforcée par le soutien allemand. L’association européenne du syndrome de Lowe sera bientôt immatriculée en Espagne et désignera son Bureau dans les semaines à venir.

Philippe Ferrer présente l'ASL à l'hôpital Sant Joan de Deu à Barcelone
À propos de l’ASL et du Syndrome de Lowe
• Le Syndrome de Lowe ou oculo-cérébro-rénal est une maladie génétique ultra-rare à l’origine de handicaps physiques et intellectuels plus ou moins lourds (yeux, reins, cerveau). Elle est héréditaire, liée au chromosome X : les mères la transmettent, seuls les garçons la développent. Elle touche deux individus sur un million dans le monde ; moins de cent garçons en France. Il n’existe pas, à ce jour, de traitement définitif.
• Créée en 1994, l’Association du Syndrome de Lowe (ASL) regroupe une quarantaine de familles en France qu’elle informe de leurs droits et accompagne dans leurs démarches. Elle consacre environ 15.000 euros par an à la recherche par le biais de bourses ou de subventions. L’ASL adhère notamment au réseau Alliance Maladies Rares. Elle est présidée depuis 2009 par Philippe Ferrer, gérant d’une agence de communication sur l’agglomération montpelliéraine.

Contact presse : Philippe Ferrer – 04 67 04 49 74 ou par mail.

Communiqué de presse : http://www.karinebaudoin.com/ftp/130219_communique_asl.pdf



_________________
L'Administrateur à votre écoute.....
Merci de voter chaque jour sur le Meilleur du WEB http://www.meilleurduweb.com/rubriques/votepour.php?ref=177470
Soutenir Solhand, un simple clic pour vos recherches : http://www.doneo.org/2_index.php?action=association&goal=dec&id_association=1553&solidarite-handicap-autour-des-maladies-rares
Revenir en haut Aller en bas
http://solhand.forums-actifs.com
Contenu sponsorisé




MessageSujet: Re: ASL : Association du syndrome de Lowe   

Revenir en haut Aller en bas
 
ASL : Association du syndrome de Lowe
Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut 
Page 1 sur 1
 Sujets similaires
-
» Syndrôme de CHARGE
» Publication de l'association américaine sur le syndrome de klinefelter
» Syndrôme myasthénique par Philippe Gajdos
» Association Perle
» Syndrome de Guillain-Barré

Permission de ce forum:Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
Solidarité Handicap autour des maladies rares :: Espace des ASSOCIATIONS :: ASL : Association du syndrome de Lowe-
Sauter vers: