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 LE CŒUR AU PIED

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MessageSujet: LE CŒUR AU PIED   Lun 17 Mar 2008 - 2:22

LE CŒUR AU PIED

Présidente : Mme POTTIER

31 square de Lattre de Tassigny  
60400 NOYON
Tél. : 08.70.74.48.75 ou 03.44.09.48.75
E-mail : lecoeuraupied@free.fr
Site : www.pachyonychie-congenitale-lecoeuraupied.com


Pachyonychie congénitale

La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare affectant les ongles et d'autres tissus ectodermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. Diverses autres manifestations cliniques sont observées, elles se répartissent en deux grands groupes caractérisant le syndrome de Jadassohn-Lewandowsky et le syndrome de Jackson-Lawler. La maladie se transmet, en général, sur le mode autosomique dominant, bien que des formes récessives aient été décrites.


* Pachyonychie congénitale type 1 (syndrome de Jadassohn-Lewandowsky)

* Pachyonychie congénitale type 2 (syndrome de Jackson-Lawler)

La pachyonychie congénitale (PC) est une dermatose rare affectant les ongles et d' autres tissus dermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds. D' autres symptômes sont observés, ils se répartissent principalement en deux grands groupes caractérisant le syndrome


- de Jadassohn-Lewandowsky ;
- de Jackson-Lawler.

La maladie se transmet sur le mode autosomique dominant, c' est-à-dire un risque sur deux de transmission direct à l' enfant, ce qui sous-entend qu ' elle ne peut être transmise aux futures générations si l' enfant n' en est pas porteur.


La PC type I est due à des mutations sur le gène KRT16 qui code pour les kératines K6a et K16.
La PC type II est due à des mutations sur le gène KRT17 qui code pour les kératines K6b et K17.


Environ 322 cas ont été rapportés (donnée la plus récente).

Signes de la maladie

- Hyperkératose palmoplantaire
- Douleur permanente
- Ongles (pieds et mains) dysplasiques/épais
- Adenomes sébacés
- Panaris fréquents/infections
- Anomalie de l'audition/surdité
- Transmission autosomique dominante
- Cataracte
- Blancheur langue/gencive/muqueuse buccale
- Cheveux rares/hypotrichie/atrichie
- Dents éruption précoce/dents neonatales
- Hyperhidrose / hypersudation
- Ongles absents / petits (mains)
- Larynx anomalie/laryngomalacie
- Tumeurs cutanées/bourgeons/kystes
- Verrues

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Dernière édition par Admin le Sam 12 Mar 2011 - 18:13, édité 1 fois
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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Mar 8 Juin 2010 - 18:13

SOLHAND accorde une nouvelle CPA !

Après étude de dossier par le Conseil d’Administration, j’ai le plaisir de vous annoncer que la demande de CPA « Contribution Projet Associatif » par l'Association "Le Cœur aux Pieds » pour la Pachyonychie congénitale a reçu un avis favorable



Ce projet adhère au cadre des actions qui bénéficient directement aux malades en situation de handicap.

Le projet : Meeting chercheurs /patients sur la PC
Le Coeur Au Pied organise et co-finance une rencontre entre les chercheurs – médecins –patients les 18, 19 juin 2010 à Roissy-en-France.
Cette rencontre est également co-financée par la Fondation américaine PC Project.
PC Project est un organisme américain qui centralise les données sur la Pachyonychie congénitale, enregistre/répertorie chaque patient au niveau mondial, finance les recherches, publie et diffuse des plaquettes d’informations, organise des rencontres pour les patients et médecins.

Du fait de sa rareté, les médecins ont peu de compétence et de connaissances sur la PC.
Donc le patient se retrouve seul, sans conseil médical sur les soins à apporter.


Pour plus d’information : Retrouvez l’Espace Dédié et les coordonnées de l’association sur notre site.
http://www.solhand-maladiesrares.org/asso_menbres/apc.html

AVEC TOUT NOTRE SOUTIEN
LE CONSEIL D'ADMINISTRATION DE SOLIDARITE HANDICAP autour des maladies rares

_________________
L'Administrateur à votre écoute.....
Merci de voter chaque jour sur le Meilleur du WEB http://www.meilleurduweb.com/rubriques/votepour.php?ref=177470
Soutenir Solhand, un simple clic pour vos recherches : http://www.doneo.org/2_index.php?action=association&goal=dec&id_association=1553&solidarite-handicap-autour-des-maladies-rares
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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Ven 18 Juin 2010 - 12:57

L'association Solidarité Handicap sera présente le samedi 19 juin 2010 à la rencontre sur la Pachyonychie Congénitale

L'association Le Coeur Au Pied et la Fondation PC Project vous convient à une rencontre sur la Pachyonychie Congénitale qui se tiendra le 19 juin 2010 à Roissy en France et qui réunira des patients, des médecins et des chercheurs qui s'intéressent à cette maladie rare touchant les gènes de la kératine.

Nous prévoyons la venue d'un groupe d'une vingtaine de patients français atteints de la PC et leurs familles. Le Professeur W.H.Irwin Mc Lean (Université de Dundee, Ecosse) mènera les débats scientifiques. Le Docteur Irene
Leigh (Directrice de l'école de médecine et d'infirmières de Dundee), le Docteur Eli Sprecher (Hôpital Universitaire
de Tel Aviv) et Frances Smith (Docteur à l'Université de Dundee) se joindront à lui pour les débats.

Voici le programme de cette journée :
9h00-9h15 : Le mot de de Sylvie Cierpucha - Le Coeur au Pied
9h15-9h45 : Intervenant PC Project (à déterminer) - Qu'est-ce qu'est la Pachyonychie Congénital ?
9h45-10h15 : Intervention de Frances Smith - Docteur à l'Université de Dundee-PC – Gènes et Kératine
10h30-11h00 : Intervention de Mary Schwartz - Directrice de PC Project -Les données de IPCRR (International
Pachyonychia Congenita Research Registry)
11h-11h45: Irwin McLean-Dsc FRSE de l'Université de Dundee - La recherche sur la PC dans le monde
11h45-12h30:Intervention de Eli Sprecher-Docteur au Centre Médical Sourasky de Tel Aviv-Bien vivre avec la PC
12h30-14h00 : Déjeuner
14h00-14h45 : Echange entre les patients et les chercheurs/docteurs
15h00-16h30 : Discussion entre patients dirigée par Sylvie Cierpucha - Démonstration de soins

Nous vous invitons à participer à ce meeting qui est d'une grande importance.

Pour de plus amples renseignements
Par mail : sylviecierpucha@gmail.com

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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Mer 1 Déc 2010 - 18:57

MESSAGE DE L'ASSOCIATION

Madame, Monsieur,

Je me présente, Sylvie Cierpucha , Présidente de l'Association "Le Cœur au Pied".

Le Cœur au pied est une association qui a pour objectif :

- de rassembler les patients atteints de cette maladie, la pachyonychie
congénitale afin de diminuer leur isolement,

- de collecter des fonds qui sont *INTEGRALEMENT REVERSES* à la recherche
sur cette maladie.

Nous sommes une trentaine de malade en France recensés.
Il doit y en avoir d'autre….
Nous souhaiterions tellement pouvoir rentrer en contact avec eux, afin de
rompre l'isolement qu’apportent l'incompréhension et la douleur….

*Les symptômes de la maladie : *
- Ongles épais

- Hyperkératose prononcée sur les mains et sous les pieds

- Douleurs continues et lancinantes

- Déplacements limités, voire très restreint

- Et……. regard des autres, incompréhension de la mobilité réduite…

*Le mode de transmission :*
- Hérédité (50% de risque de transmettre à son futur enfant) ou,

- Mutation d'un gène lors de la fécondation (cela peut vous arrivez)

Si aujourd'hui nous nous manifestons par ce mail, c'est que nous sommes
totalement autonomes , mais isolés dans nos démarches.

Le week-end prochain, le Téléthon démarre sa campagne annuelle.

*Sachez qu'aucune somme ne nous est reversée sur cette collecte ! *
Pourtant, nous souffrons…..

Ces derniers mois, un message d'espoir nous est parvenu des chercheurs, un
traitement est en cours d’élaboration, ils travaillent pour nous guérir et
enfin soulager notre douleur permanente.

Bien que vous sachant fréquemment sollicités, je vous invite à visiter notre
site à l’adresse suivante : www.pachyonychie-congenitale-lecoeuraupied.com

Vous y trouverez quelques explications et témoignages sur la maladie et le
handicap qu’elle génère.

Notre association est reconnue d'intérêt général (un récépissé de don établi
à votre nom vous sera adressé rapidement), c’est-à-dire que vous pourrez
déduire 50% de votre don sur vos impôts sur le revenu.

Les dons peuvent être effectués :
- Depuis le site par les services de paiement Paypal,

- En adressant un chèque à l’association « le Cœur Au Pied » - 31
square de Lattre de Tassigny – 60400 NOYON.

Tous les dons sont les bienvenus – Tous sont synonymes d’un Grand Espoir.

Nous garantissons que l'intégralité sera versée à la recherche et permettra
à l'association de fonctionner, afin d'atteindre son but car tous les
membres de l'association sont totalement bénévoles et dévoués à cette cause.

Pour l'instant malheureusement la plupart des dons sont effectués par les
patients eux-mêmes. Mais nous comptons sur vous et nous espérons qu'un jour
nous pourrons vous envoyer un autre mail en vous disant « ça y est nous
sommes guéris et c’est grâce à vous ! Merci »

Merci de nous avoir accordé un peu de votre temps pour ce courriel,

Bien Cordialement.
Les patients atteints de Pachyonychie Congénitale

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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Mer 12 Jan 2011 - 15:48

J'ai le grand plaisir de vous annoncer que Sylvie François et Christophe font la une du journal de NOYON

Voici l'article en attendant le passage TV sur TF1 le 21 janvier 2011




Un article qui décoiffe !!! mieux connaitre la PC ( PACHYONYCHIE CONGENITALE )

Sylvie et François tous deux atteints de PACHYONYCHIE CONGENITALE lèvent le voile sur les symptômes de la maladie.
Un article PRESSE qui précède le passage d'un formidable reportage sur TF1 le 21 janvier prochain.
Cette pathologie est peu connue, tout juste 700 cas dans le monde.....
La détermination de cette présidente d'Association "Le coeur au pied" prouve chaque jour qu'il faut briser les tabous et expliquer les choses !
Notre Collectif est heureux de vous faire ce genre d'annonce et de soutenir toutes ces initiatives.

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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Mer 12 Jan 2011 - 17:12

Encore plus lisible.....

http://www.courrier-picard.fr/Actualites/Info-locale/Compiegne-Noyon-Creil/Sylvie-et-son-fils-Francois-devoilent-leur-maladie-orpheline-sur-TF1


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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Mer 3 Oct 2012 - 15:49

SOLHAND ACCORDE SON 1er SPR


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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Ven 28 Déc 2012 - 14:50

Notre Collectif a reçu un "Certificat de remerciements" de PC Project ETATS UNIS suite au SPR octroyé par SOLHAND
vers le Programme de Recherche International sur la Pachyonychie Congénitale, maladie rare et très orpheline du système de santé.
Nous sommes honorés de cette reconnaissance, mais surtout très fiers de participer à notre manière,
avec nos petits moyens à cette formidable expérience.



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MessageSujet: Re: LE CŒUR AU PIED   Jeu 3 Jan 2013 - 13:13

Un nouvel article pour notre Collectif Solhand suite au communiqué de presse



Leur peau est un cauchemar : Solhand soutient la recherche


http://informations.handicap.fr/art-peau-maladie-rare-853-5619.php

Publié le : 02/01/2013 Auteur(s) : Handicap.fr - E.Dal'Secco http://www.handicap.fr

Résumé : Qui a déjà entendu parler de la pachyonychie congénitale ? Particulièrement handicapante, c'est l'une des 8 000 maladies orphelines que soutient Solhand. La recherche avance.
Un immense espoir pour toutes les pathologies dermatologiques...


Un grand MERCI a HANDICAP.FR qui nous soutien depuis la création de notre association et tout particulièrement à Emmanuelle Dal'Secco.

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