A.F.P.G Ensemble contre le GIST

A.F.P.G Ensemble contre le GIST

Présidente : Mme Estelle Lecointe

Site web : http://www.ensemblecontrelegist.com/

Tumeurs Stromales Gastro-Intestinales

Les tumeurs stromales gastro-intestinales (TSGIs) sont des tumeurs mésenchymateuses du tube digestif qui expriment un proto-oncogène appelé CD117 dont la protéine est détectée par immuno-histochimie. Les TSGIs sont rares et représentent entre 1 et 3% de tous les cancers gastro-intestinaux, mais constituent les tumeurs mésenchymateuses gastro-intestinales les plus fréquentes. Leur épidémiologie au niveau mondial reste inconnue. Les TSGIs se distinguent des tumeurs du muscle lisse et des plexus nerveux. Les signes cliniques dépendent de la taille et de la localisation de la tumeur et incluent une hémorragie

LA MALADIE sur le site de l'Association

« GIST » est l’acronyme anglais de « Gastro Intestinal Stromal Tumour ».

En France et dans l’ensemble des pays francophones, ce terme est couramment utilisé par les médecins pour désigner les « Tumeurs Stromales Gastro Intestinales » ou « TSGI ».

DEFINITION

GIST est un cancer digestif très rare appartenant à une catégorie de tumeurs malignes appelées « tumeurs mésenchymateuses » ou « sarcomes » et survenant le plus souvent au niveau des tissus conjonctifs, tissus de « soutien de l’organisme » soit : les muscles, les vaisseaux, les enveloppes, les os.

Précisément, les GIST appartiennent à la famille des « sarcomes des tissus mous ». A elles seules, ces tumeurs ne représentent que 10 % des sarcomes et moins de 1 % de l’ensemble des tumeurs digestives malignes.

Les GIST peuvent survenir à n’importe quel niveau du tube digestif, depuis l’œsophage jusqu’au rectum.

LOCALISATION DES TUMEURS INITIALES POURCENTAGE DE PATIENTS
Estomac 60 à 70 %
Intestin grêle 20 à 30 %
Gros intestin 10 %
Région rectale et péri-anale Moins de 5 %
Tumeurs multi-focales Moins de 5 %
Oesophage, mésentère, appendice Moins de 1 %

ATTENTION : GIST n’est pas un cancer digestif comme les autres. Ses origines, ses mécanismes, et son traitement sont particuliers et ne peuvent en aucun cas être assimilés à d’autres tumeurs digestives plus répandues telles que le carcinome de l’estomac ou du côlon.

On estime, à ce jour, que les GIST touchent environ 15 personnes sur 1 million, ce qui représente environ 800 à 900 nouveaux cas par an en France.

L’âge moyen d’un patient est de 55 ans et la proportion hommes/femmes est à peu près équivalente.

Les origines des GIST

Les origines des GIST sont encore inconnues. Néanmoins, plusieurs études ont permis de mettre en évidence que les GIST n’étaient pas héréditaires. Nous savons en revanche qu’elles se développent à partir des cellules de « Cajal », qui sont situées dans les parois du tube digestif et permettent sa contraction autonome.

Les symptômes

Les GIST peuvent évoluer sur plusieurs mois, voire même plusieurs années, c’est pourquoi les symptômes inauguraux sont rares à un stade précoce de la maladie, même avec une tumeur localement avancée.

Leur découverte est souvent fortuite, à la suite d’un examen d’imagerie de routine ou d’une intervention chirurgicale. Elle survient parfois dans un contexte d’urgence, lorsque la tumeur se rompt et provoque une hémorragie digestive.

Néanmoins, certains symptômes peuvent être révélateurs d’une tumeur GIST et doivent, par conséquent, faire l’objet d’une consultation médicale dans les plus brefs délais :

Anémie
Fatigue
Malaises
Troubles digestifs
Masse abdominale palpable
Gène ou douleur abdominale répétée
Vomissements de sang
Présence de sang dans les selles
LES GIST METASTATIQUES

Comme la plupart des cancers, les GIST présentent un risque de métastase.

La métastase désigne le processus au cours duquel les cellules cancéreuses de la tumeur initiale, dite « primaire » ou « primitive », vont se propager dans l’organisme pour atteindre un ou plusieurs autres organes et former de nouvelles tumeurs appelées « métastases » ou « lésions secondaires ».

En général, les GIST métastasent surtout au niveau du foie et de la cavité péritonéale, très rarement au niveau des poumons (moins de 5 % des patients) et des os.

ATTENTION : Une GIST présentant des métastases au foie n’est pas un cancer du foie, même si la tumeur initiale localisée sur un autre organe a pu être complètement retirée. Seule la localisation de la tumeur primaire importe.

L’évaluation du risque de métastase repose principalement sur le potentiel de malignité de la tumeur, lequel s’évalue à partir des critères suivants :

Taille de la lésion primaire
Localisation
Nombre de divisions cellulaires (mitoses)
On estime que plus le potentiel de malignité est élevé, plus le risque de métastase est grand.

LES CAS PARTICULIERS

Bien qu’étant déjà très rares à l’origine, les GIST se déclinent également dans des formes encore plus rares, voire marginales dont les mécanismes de fonctionnement demeurent encore inconnus à ce jour…

Les GIST pédiatriques

Si les connaissances dans ce domaine restent encore très pauvres, certaines études tendent à démontrer que les GIST pédiatriques développent des mécanismes de fonctionnement et de réponses aux traitements différents de ceux observés chez les GIST adultes. C’est une maladie rare au sein d’une maladie rare.

Toutefois, certaines caractéristiques ont pu être mises en évidence :

Prédominance féminine
Fréquente localisation de la tumeur primitive au niveau de l’estomac
Nodules multiples
Cellules de forme « épithélioïde » ou « mixte »
Absence de mutation du gène « KIT » et/ou du PDGFRA
Triade de Carney
Les GIST familiales

Bien qu’aucune étude n’ait permis à ce jour de mettre en évidence le caractère héréditaire des GIST, il existe de rares cas familiaux disséminés à travers le monde. Il convient de souligner qu’ils restent très exceptionnels (moins de 1% des cas).

La neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose figure parmi les maladies génétiques les plus fréquentes. Elle constitue également l’un des premiers facteurs de prédispositions familiales connus pour les GIST. On estime en effet que 5% des patients atteints de cette pathologie développeront probablement une GIST au cours de leur vie.

La triade de Carney

La triade de Carney est une forme de cancer extrêmement rare combinant les trois tumeurs suivantes :

GIST
Chondrome pulmonaire
Paragangliome extra-surrénalien.

MESSAGE DE LA PRÉSIDENTE

Bienvenue sur le site de l’Association Française des Patients du GIST « Ensemble contre le GIST », association loi 1901 à but non lucratif.

C’est à la suite de l’annonce de mon propre diagnostic en juin 2004 et de la rencontre avec d’autres patients, aspirant comme moi à mieux connaître leur maladie et à briser leur isolement, que la création de cette association s’est imposée comme une nécessité, sinon comme une évidence.

La découverte du gène responsable des tumeurs GIST étant très récente (1998), les informations sur la maladie et ses traitements potentiels restaient à l’époque très difficiles d’accès pour les patients en dehors de la consultation médicale. Les sources d’information étaient pauvres, essentiellement destinées à un public de professionnels et principalement rédigées en anglais. En outre, le GIST étant un cancer extrêmement peu répandu, rares étaient (et sont encore…) les médecins ayant les connaissances nécessaires pour renseigner les malades sur les spécificités de cette pathologie. De ce fait, beaucoup de personnes dont certaines avaient déjà connu un premier diagnostic erroné quelques années auparavant, ne savaient rien, sinon très peu, sur leur maladie… C’est donc face à ce constat que fin 2005, ma famille et moi-même, soutenus par d’éminents spécialistes du sarcome et du GIST en France, nous sommes lancés dans cette aventure associative.

Notre volonté première est de permettre aux patients et à leur entourage de mieux comprendre cette maladie en mettant à leur disposition une information détaillée sur les tumeurs GIST, les différents traitements et les recherches cliniques en cours . Nous aspirons également à rompre le sentiment de solitude qu’éprouvent souvent les patients atteints de maladies rares en créant un véritable réseau d’échange et de soutien entre nos membres.
Notre souhait est que, demain, par le biais de la connaissance et du partage des expériences, chacun apprenne à mieux vivre sa maladie au quotidien et devienne un véritable acteur de sa prise en charge thérapeutique.

En dépit de leur rareté, les tumeurs stromales suscitent depuis peu un réel intérêt au sein de la communauté médicale et scientifique. Les thérapies innovantes, dites « ciblées », désormais fréquemment utilisées dans le traitement des GIST, ainsi que les résultats très encourageants découlant des premières études cliniques sont la principale raison de ce soudain engouement. Le monde de l’oncologie a les yeux braqués sur nous et notre maladie fait figure de référence. L’enjeu est de taille puisqu’il s’agit, à terme, de pouvoir proposer ces médicaments « nouvelle génération » à une palette plus large de cancers afin de supprimer les protocoles lourds, et parfois dévastateurs, de chimiothérapies conventionnelles.
L’espoir est grand mais l’heure n’est toujours pas à la victoire car le succès que nous connaissons n’est encore que relatif…Trop nombreux en effet sont ceux qui font la douloureuse expérience de la résistance au traitement. Si notre espérance de vie a pu être améliorée grâce à l'émergence de ces nouvelles thérapies, le chemin vers la guérison reste encore long et périlleux. La recherche n’en est qu’à ses prémices. Il est indispensable, sinon vital, qu’elle se poursuive et connaisse de nouvelles avancées. Pour cela, elle doit être encouragée et soutenue par tous ; aussi, c’est ensemble que nous devons nous mobiliser.

Ce site et notre association s’adressent donc à tous ceux qui sont, de près ou de loin, touchés par un GIST, et désirent en comprendre ses mécanismes pour pouvoir avancer et mieux se battre. Ils s’adressent également à ceux qui comprennent notre combat pour la vie et souhaitent nous apporter un soutien logistique et/ou financier afin d’aider notre association à aller plus loin et soutenir la recherche scientifique dans ce domaine car…

« Ensemble nous serons plus forts, ensemble nous ferons reculer la maladie »

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Ensemble nous contribuons à développer la connaissance des GIST,
ensemble nous serons plus forts,
ensemble nous ferons reculer la maladie.


S.O.S. RECHERCHE GIST

Vous résidez en France métropolitaine
Vous êtes âgé(e) de 18 ans minimum
Vous avez été diagnostiqué(e) entre juin 2006 et juin 2008
Sans déplacement, ni examen médical supplémentaire,
vous pouvez nous aider à mieux comprendre les GIST
en participant à l'étude "MolecGIST".