LE PLAN MALADIES RARES

Editorial ORPHANET du 18 juin 2008

Le Comité de suivi du Plan National Maladies Rares livre ses premières conclusions

La réunion du comité de suivi du Plan National Maladies Rares 2005-2008 qui s’est déroulée le 13 mai dernier, a dressé ses premières conclusions tout en rappelant que l'évaluation du Plan par le Haut Conseil de la Santé Publique est attendu pour la fin de l'année 2008.

Des nouvelles avancées ont été récemment enregistrées comme la mise en place d'un processus de prise en charge des produits de santé et des médicaments hors AMM et/ou non remboursables et la création d’une "cellule maladies rares" au sein de la CNAMTS, destinée à faciliter, conseiller et harmoniser les décisions de prise en charge des médecins conseils.

En recherche, les principales priorités dégagées pour un programme d’action à mener à partir de 2009 consistent en un maintien du principe de financements « fléchés » sur les maladies rares dans le cadre d’appels d’offres institutionnels et à une plus grande mutualisation des ressources (banques de données, plateformes, …), toutes ces actions devant se faire dans une perspective de recherche européenne.

La mise en place du dispositif des centres de références (132 centres labellisés) et des centres de compétences a permis l’organisation de la filière de soins. Le CNCL (Comité National Consultatif de Labellisation) peut maintenant s’orienter vers une fonction plus évaluative et d’adaptation à l’émergence de nouvelles pathologies ou de nouveaux pôles de recherche sur les maladies rares. Devant la complexité du recueil de données épidémiologiques, le Comité de suivi du Plan a décidé d’organiser un suivi de l’activité des centres de référence et acté la nécessité de réfléchir à une labellisation des bases de données ne correspondant pas à la définition d'un registre mais constituant d'intéressante collections de données pour la recherche clinique.

A l’heure de la présidence française de l’Union Européenne, la France, premier pays européen à avoir instauré un Plan sur les Maladies Rares, prévoit quatre "évènements maladies rares" à venir:

- *L’Europe de la Santé : un espace à la mesure des enjeux des maladies rares ?*
Le 10 octobre 2008 à Paris

- *Europe** for Health at the Service of Patients*
Sous le Haut Patronage de la présidence française européenne et en présence du ministre de la Santé
Le 13 et 14 octobre 2008 à Paris

- *EPPOSI 9th Workshop on innovative Therapies for Rare Diseases*
Sous le Haut Patronage de la présidence française européenne et en présence du ministre de la Santé
Le 16 et 17 octobre 2008 à Paris

- *European Workshop on National Plans for Rare Diseases*
Sous le Haut Patronage du ministère français de la Santé
Le 18 novembre à Paris

AFP Agence France Presse

Le 10 octobre 2008

Sarkozy annonce un nouveau plan en 2009 pour les maladies rares

PARIS (AFP) — Nicolas Sarkozy a annoncé vendredi que le gouvernement élaborerait en 2009 un "nouveau plan" de lutte contre les maladies rares qui devrait entrer en vigueur "au plus tard en 2010", lors d'un symposium à Paris sur l'Europe et les maladies rares.

M. Sarkozy a fait cette annonce dans un message qui a été lu par Paulette Morin, la porte-parole de l'Alliance des maladies rares, qui organisait ce symposium avec l'Association française contre les myopathies.
"L'effort engagé dans le cadre du plan maladies rares sera poursuivi. Un nouveau plan sera élaboré en 2009 et entrera en vigueur au plus tard en 2010. Les principaux acquis du premier plan, je pense en particulier au financement des centres de référence, seront pérennisés", a annoncé le chef de l'Etat.
M. Sarkozy, président en exercice du Conseil européen, a aussi souhaité que "la communication de la Commission (européenne) sur la prise en charge des 30 millions d'Européens affectés par une maladie rare soit une des priorités de la présidence française de l'Union européenne dans le domaine de la santé".
Selon lui, "cette communication devra être suivie d'actions concrètes. L'Europe doit nous permettre de réussir là où elle peut avoir une valeur ajoutée, par exemple dans le domaine de l'information ou de la recherche", affirme-t-il dans son message.
Les maladies rares touchent 30 millions d'Européens, dont 3 millions de Français. Il existe près de 7.000 maladies rares dont environ 80% sont d'origine génétique. Trois sur quatre sont des maladies pédiatriques.


Le 15 octobre 2008

Le nouveau plan maladies rares sera prêt avant la fin de 2009 selon Bachelot

Il y a 5 jours

PARIS (AFP) — Le nouveau plan pour les maladies rares "sera prêt avant la fin de 2009" et la mobilisation en faveur de ces maladies sera poursuivie, a déclaré mercredi la ministre de la Santé Roselyne Bachelot devant l'Assemblée nationale.
"Ne pensez pas que nous allons arrêter la mobilisation en faveur du plan maladies rares", a déclaré Mme Bachelot, en réponse au député UMP du Var Philippe Vitel lors de la séance de questions au gouvernement.
"40 millions d'euros" seront donnés aux centres de référence, "2,5 millions d'euros" aux programes de recherche et la banque de données Orphanet continuera à être aidée "pour 300.000 euros", a précisé la ministre.
Le président Nicolas Sarkozy avait annoncé vendredi que le gouvernement élaborerait en 2009 un "nouveau plan" de lutte contre les maladies rares qui devrait entrer en vigueur "au plus tard en 2010". Il succèdera au premier plan 2005-2008.

"Le plan maladies rares qui se termine à la fin de l'année 2008, c'est 132 centres de référence, 475 centres de compétences, 75 programmes de recherche sur les maladies rares dites encore maladies orphelines, et un centre de ressources, une banque de données, Orphanet", a résumé Mme Bachelot.
Les maladies rares touchent 30 millions d'Européens dont 3 à 4 millions de Français.

AFP

Le 21 octobre 2008

Second plan maladies rares: inquiétudes des associations sur le financement

PARIS (AFP) — Des associations dédiées aux maladies rares se sont inquiétées lundi de l'avenir du financement de la prise en charge de ces affections et de celui du développement de médicaments orphelins, malgré l'annonce d'un nouveau plan national "maladies rares".
Les 7.000 maladies rares répertoriées, dont 80% sont d'origine génétique, affectent environ 4 millions de personnes en France.
L'Alliance maladies rares (collectif de 186 associations), l'Association française contre les myopathies (AFM), organisatrice du Téléthon, et le portail d'information Orphanet, se sont félicitées du nouveau plan qui succèdera au plan 2005-2008, et de la pérennisation des financements prévus pour 2009.

Elles ont cependant exprimé leurs inquiétudes qui, outre le financement des 131 centres de référence labellisés "maladies rares", concernent l'accès aux médicaments orphelins. On parle de médicament orphelin pour un traitement ciblant une maladie rare, dite aussi maladie orpheline. Une maladie est dite "rare" lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2.000.
"De graves menaces pèsent sur la poursuite de l'accès à ces médicaments", a expliqué lors d'une conférence de presse Yann Le Cam, directeur général d'Eurordis (fédération européenne), en raison de discours alarmistes sur leur coût pour la société. "Un malade atteint de maladie rare vaut n'importe quelle autre personne", a-t-il ajouté.

La présidente de l'AFM, Laurence Tiennot-Herment, a indiqué que deux-tiers du budget scientifique de l'association étaient dédiés au développement clinique, soit 45 millions d'euros, mais que "ces fonds sont très insuffisants".
"L'accent majeur du nouveau plan est à mettre sur ce domaine", a-t-elle estimé, ajoutant que le développement de nouveaux traitements "ne peut pas reposer uniquement sur l'argent de la générosité publique". "Les maladies rares sont un laboratoire d'innovation thérapeutique pour les maladies fréquentes", a-t-elle souligné.

M. Le Cam a par ailleurs exprimé la crainte que la France "tergiverse et ne saisisse pas complètement l'opportunité de sa présidence" pour oeuvrer au sein de l'UE en faveur des maladies rares.

Pré-programme

Jeudi 8 janvier
Matin
• 9h00 Accueil des participants
• 9h30 Ouverture de la conférence par le Pr Roger Salamon (président du HCSP)
• 9h45 Conférence d’introduction
• Présentation de la méthode d’évaluation (Gil Tchernia)
• Objectifs de la conférence (Bernard Perret)
• 10h30 Etat des lieux
• 11h30 Présentation des ateliers

Déjeuner : 12h30 – 14h00
Après-midi : Ateliers de 14h00 à 17h00
Atelier I : Epidémiologie (Axe 1)
• Présidente : Anne Tursz (HCSP, CERMES)
• Rapporteur : Christine Cans (Registre des handicaps de l’enfant de l’Isère)
Atelier II : Dépistage (Axe 5)
• Président : Gil Tchernia (CODEV, Centre d'information et de dépistage de la drépanocytose, Paris)
• Rapporteur : Ashveen Peerbaye (LATTS - CNRS/Ecole nationale des ponts et chaussées/Université de Marne la Vallée)
Atelier III : La prise en charge (Axes 6 et 2)
• Président : Bernadette Roussille (HCSP, IGAS)
• Rapporteur : A confirmer
Atelier IV : Formation des professionnels et informations des malades (Axes 3, 4, et huit)
• Président : Dominique Le Boeuf (HCSP, St-Joseph)
• Rapporteur : Christel Nourissier (EURORDIS)
Atelier V : Médicament, recherche, partenariats nationaux et européens (Axes 7, 9 et 10)
• Président : Fernand Sauer (HCSP, EMEA)
• Rapporteur : Jean-Hugues Trouvin (HCSP, AGEPS)

Vendredi 9 janvier
Matin
• 9h00 Restitution des ateliers (30 minutes par atelier)
• 11h30 Clôture de la conférence
• Le point de vue des associations
• Le point de vue du CODEV – Premières orientations (Bernard Perret)

L'Association SOLIDARITE HANDICAP participe à ses rencontres et sera présente à la conférence.

Premières labellisations de registres Maladies rares

Le Comité National des Registres Maladies Rares a labellisé six registres lors de sa réunion plénière du 9 Décembre 2008.

Il s’agit

- du registre des patients thalassémiques, créé en 2005 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Catherine Badens
- du registre français de la maladie de Gaucher, créé en 2004 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Nadia Belmatoug
- du registre sur l’histiocytose langerhansienne, créé en 1994 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Jean Donadieu
- du registre des neutropénies congénitales, créé en 1995 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Jean Donadieu
- du registre de la maladie de Pompe, créé en 2004 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Pascal Laforêt
- du registre français de la mucoviscidose, créé en 1992 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Sophie Ravilly

Les projets soumis qui n’ont pu être labellisés ne correspondaient pas à la définition d’un registre, par manque d’exhaustivité généralement, ou l’évènement de santé enregistré n’était pas assez bien défini, ou le registre n’avait pas encore assez d’ancienneté pour pouvoir juger de sa qualité.
Le comité va poursuivre sa réflexion pour proposer des solutions à la nécessaire labellisation des cohortes et observatoires de cas qui sont, et c’est fort heureux, de plus en plus nombreux mais qui ne sont pas des registres au sens stricte.

Bilan de l’axe 1 du plan « mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares »

Dans le cadre de l’Axe 1 du Plan National Maladies Rares, l’Institut national de Veille Sanitaire (InVS) a été chargé de mettre en place et de coordonner la surveillance épidémiologique des maladies rares. Lors de la conférence d’évaluation du Plan des 8 et 9 janvier dernier, cet axe a été listé parmi ceux ayant un bilan pauvre. Juliette Bloch, responsable du département des maladies chroniques et des traumatismes de l’InVS, a présenté les actions entreprises par l’Institut, dont la création d’un comité national des registres maladies rares qui vient de labelliser 6 registres. L’InVS a également engagé diverses études : un rapport de priorisation des maladies rares pour la surveillance est actuellement en cours de validation, une étude sur le retentissement social est menée à partir de questionnaires utilisés par les centres de référence, et l’analyse de la base nationale des causes médicales de décès pour étudier la mortalité liée à la drépanocytose, l’hémophilie, la transposition des gros vaisseaux et la mucoviscidose a été entreprise. Des discussions, il ressort que l’InVS ne pouvait être l’opérateur unique, et que l’absence de méthodologie commune en matière de surveillance épidémiologique, de suivis d’indicateurs, d’études et de recherche a été un frein à la réalisation de nombreux objectifs. Ainsi, les centres de références ne disposent actuellement pas d’outil commun permettant une mutualisation des données collectées. A travers les discussions, l’outil Cemara, déjà utilisé par 32 des 131 centres de références, est apparu comme un exemple réussi permettant de disposer de données homogènes utilisant la nomenclature Orphanet des maladies qui est à la base de la future Classification Internationale des Maladies de l’Organisation Mondiale de la Santé (CIM-11). L’adoption de cet outil faciliterait également la surveillance épidémiologique. Les participants ont insisté sur la difficulté de dénombrer les patients atteints de maladies rares, principalement par absence de codage de ces maladies dans la classification actuelle de l’OMS (CIM-10). L’atelier s’est conclu sur le besoin de redéfinir cet axe, avec la nécessité d’identifier une instance de coordination plus appropriée que l’InVS qui pourrait être l’Institut de Santé Publique de l’INSERM, et une demande pressante des centres de références d’établir un consensus méthodologique sur les outils de gestion des données des centres de référence.

Orphanet le 28 janvier 2009

Les futurs axes du second Plan National Maladies Rares se dessinent

Le comité de suivi du Plan National Maladies Rares 2004-2008 s’est réuni une dernière fois le 28 mai dernier pour dresser le bilan de l’évaluation du plan réalisée par le Haut Conseil de Santé Publique et de l’auto-évaluation du ministère de la Santé. Le succès du premier plan a une nouvelle fois été salué tout comme l’originalité de sa méthode d’évaluation qui a associé des enquêtes auprès d’usagers, des entretiens et l’analyse de questionnaires d’autoévaluation des centres de référence labellisés, une conférence d’évaluation et des contributions reçues aussi bien des associations de malades que des professionnels de la santé ou des industriels. Toutefois, les membres du comité ont également souligné les points faibles du Plan qui nécessitent la mise en œuvre de mesures spécifiques dans le Plan 2.
Pour permettre une coordination des différentes administrations qui sont chargées de mettre en œuvre le futur Plan, un chargé de mission interministériel doit être nommé très rapidement. Dès sa nomination, des groupes de travail seront constitués pour l’élaboration du plan. Cependant, Didier Houssin, Directeur Générale de la Santé, a dores et déjà annoncé que l’articulation du futur Plan se fera autour de six axes stratégiques. L’axe 1 portera sur le développement d’indicateurs nécessaires pour évaluer l’impact de nombreuses mesures du Plan. La multiplicité des champs d’action et des attentes en font un axe complexe qui nécessitera des mesures innovantes. L’axe 2 déclinera les mesures autour de la prise en charge médicale et des services médicaux-sociaux afin de mettre en cohérence l’ensemble des dispositifs et d’en assurer l’équité sur le territoire. L’axe 3 regroupera l’information et la formation. Cet axe implique de renforcer le soutien à Orphanet, d’améliorer l’information sur le handicap en collaboration avec la CNSA et la DGAS ainsi que la formation sur les maladies rares. L’axe 4 portera sur l’organisation du diagnostic et des soins. Dans ces domaines, le soutien aux laboratoires de diagnostic doit être maintenu et le schéma d’organisation des soins ajusté en réfléchissant aux besoins non couverts par les centres de référence. Le cinquième axe développera la coopération européenne et internationale avec les pays industrialisés et en développement dans les domaines de l’information, des partenariats public/privé, de la recherche, de l’épidémiologie, des réseaux de référence et de l’expertise. Enfin le sixième axe sur la recherche prévoit une évolution du GIS Institut des maladies rares. La recherche devra traiter de sujets variés allant de l’épidémiologie et l’histoire naturelle des maladies, à l’identification des gènes et aux mécanismes physiopathologiques en passant par la thérapeutique et les sciences humaines et sociales.
Des groupes de travail constitués par les membres du comité de suivi se réuniront pendant l’été pour discuter et rédiger ces six axes. Le nouveau Plan National Maladies Rares sera présenté à l’automne.


Le futur Plan National Maladies Rares n’attend plus que la désignation de son chargé de mission interministérielle

Se reposer, se ressourcer, découvrir…tant de choses qui rythment les vacances estivales ! Cette année le programme sera tout autre pour les anciens membres du comité de suivi du Plan National Maladies Rares. En effet, ils n’attendent plus que la désignation d’un chargé de mission interministérielle pour établir les groupes de travail qui élaboreront le deuxième Plan National Maladies Rares.
La réflexion autour du futur Plan a néanmoins été initiée depuis plusieurs mois. Les rapports d’évaluation du Haut Conseil de Santé Publique et d’auto-évaluation du ministère de la Santé ont permis d’établir un bilan du premier Plan, discuté par les membres du comité de suivi lors de leur dernière réunion le 28 mai (voir l’Orphanews du 17 juin 2009) C’est également à cette occasion que le Directeur Général de la Santé a annoncé les six axes stratégiques qui structureront le futur plan : « système d’information et évaluation », « prise en charge financière », « information et formation », « organisation du diagnostic et des soins », « coopération européenne et internationale », et « recherche ». Espérons maintenant que le chargé de mission interministérielle soit très prochainement désigné afin que le Plan National Maladies Rares 2 soit livré à l’automne dans les meilleures conditions.
Consulter les actes de la dernière réunion du comité de suivi de Plan National Maladies Rares

Orphanet juin et juillet 2009

Le Plan National Maladies Rares 2010-2014 enfin sur les rails !

Annoncée fin mai, la nomination du chargé de mission interministériel devant coordonner la préparation, la mise en œuvre et le suivi du second Plan National Maladies Rares a été attendue tout l’été. Ce n’est que le 30 septembre que le Professeur Gil Tchernia a été désigné par les différents ministères concernés pour piloter le second Plan National qui couvrira la période 2010-2014.
Gil Tchernia, actuel coordinateur du centre d’informations et de dépistage de la drépanocytose, sera assisté par Bernadette Roussille, inspectrice générale des affaires sociales. Madame Roussille sera plus particulièrement responsable du suivi administratif et financier, ainsi que du recueil des indicateurs de suivi du second Plan.

Leur première mission sera de présider le comité de pilotage du Plan, constitué par les directeurs ou les représentants des administrations impliquées, et chargé de la rédaction du Plan. Ce comité a mis en place un groupe de travail pour chacun des axes stratégiques. Chaque groupe de travail est co-piloté par une direction ministérielle et deux personnes qualifiées dans le champ de l’axe concerné ou par le représentant d’une association de patients. Ces groupes ont la mission de définir les objectifs, les actions et les mesures associés aux futurs axes du Plan.

Le Plan 2010-2014 s’articulera autour de sept axes. Le premier doit permettre de développer le recueil de données et les systèmes d’information en santé ainsi que les indicateurs médico-économiques nécessaires pour évaluer l’impact du Plan. Le deuxième axe aura pour objectif d’améliorer la prise en charge financière et assurer l’équité des remboursements sur le territoire. Le troisième mettra en place des mesures spécifiques à l’information et la formation. Le groupe de travail chargé d’élaborer cet axe devra notamment s’assurer de la pérennisation et du développement national et international d’Orphanet. L’axe 4 s’attachera à l’amélioration de l’organisation du diagnostic et des soins. L’axe 5 se déclinera autour des problématiques liées aux médicaments spécifiques des maladies rares. L’axe 6 sera entièrement consacré à la recherche, qu’il s’agisse de l’accès aux outils tels que les plateformes technologiques, de l’implication des sciences humaines et sociales ou encore de la réflexion sur les modalités de financement et d’organisation de la recherche sur les maladies rares. Enfin, le dernier axe portera sur la coopération européenne et internationale.

Les travaux des groupes seront présentés à la mi-décembre lors d’une conférence nationale. Le Plan National 2010-2014 sera ensuite validé en interne par le comité de pilotage puis en externe par le comité d’orientation, de suivi et de labellisation, constitué du comité de pilotage et renforcé par l’ensemble des partenaires associatifs, professionnels et institutionnels. Le Plan National Maladies Rares 2010-2014 sera finalement remis aux ministres le 29 janvier.

Espérons que ces courts délais permettront quand même à chacun des acteurs d’apporter leur contribution à l’élaboration du Plan. Le travail préparatoire des prochaines semaines sera crucial à la réussite des actions engagées pour les quatre années à venir.

Consulter les documents préparatoires à l’élaboration du Plan National Maladies Rares 2010-2014
http://www.sante-sports.gouv.fr/dossiers/sante/maladies-rares/boite-outil/boite-outil-du-second-plan-national-maladies-rares.html

Orphanet annonce

LE PLAN NATIONAL MALADIES RARES

Sous l’impulsion des associations de malades, les pathologies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. Un premier Plan national maladies rares a été mis en œuvre pour la période 2005-2008, et un second Plan national est en cours d’élaboration pour la période 2010-2014.

1. Le Plan national 2005-2008

Le premier Plan national maladies rares 2005-2008, articulé autour de 10 axes stratégiques, visait à assurer aux malades l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge.

Les 10 axes stratégiques du Plan :

Axe n° 1 : Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares
Axe n° 2 : Reconnaître la spécificité des maladies rares
Axe n° 3 : Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares
Axe n° 4 : Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares
Axe n° 5 : Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
Axe n° 6 : Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge
Axe n° 7 : Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins
Axe n° 8 : Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
Axe n° 9 : Promouvoir la recherche sur les maladies rares
Axe n° 10 : Développer des partenariats nationaux et européens

2. Le Plan national 2010-2014

Un nouveau Plan national Maladies Rares est en cours d’élaboration et sera mis en œuvre pour la période 2010-2014.

Les travaux d’élaboration du Plan national maladies rares 2010-2014 sont engagés depuis le mois de septembre. Conformément aux recommandations du Haut Conseil de la Santé Publique, le pilotage interministériel a été réaffirmé et renforcé pour la préparation et le suivi futur du Plan national maladies rares 2010-2014. Le Professeur Gil TCHERNIA a ainsi été désigné pour piloter ce plan par lettre de mission signée des ministres en charge de la santé, des solidarités, de la recherche et de l’industrie. Madame Bernadette ROUSSILLE, Inspectrice générale des affaires sociales, a été nommée chef de projet. Conformément à l’avis émis lors de la dernière séance du Comité de suivi du Plan national maladies rares 2005-2008, sept axes de réflexion et d’action ont été identifiés pour structurer le futur plan.

Les 7 thématiques retenues sont les suivantes :

* Épidémiologie, recueil de données, évaluation,
* Prise en charge financière, remboursements,
* Information et formation,
* Diagnostic, soins et prise en charge médicale et sociale,
* Médicaments spécifiques,
* Recherche,
* Coopération européenne et internationale.

Pour chacun de ces axes, un groupe de concertation a été mis en place. Ces groupes, qui se réunissent actuellement, sont co-pilotés, d’une part, par des présidents, personnalités qualifiées issues du champ concerné et/ou par des représentants d’associations de malades, et, d’autre part, par des rapporteurs désignés par les différentes directions pilotes des ministères.

L’élaboration du deuxième plan national maladies rares piloté par le Professeur Gil Tchernia

Le professeur Gil Tchernia a été missionné pour piloter l’élaboration du deuxième plan national maladies rares.
Il présidera le comité d’élaboration de ce plan interministériel dont les sept axes, définis en mai 2009 seront :
•l’observation (épidémiologie, système d’information, évaluation) ;
•la prise en charge financière ;
•l’information et la formation ;
•l’organisation du diagnostic, des soins et de la prise en charge médico-sociale ;
•le médicament ;
•la recherche ;
•la coopération européenne et internationale.
Un groupe de travail pour chacun des axes a été mis en place.
À la mi-novembre, le comité d’élaboration se réunira afin de valider les propositions des groupes de travail, et de les intégrer au plan qui sera publié à la fin décembre 2009, suivant en cela la volonté du Président de la République, telle qu’il l’a exprimée le 10 octobre 2008. Le Pr Gil Tchernia sera ensuite amené à prendre la présidence du comité de suivi et de labellisation du deuxième plan national maladies rares qui couvrira la période 2010-2014.
Xavier Darcos, ministre du travail, des relations sociales, de la famille, de la solidarité et de la ville, Valérie Pécresse, ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, Roselyne Bachelot- Narquin, ministre de la santé et des sports, et Christian Estrosi, ministre chargé de l’industrie, tiennent à rappeler que la prise en charge des maladies rares reste une priorité et font part de leur engagement vis-à-vis des trois millions de Français atteints d’une telle affection, de leur famille et de leurs proches.

http://www.travail-solidarite.gouv.fr/actualite-presse,42/communiques,95/l-elaboration-du-deuxieme-plan,10553.html

Les propositions pour le second plan national maladies rares (PNMR) 2010-2014 ont été remises mercredi par le professeur Gil Tchernia, aux ministres de la recherche et de la santé, Valérie Pécresse et Roselyne Bachelot-Narquin, ministre de la Santé.

"Ces propositions constitueront le socle d'élaboration du plan, dont les mesures permettront à quelque 3 millions de personnes atteintes en France par l'une des 7.000 maladies rares recensées de bénéficier d'une meilleure prise en charge médicale, sociale et humaine, tandis que les progrès de la recherche permettront l'accès à des thérapeutiques innovantes", note le ministère de la santé dans un communiqué.
Ce plan fait suite au premier plan 2005-2008.

Dès octobre 2008, le Président de la République s'est engagé à ce qu'un nouveau plan entre en vigueur en 2010, en relais du plan précédent, poursuit le ministère.
"Objectif principal" de ces propositions, "l'amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies rares, les propositions portent notamment sur l'efficience du maillage des structures, le développement des compétences des professionnels de santé, la promotion de la recherche ainsi que l'essor des réseaux de collaboration européens et internationaux", souligne le ministère.

Selon le rapport du Pr Tchernia, le premier plan a "permis aux malades et aux chercheurs de sortir de l'ombre" et a suscité des "avancées" parmi lesquelles la création de 131 centres de références et 501 centres de compétences, et l'aide à la recherche.
Il a néanmoins fait l'objet de critiques (Haut Conseil de santé publique-HCSP, associations de malades...) portant le plus souvent sur l’insuffisance du suivi du plan et de sa coordination, ainsi que sur l’absence d’évaluation régulière de son impact et des difficultés rencontrées, note le rapport qui pointe également des systèmes d’information "déficients" et l'inégalité dans la prise en charge des patients sur le territoire.
Le nouveau plan qui aura clairement un "pilote interministériel", vise à mettre en place un système d’organisation durable, afin de garantir la prise en charge des malades sans devoir recourir à un troisième plan, selon le rapport.
Les maladies rares, majoritairement d'origine génétique, peuvent empêcher de respirer (mucoviscidose), de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de résister aux infections (déficits immunitaires) ou encore affecter le sang comme la drépanocytose (anémie falciforme) ou l'hémophilie.

Les associations de malades ont fait part de leur "incompréhension" à l'occasion de la remise de ce rapport de propositions.
Pour l'Association Française contre les Myopathies (AFM), l'Alliance Maladies Rares (200 associations) et la fédération européenne Eurordis, "ce qui devait être le second plan maladies rares pour la période 2010-2014 est aujourd'hui présenté comme des propositions qui constitueront le socle d'élaboration du plan".

Les associations s'étonnent dans un communiqué que le document remis soit amputé d'une part importante du travail effectué par la cellule de pilotage du Plan, conformément à la lettre de mission signée par quatre ministres en septembre 2009".
"En effet, le projet de plan comportait également 82 fiches actions détaillées proposant des mesures concrètes ainsi que les tableaux financiers précis permettant de suivre la réalité des engagements", précisent-elles.

"Il serait inconcevable que le travail rédigé à l'issue de nombreuses concertations et arbitrages au sein des différentes administrations concernées soit ignoré", ajoutent les associations.
Elles "demandent que l'ensemble des propositions faites dans les fiches actions, ainsi que les financements correspondants, soient intégralement repris dans la version finale du plan" et ajoutent qu'elles "resteront extrêmement vigilantes sur ce point, dans les semaines à venir".

Editorial d'ORPHANET octobre 2010

Sans nouvelles du deuxième plan maladies rares

Le 21 Juillet dernier, le Pr Gil Tchernia, chargé de mission inter-ministériel pour la préparation, la mise en œuvre et le suivi du second plan national maladies rares, a remis les propositions aux ministres les plus directement concernées, Mesdames Roselyne Bachelot-Narquin pour la Santé et Valérie Pecresse pour la Recherche. Mme Pecresse a annoncé son soutien total au projet de Fondation de Coopération Scientifique Maladies Rares qui est une des mesures phares du projet de plan. Bien que Mme Bachelot-Narquin n’ait rien dit, dans son discours officiel, sur le calendrier d’annonce du plan ni sur le traitement qui serait fait aux propositions actuelles, elle a dit en privé que le plan définitif serait élaboré cet été et annoncé fin septembre. Nous sommes début octobre et rien n'indique qu'un plan soit bientôt présenté. La communauté des maladies rares est très inquiète car cette absence de plan a des conséquences concrètes immédiates dans plusieurs secteurs. Le dispositif des centres de référence ne peut plus être mis à jour depuis la disparition du CNCL, comité de labellisation des centres; Orphanet attend le renouvellement de sa convention avec la DGS qui doit avoir la durée du prochain plan, l'actuelle convention se terminant au 31 Décembre; la Fondation de Coopération Scientifique attend l'engagement du Ministère de la Santé pour rédiger ses statuts; pour ne citer que quelques conséquences.... La mobilisation s'organise, semble-t-il.

Epidermolyse bulleuse simplex de Dowling-Meara, ataxie de Friedrich… Pour la plupart inconnues du grand public, les maladies rares sont paradoxalement très nombreuses puisqu’elles ne seraient pas moins de 7 000, répertoriées dans le monde.
Et beaucoup de patients ne sont pas pris en charge de manière satisfaisante.

A l’occasion de la Journée mondiale des Maladies Rares, le nouveau Plan national Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 a été présenté ce lundi. Nora Berra, secrétaire d’Etat chargée de la Santé et Valérie Pécresse, ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, ont ainsi détaillé l’engagement du pays dans ce domaine. Dans une perspective élargie à l’Europe, notons le bilan satisfaisant qui ressort de l’Eurobaromètre rendu public ce matin par la Commission de Bruxelles : le public à l’en croire, soutient largement le principe d’une lutte intensifiée contre ces maladies rares mais… fréquentes, paradoxalement !

Dans la continuité du précédent plan 2005-2008 – qui avait été doté de 106 millions d’euros -, le nouveau PNMR s’articule autour de trois axes principaux :
L’amélioration de la prise en charge des patients ;
Le développement de la recherche sur les maladies rares ;
Et enfin l’amplification des coopérations européennes et internationales.

Doté de 86,4 millions d’euros, le nouveau plan entend relever le défi des maladies rares. Ces dernières toucheraient en effet plus de 250 millions de patients dans le monde, dont 3 millions en France. Selon la Food and Drug Administration (FDA) américaine, « les trois quarts de ces affections seraient d’origine génétique, et plus de la moitié concerneraient des enfants ».

Rappelons qu’en France, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. En revanche, elle n’est orpheline que si, en plus, elle ne bénéficie pas d’un traitement efficace. Aux Etats-Unis, ces définitions diffèrent. Ainsi une maladie est-elle considérée comme rare dans ce pays, lorsqu’elle touche moins de 200 000 patients soit 1 personne pour 1 300 habitants.

Pour sa part, la Commission européenne, publie une enquête « Eurobaromètre » consacrée à la perception de ces maladies par le public. Il en ressort que les Européens portent un large soutien à la lutte contre les maladies rares. Et par ailleurs, 95% des sondés estiment que « les patients devraient pouvoir recevoir des soins appropriés dans un autre Etat membre que celui où ils résident ».

Pour aller plus loin :
Plan national Maladies Rares(PNMR) 2011-2014 ;
http://www.destinationsante.com/IMG/pdf/Plan_national_maladies_rares[1].pdf
Résultats de l’enquête Eurobaromètre ;
http://www.destinationsante.com/IMG/pdf/ebs_361_en[1].pdf
Commission européenne contre les Maladies rares ; http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_fr.htm
Comité d’experts de l’Union européenne dans le domaine des maladies rares European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUROCERD) ; http://www.eucerd.eu/__PP__1.html
La recherche européenne sur les maladies rares ;
http://ec.europa.eu/research/health/medical-research/rare-diseases/index_en.html
l’action de l’Union européenne concernant la circulation des patients et des professionnels de la santé.http://ec.europa.eu/health/cross_border_care/policy/index_fr.htm

Source : Ministère de la Santé, 28 février 2011 ; Food and Drug Administration (FDA), 28 février 2011 ; Commission européenne, 28 février 2011
Destination Santé du 28 février 2011