Association française de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright

Association française de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright

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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Pseudohypoparathyroïdie type 1C
Pseudopseudohypoparathyroïdie

L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright est une maladie héréditaire caractérisée sur le plan clinique par une brachymétacarpie et/ou une brachymétatarsie essentiellement des 4ème et 5ème rayons, un faciès lunaire, une obésité, un retard de croissance et des calcifications extra-squelettiques. Un retard mental modéré est parfois associé. Les signes biologiques résultent d'une résistance du rein à l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH). Les patients présentent généralement une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une élévation de la PTH. La maladie est due à une altération de la protéine Gs alpha. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance et une expressivité variable au sein de la même famille. Des mutations du gène de la protéine Gs alpha (GNAS1) sur le chromosome 20q13.2-q13.3 ont été identifiées dans certaines familles. L'expression de la maladie apparaît différente selon le sexe du parent transmetteur, ce qui suggère un mécanisme d'empreinte parentale. *Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2004)*ORPHANET

Signes de la maladie

ANODONTIE/OLIGODONTIE
COU COURT
DENTS ERUPTION TARDIVE
EMAIL ANOMALIE
FACE RONDE
HYPOCALCEMIEHYPOPARATHYROIDIE
MAINS COURTES/BRACHYDACTYLIEMETABOLISME
PHOSPHOCALCIQUE ANOMALIE
NEZ PLAT
OBESITE GENERALISEE· PETITE TAILLE / NANISME
PIED ANOMALIE· RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR
TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
CALCIFICATIONS INTRACRANIENNES
DERMATOGLYPHES ANORMAUX(AUTRE QUE PPT)
HYPOTHYROIDIE· NODULES SOUS CUTANES
CATARACTE
CONVULSIONS EPILEPSIE
CRANE:VOUTE EPAISSIE/DENSITE AUGMENTEE
E.E.G ANORMAL
E.R.G. ANORMAL
EPIPHYSES ANOMALIE
GENOU VALGUM
HANCHE ANOMALIE
HEMIPLEGIE / HEMIPARESIE· HYPERREFLEXIE
MEMBRE INFERIEUR ANOMALIE LONGITUDINALE
MICROMELIE MESOMELIQUE
RETARD PUBERTAIRE/HYPOGONADISME
RETINITE PIGMENTAIRE