Les Enfants Dandy Walker
Syndrome de DW, ou
*Malformation ou
*Complexe ou Kyste de Dandy Walker
Il s'agit en fait d'une Grave Anomalie du Cerveau, Rare et Complexe. (1/100 000).
le BLog : http://dandywalker.canalblog.com
le Forum : http://dandywalker.forumactif.com
Ce syndrome se traduit par une constellation de manifestations incluant un complexe de Dandy-Walker, des anomalies de la migration neuronale, une macrocéphalie et des anomalies faciales. Il a été rapporté chez deux frères. Les anomalies faciales incluaient un hypertélorisme, des yeux proéminents avec sclérotiques bleues, un ptosis modéré, un front haut et des bosses frontales marquées, une hypoplasie malaire, un philtrum long, un palais ogival et une micrognathie. D'autres signes, tels qu'une implantation basse des cheveux sur la nuque, un pectus carinatum avec cyphoscoliose dorsale, une hypotonie avec mauvaise coordination et une ataxie, ont été observés. Le mode de transmission peut être autosomique récessif ou récessif lié à l'X. La récidive des manifestations lors d'une grossesse suivante a mené au diagnostic prénatal échographique et à l'interruption de la grossesse. *Auteur : Orphanet (décembre 2004)*.
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Sam 26 Déc 2009 - 20:34