Syndrome PRADER WILLI

Le syndrôme de prader willi

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare (une naissance sur 10 000 à 15 000) qui a pour cause l’absence ou la perte de fonction de gènes au niveau du chromosome 15. Dans plus de 95 % des cas, cette anomalie génétique n’est pas héritée des parents, il s’agit d’une mutation « de novo ».

Les enfants atteints manifestent à la naissance (et même à l’état foetal) une faiblesse musculaire sévère qui entraîne des difficultés d’alimentation chez le nouveau-né. Par la suite, ils ont besoin d’un apport calorique bien moins important que la normale pour ne pas grossir et, à partir de deux à cinq ans, ils ne semblent pas éprouver de satiété. Si un régime alimentaire hypocalorique strict accompagné d’activités physiques régulières n’est pas mis en place, ces enfants développeront une obésité qui pourrait mettre leur vie en danger

La prise en charge du syndrome :
Elle doit être précoce, multidisciplinaire, adaptée à l’individu et familiale. Or cette maladie est actuellement mal diagnostiquée et rarement prise en charge.

Seule la connaissance par leur entourage de leur maladie ainsi que leur intégration dans la société peuvent donner aux adolescents et aux adultes le courage de vivre en suivant à vie un régime de 1200 à 1500 calories par jour. Les personnes atteintes de cette maladie ont une conscience aiguë du regard des autres, elles sont hypersensibles et ont du mal à contrôler leurs émotions. Le fait que leur maladie soit inconnue et les frustrations qu’elle entraîne sont à l’origine de troubles du comportement et de grandes souffrances familiales.

En France, les maladies rares concernent environ 4 millions de personnes. Ce sont des maladies pour lesquelles à ce jour, il n’existe pas de traitement. Pour les enfants atteints, une prise en charge individualisée est essentielle : elle permet de les faire progresser et de prévenir les complications liées à la maladie ainsi que leur exclusion de la société.

Un BLOG réalisé par une famille concernée : http://lacabanedemargo.blogspot.com/

Leur action,... leur site sont liés par une convention de partenariat avec l'ADRC association gérée par Mme TAUBER professeur à l'hôpital des enfants de Toulouse (centre référent de la maladie) et qui gère plus précisement la recherche pour les problèmes de croissance qu'ont les enfants porteurs du syndrôme de prader willi.
Leur souhait est de venir directement en aide à la recherche plus précisément.
Le blog est donc, 1) de faire connaître la maladie (depuis la création de la page sur l'explication de la maladie, la semaine dernière : + de100 consultations sur cette page uniquement !),
2) de récolter des offres de partenariat avec notre site (nous avons déjà celui de Monsieur Franck Provost entre autres) 3) et oui, récolter des fonds via les ventes qui, à chaque article vendu : 1€ est reversé à la recherche, soit à l'ADRC, voilà entre autres, pourquoi ce blog, qui est de loin plus qu'un combat qu'un véritable commerce !