Recherche infos sur Gangliosidose à GM1 et T.E.D.

Bonjour, je suis la tata d'une petite Nawel, agée de presque 3 ans (en janvier) qui souffre d'une maladie rare, la gangliosidose à GM1 . J'aimerais entrer en contact avec des personnes qui connaisse cette maladie et qui peuvent m'en dire plus Aussi, j'ai moi-même une petite fille, âgée de 4 ans qui souffre de T.E.D. j'aimerais également pouvoir échanger avec des personnes sur ce handicap. J'attends vos réponses avec impatience

Bonjour et bienvenue Kimouche

Personnellement, je ne connais pas de personnes atteintes, mais sur ce forum tu trouveras des infos, peut-être les personnes que tu recherches, etc.
Non seulement tu te préoccupes de ta petite fille mais en plus, fait rare il me semble (dans la famille, difficile de faire comprendre...), tu te préoccupes de ta nièce: bravo

J'espère que tu trouveras ici tout ce dont tu as besoin!

Bon courage et n'hésite pas à venir dans le coin "détente" où l'on discute de tout: on rit, on crée des petits débats, on se réconforte, on se donne des astuces...bref, bienvenue et à bientôt

Céline (atteinte d'une maladie rhumatismale rare ainsi que maman d'une petite de 7ans ayant la même maladie que moi...)

Bonjour et Kimouche

Et bien voilà je constate que tu as trouvé le chemin du forum, c'est bien tu peux également converser avec les habitués dans cet espace
https://solhand.forums-actifs.com/au-fil-des-jours-f21/bonjour-et-bienvenue-dans-l-espace-de-discussion-cliquez-sur-repondre-t652-175.htm

Pour l'instant à part les infos que je t'ai envoyé en message privé, je ne connais pas d'autres familles pour ta nièce, par contre pour ta fille, c'est plus courant si je peux m'exprimer ainsi.

Petit rappel :

Il existe plusieurs formes de GANGLIOSIDOSE
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM1 type 1
Gangliosidose à GM1 type 2
Gangliosidose à GM1 type 3
Maladie de Sandhoff (Gangliosidose à GM2, variant 0)
Maladie de Tay-Sachs (Gangliosidose à GM2 variants B, B1, AB)

Voici tout de même un résumé de la première
Gangliosidose à GM1

Résumé
La gangliosidose à GM1 est une maladie neurodégénérative se caractérisant par une accumulation du ganglioside GM1. On distingue 3 types de gangliosidose à GM1. Le type infantile (type I) débute dans le premier trimestre de la vie par une encéphalopathie évolutive avec amaurose. Il existe d'emblée une hépatosplénomégalie et une infiltration cutanéo-muqueuse entraînant un visage aux traits grossiers et des déformations du squelette dont une cyphoscoliose. Un retard voire un arrêt du développement (suivi d'une détérioration neurologique progressive) survient généralement dans les six premiers mois de vie. Dans 50% des cas une tache rouge cerise au fond d'oeil est retrouvée. Les oligosaccharides urinaires sont abondamment sécrétés. Le type juvénile (type II) survient dans la deuxième enfance (1-5 ans). Il se traduit par une ataxie locomotrice et évolue vers un état de décérébration avec crises d'épilepsie. L'atteinte viscérale est discrète. Dans la forme de l'adulte (type III ou gangliosidose à GM1 chronique), le début d'apparition est variable, parfois juvénile, mais le diagnostic n'est souvent porté qu'à l'âge adulte. Les signes cliniques sont ceux d'une maladie de Parkinson juvénile, d'une dégénérescence spino-cérébelleuse atypique ou d'une dystonie. Il n'y a pas d'atteinte viscérale ni de tache rouge cerise. Le déficit intellectuel peut être initialement absent ou léger mais progresse avec le temps. La gangliosidose à GM1 est due à un déficit en bêta-galactosidase (bêta-gal) lysosomale. Elle se transmet sur le mode récessif autosomique. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 3 (3p21.33). Une douzaine de mutations ont été identifiées ; elles empêchent la phosphorylation du précurseur de la bêta-galactosidase, qui est sécrété au lieu d'être acheminé dans les lysosomes. Le déficit en bêta-gal et l'accumulation de GM1 semblent induire indirectement l'activation d'une voie apoptotique neuronale. Le diagnostic peut être confirmé par la biopsie de peau et par la mesure de l'activité de la bêta-galactosidase qui est très diminuée dans les leucocytes ou les fibroblastes cultivés. Le dépistage des hétérozygotes et le diagnostic prénatal sont possibles. Le pronostic varie en fonction de l'âge de début de la gangliosidose. L'espérance de vie ne dépasse pas deux ans dans la forme infantile, et rarement plus de vingt ans dans la forme juvénile. Pour la forme adulte, le phénotype est variable, mais l'apparition progressive de séquelles neurologiques aboutit généralement à une réduction de l'espérance de vie. Un traitement qui vise à inhiber la synthèse des gangliosides (Miglustat) est à l'étude pour les formes lentement évolutives. *Auteurs : Prs N. Baumann et J-C. Turpin (avril 2006)*.

En france il existe plusieures associations :

ILE DE FRANCE : CHATEAU LANDON
Les maux d'enfants
ILE DE FRANCE : MASSY
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
ILE DE FRANCE : SAINT FARGEAN PONTHIERRY
AMADYS-LFCD - Association des malades atteints de dystonie
RHONE-ALPES : ROCHE LA MOLIERE
Les Feux Follets - Association de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme.
RHONE-ALPES : SAINT UZE
Les Enfants du Jardin - Association d'aide aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme traitées par régimes hypo protéinés
RHONE-ALPES : SAINTE-FOY-LES-LYON
A Tire d'Aile - Soutien moral et financier aux familles touchées par une maladie héréditaire du métabolisme

merci chère Annie!!!!!