KOKCINELO La Neurofibromatose parlons en !

Présidente : Hélène Létang
10 avenue du Pr Grasset
34090 MONTPELLIER

Tél portable : 06 83 45 55 49
Mail : contact@kokcinelo.fr
Site de l'Association : www.kokcinelo.fr

Kokcinelo, est une jeune association Montpellieraine, né en octobre 2010.
Elle a pour but de faire connaître une maladie génétique rare: la neurofibromatose de type 1 (NF1), rassembler les familles atteintes trop souvent isolées, mais aussi récolter des dons pour la recherche de solutions thérapeutiques.

Nous espérons aujourd'hui être médiatiser, et ainsi faire connaître notre combat au grand public.
De nombreuses familles sont malheureusement touchés par la NF1, et trop souvent seules face à ce cruel diagnostic. Kokcinelo est là pour les soutenir.

La NF 1 c'est :
Une naissance sur 3000 (soit une des maladie génétique rare les plus courantes)

25000 cas en France
A peu près 250 cas dans l'Hérault (selon le Professeur Guillot, dermatologue, chef du centre de compétence NF1, Gui de Chauliac)
Maladie trop peu médiatisé
Maladie orpheline
Énorme besoin financier pour la recherche de solutions thérapeutiques

Résumé maladie :
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. Sa prévalence est estimée à 1/4000-1/5000. L'expression clinique est très variable, y compris au sein d'une même famille. Deux critères sont nécessaires pour le diagnostic: six taches café au lait ou plus (95% des cas, habituellement avant l'âge de trois ans), des neurofibromes, c'est-à-dire des tumeurs de la gaine des nerfs périphériques se manifestant sous forme de lésions cutanées, sous-cutanées ou plexiformes (rarement avant la puberté, visibles à l'examen clinique dans 30% des cas), des lentigines des plis cutanés, deux nodules iriens de Lisch ou plus, un gliome des voies optiques, une lésion squelettique spécifique (amincissement de la corticale des os longs, dysplasie des ailes du sphénoïde), et un parent du premier degré atteint. L'atteinte intellectuelle est la complication la plus courante (QI dans la fourchette inférieure, difficultés d'apprentissage et problèmes de comportement spécifiques). Il existe un risque de 7 à 12% de développer une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (TMGNP) au cours de la vie. Des formes mosaïques de la NF1 se manifestent comme une maladie généralisée peu sévère ou localisée. La transmission est autosomique dominante. Le gène NF1 (localisé en 17q11.2) code pour la neurofibromine, un suppresseur de tumeur. Le diagnostic repose sur l'examen clinique et peut être confirmé par l'analyse génétique. Le diagnostic différentiel inclut les autres formes de neurofibromatose (NF2, schwannomatose, syndrome de Watson, NF6 ou taches café au lait multiples de transmission autosomique dominante), le syndrome de Noonan, certaines pathologies associées à des modifications pigmentaires (syndrome de McCune-Albright, syndrome LEOPARD), des syndromes de croissance excessive (syndrome de Klippel Trenaunay Weber, syndrome de Protée), des syndromes prédisposant aux tumeurs (lipomes multiples, syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcuba, fibromatose, MEN 2B), l'homozygotie pour l'un des gènes responsables du syndrome de Lynch (voir ces termes). Le diagnostic prénatal peut être réalisé : le risque pour un malade d'avoir un enfant sévèrement atteint est de 1/12. Le diagnostic préimplantatoire est disponible dans certains centres. Pour les enfants, une surveillance annuelle de la peau, du rachis, de la vue, de la pression sanguine et des progrès à l'école est nécessaire. Un adulte avec une NF1 sans complications requiert un suivi régulier par une équipe multidisciplinaire. Le traitement, symptomatique, peut comprendre une intervention chirurgicale pour des neurofibromes symptomatiques, une scoliose progressive et une pseudoarthrose. Les enfants ayant des difficultés d'apprentissage nécessitent un soutien précoce. En France, un patient atteint de neurofibromes plexiformes sévères a subi une greffe partielle du visage en 2007. Les TMGNP et les maladies vasculaires sont les principales causes de décès. *Auteur : Pr R. Ferner (janvier 2008) Traduction Orphanet*.

Dans le monde entier, les associations de patients commencent déjà à se préparer pour l’une des dates les plus importantes de leur calendrier : le 28 février 2011, Journée internationale des maladies rares.

Cette journée vise à sensibiliser aux maladies rares le grand public, les autorités sanitaires et les décideurs nationaux, locaux et européens, mais aussi les professionnels de santé, les chercheurs, les universitaires, les industriels des secteurs pharmaceutique et biotechnologique, enfin, les médias.

Kokcinelo avec le soutien du Réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon ( dirigé par le Professeur SARDA, chef de service de génétique médicale au CHU et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement) souhaite se mobiliser, mais seule il est impossible d'entreprendre une telle action.

Nous souhaiterions, accompagnés des associations, réseaux médicaux et autres, organiser une manifestation de grande ampleur, ayant pour but de sensibiliser "les autres" aux maladies rares, mais aussi faire savoir aux autorités que notre combat est important et qu'il faut nous écouter.

Kokcinelo propose de se rassembler le samedi 26 février à 10h sur la place de la Comédie, à Montpellier.
Un cortège rassemblant tout les collectifs, réseaux, associations, partenaires des maladies rares, etc...

Nous souhaitons un mouvement important et attirer l'attention de tous, alors à vos réseaux, notre combat peut être entendu, plus nous serons nombreux et plus il aura d'impact.

Contactez la présidente de l'Association, Hélène Létang, afin de pouvoir organiser au mieux cette manifestation.