AFDI Association Française du Diabète Insipide

AFDI Association Française du Diabète Insipide

Présidente : Mme Nathalie Ducasse

9 Cité Leisnier
92140 Clamart

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Diabète Insipide

Le diabète insipide néphrogénique est une affection héréditaire rare, secondaire à une insensibilité du tube collecteur à l'hormone antidiurétique. La maladie est caractérisée par une polyurie avec polydypsie, des accès de fièvre, une constipation et des accidents de déshydratation hypernatrémiques survenant après la naissance et parfois responsables de séquelles neurologiques. La polyurie peut dépasser 10 litres chez l'enfant. Le trouble de concentration est insensible à l'administration de l'hormone antidiurétique. Dans la majorité des cas, il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X secondaire à des mutations du gène codant pour le récepteur V2 de l'hormone antidiurétique et localisé en Xq28. Dans certains cas, la maladie est transmise selon le mode autosomique récessif ou dominant, en rapport avec des mutations du gène AQP2 de l'aquaporine 2 localisé sur le chromosome 12. L'aquaporine 2 permet le transport de l'eau dans la cellule du tube collecteur.