Association Holoprosencéphalie Réunie (AHR)

Solidarité Holoprosencéphalie

Association Holoprosencéphalie Réunie (AHR)
Président : Sébastien DHAISNE

61 Chemin Gaston Résidence
Clos du Comte Bat B Apt 10
33140 Villenave d’Ornon

Site : http://association-holoprosencephalie.asso-web.com/
Mail : association.holoprosencephalie@emailasso.net

Cette jeune association a pour but de venir en aide aux parents ayant ou attendant un enfant souffrant d’une holoprosencéphalie (HPE) en leurs proposant une écoute, un soutien, mais aussi en les aidant dans les éventuelles démarches administratives nécessaire pour surmonter au mieux cette situation d’handicap.
Elle vient aussi en soutien psychologique de personnes devant interrompre médicalement leurs grossesses en cas de trop grosses situation d’handicap de leurs enfants.

Résumé

L'holoprosencéphalie (HPE) est une malformation cérébrale complexe résultant d'une division incomplète du prosencéphale, survenant entre le 18ème et le 28ème jour de vie embryonnaire et affectant à la fois le cerveau et la face. La prévalence est de 1/16 000 naissances vivantes et de 1/250 embryons. Trois degrés de sévérité croissante ont été décrits : l'HPE lobaire, semi-lobaire, et alobaire. Un autre sous-type moins sévère d'HPE, appelé variant interhémisphérique moyen ou syntélencéphalie, a été rapporté. Dans la plupart des cas de HPE, des anomalies faciales sont observées, telles qu'une cyclopie, un proboscis (avec narine unique), une fente labiale et/ou palatine médiane ou bilatérale dans les formes sévères, un hypotélorisme ou une incisive médiane unique dans les formes modérées. Ces dernières anomalies peuvent survenir sans malformation cérébrale et sont alors appelées microformes. Les enfants ayant une HPE présentent de nombreux problèmes médicaux : retard de développement et difficultés d'alimentation, épilepsie, instabilité de la température, du rythme cardiaque et de la respiration. Les troubles endocriniens, comme un diabète insipide, une hypoplasie des surrénales, un hypogonadisme, une hypoplasie thyroïdienne ou un déficit en hormone de croissance, sont fréquents. A ce jour, sept gènes ont été formellement impliqués dans l'HPE : Sonic hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 et TDGF1. Un diagnostic moléculaire peut être réalisé par séquençage et quantification allélique des quatre gènes principaux, SHH, ZIC2, SIX3, et TGIF. D'importants réarrangements dans les régions subtélomériques peuvent également être détectés par la technique MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). Cependant, dans 70% des cas environ, les bases moléculaires de la maladie sont inconnues, suggérant l'existence d'autres gènes. L'hypothèse d'une combinaison de plusieurs facteurs génétiques et/ou environnementaux (comme le diabète maternel) a donc été proposée pour expliquer la considérable variabilité clinique. En pratique, le diagnostic prénatal est davantage fondé sur l'échographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) que sur le diagnostic moléculaire. Le traitement est symptomatique et palliatif, et nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Le pronostic dépend de la sévérité de l'HPE et des complications médicales et neurologiques associées. Le pronostic des enfants sévèrement atteints est très sombre. Les enfants légèrement affectés peuvent présenter très peu de symptômes et vivre normalement. *Auteurs : Drs C. Dubourg, C. Bendavid, L. Pasquier, C. Henry, S. Odent, V. David (février 2007) Traduction Orphanet*.

bonjour,
je voudrais savoir si des personnes ont subi des interruptions de grossesse suite à cette maladie appelée Holoprosencéphalie?
ont ils subi également un conseil génétique?