Asoociation Fructosémie

Association Fructosémie

Présidente : Mme Barbe

Rue de Flandre La tour ronde
28100 Dreux
Tél : 02 37 50 22 78
Tél : 06 63 74 37 36
Mail : fructosemie@yahoo.fr ou fructosmie@yahoo.fr

Fructosémie

Intolérance au Fructose, maladie du Méthabolisme
L'intolérance au fructose est un déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase . Les symptômes habituels sont les vomissements constants, l'anorexie, l'apathie, le retard staturo-pondéral, l'hépatomégalie et les malaises gastro-intestinaux. L'ingestion forcée et massive de fructose peut entraîner une décompensation hépatique aiguë brutale avec insuffisance hépatocellulaire majeure, syndrome hémorragique et ictère. Les principaux signes biochimiques sont l'hypoglycémie post-prandiale, l'hypophosphatémie, l'hyperlactacidémie, l'hyperuricémie, l'allongement du temps de coagulation, l'élévation des transaminases et de la bilirubine. La méthionine et la tyrosine plasmatiques sont souvent élevées, marqueurs non spécifiques de l'atteinte hépatique. Une tubulopathie proximale et distale est fréquente (glycosurie, fructosurie, hyperaminoacidurie).