Association Petit Paul et Audrey pour la maladie de Griscelli

Association Petit Paul et Audrey pour la maladie de Griscelli

81000 Albi

Griscelli

Le syndrome de Griscelli est une pathologie immune héréditaire, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la présence d'agrégats de pigment dans la gaine des cheveux et l'accumulation de mélanosomes matures dans les mélanocytes. Il résulte de mutations soit dans le gène de la myosine 5a, soit dans le gène RAB27A. Les patients présentant une anomalie de RAB27A associent à l'albinisme un défaut cytotoxique des lymphocytes et l'apparition d'un syndrome d'activation macrophagique : c'est la phase accélérée de la maladie. En revanche, les patients présentant une anomalie de la myosine 5a associent à l'albinisme partiel un défaut neurologique primitif et sévère sans anomalies immunologiques. Les gènes de RAB27A et de la myosine 5a sont localisés dans la même région chromosomique en 15q21, et codent pour des effecteurs clés du transport vésiculaire intracellulaire. La protéine RAB27A régule spécifiquement la sécrétion des granules cytotoxiques. Le défaut cytotoxique consécutif aux anomalies de RAB27A est responsable du déclenchement de la phase accélérée, souvent fatale, dont le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse. *Auteur : Dr G. de Saint Basile (mai 2003)*.