28 février 2013 : maladies rares sans frontière, nous sommes SOLIDAIRES

28 février 2013 : maladies rares sans frontière, nous sommes SOLIDAIRES

Les maladies rares sont des maladies qui ont le plus souvent des manifestations chroniques Elles touchent chacune un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une sur 2 000 selon la définition épidémiologique admise en Europe, soit en France, moins de 30 000 personnes pour chaque maladie. Cependant, si on les considère dans leur ensemble, elles concernent 3 à 4 millions de patients en France et près de 25 millions en Europe. Actuellement, on dénombre environ 7 000 maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique.
La plupart sont des maladies dites « orphelines » car elles ne bénéficient pas encore d’une réponse thérapeutique à ce jour.

Le 28 février 2013 marque la 6ème édition de la journée mondiale des maladies rares (Rare Disease Day) : elle est l’occasion de communiquer encore et toujours sur ce thème, afin de sensibiliser patients, entourage, professionnels et grand public. Son slogan en 2013 est « Maladies rares sans frontière ».
Site officiel « Rare Disease Day »

Au niveau du ministère chargé de la santé, le second plan national maladies rares : une ambition renouvelée
Depuis le 1er plan national maladies rares 2005-2008 (PNMR), la France joue un rôle pionnier dans ce domaine : elle est le 1er pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national. Le second plan national maladies rares, 2011-2014, a profondément renouvelé l’ambition du premier. Il vise à améliorer la qualité de la prise en charge des patients, à développer la recherche et à amplifier les coopérations européennes et internationales.
Son élaboration et sa mise en œuvre ont été rendues possibles en particulier grâce à l’engagement soutenu des associations représentant les personnes malades
Pour améliorer les soins, le plan définit des axes de travail concrets visant à améliorer la prise en charge globale des personnes malades.
Mieux évaluer les centres de référence maladies rares, les aider à progresser dans la rédaction des protocoles de soins, mettre à disposition des médecins des équipements de haute technologie figurent parmi les travaux prioritaires du ministère chargé de la santé, déclinés au plus près des personnes malades grâce aux agences régionales de santé (ARS) et aux hôpitaux.
Pour augmenter la lisibilité du dispositif de soins pour les personnes malades et leur famille, un état des lieux complet des coopérations existantes entre les 131 centres de référence maladies rares a été réalisé. Ce bilan permet de dessiner les contours des filières de santé maladies rares, gages d’une meilleure orientation des patients, d’une plus grande mutualisation des compétences médicales et soignantes, d’une articulation efficace avec les futurs réseaux européens.
Parallèlement, les méthodes d’évaluation des centres de référence et de production des protocoles nationaux de diagnostic et de soins ont été repensées et simplifiées avec le concours de la Haute Autorité de santé (HAS).
Pour faire face à la complexité du diagnostic génétique et pour apporter une réponse le plus rapidement possible à la personne malade, des plateformes nationales de diagnostic approfondi dédiées aux maladies rares ont été financées. D’ores et déjà, près de 10M€ ont été mobilisés pour équiper des laboratoires hospitaliers avec des appareils de séquençage à haut débit.
Le projet ambitieux de doter la France d’une banque nationale de données cliniques est en cours de développement. Elle permettra de faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies rares, de documenter les modes de prise en charge et leur impact, de décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre.

L’information à destination des patients et des professionnels continue à se développer grâce au portail Orphanet, devenu un véritable outil de référence en matière de documentation et d’information sur les maladies rares au niveau européen. L’utilisation des codes Orphanet définissant les maladies rares est désormais systématique pour identifier l’ensemble les personnes atteintes de maladies rares hospitalisées.
La Fondation maladies rares lancée officiellement lors de la journée mondiale 2012 des maladies rares s’est engagée dans le domaine de la recherche – fondamentale, translationnelle ou clinique – mais aussi dans celui, encore trop peu développé, des sciences humaines et sociales. Des appels à projets ont déjà été lancés dans tous ces domaines.

L’année 2013 sera celle de la transposition de la directive 2011/24/UE du Parlement européen et du Conseil, du 9 mars 2011, relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers. La France participe à ces travaux ainsi qu’à ceux de l’Eucerd (European Union Committee of Experts on Rare Diseases).
Pour renforcer cette dynamique, le ministère a ainsi rassemblé le 19 décembre 2012 près de 300 acteurs de la prise en charge de patients atteints de maladie rares : coordonnateurs des centres de références maladies rares, associations de patients, responsables de laboratoire de génétique, directeurs généraux de centres hospitaliers universitaires (CHU) hébergeur, ARS. Tous ont pu échanger autour de la recherche, des approches diagnostiques et des améliorations de la prise en charge et de la structuration des centres de référence.