A.C.L Association contre la Leucodystrophie
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Leucodystrophie
La leucodystrophie c'est une maladie génétique dite orpheline qui détruit le système nerveux en atteignant l'ensemble des sens. Son apparition commence à diverses étapes de la vie. Les personnes qui sont atteintes de la leucodystrophie peuvent présenter un ou plusieurs des symptômes suivant : Trouble du comportement
Trouble de l'orientation, Crise épileptique, Convulsion, Perte des fonctions de propreté (urine), Perte de la parole, Perte de la marche, Perte de l'ouïe, Perte de la vue
la gravité de ces troubles sont ordre évolutif selon les enfants, adolescents ou adultes.
L'arylsulfatase A est normale, mais la surcharge en sulfatides est présente. Il existe un déficit de l'activateur de l'enzyme nécessaire à l'hydrolyse de ces lipides. Le gène de cet activateur, dit SAP-B, est localisé sur le chromosome 10 (10q21-22).