Dyskinésie Ciliaire Primitive et Syndrome de Kartagener

La Dyskinésie Ciliaire Primitive et Syndrome de Kartagener : PARLONS EN.....

RÉSUMÉ
La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie respiratoire rare caractérisée par une bronchorrhée chronique avec bronchectasies et une sinusite chronique. La DCP est la deuxième plus fréquente affection congénitale des voies respiratoires après la mucoviscidose. Sa prévalence est estimée à 1/20 000. Les signes cliniques peuvent débuter dès la naissance par un syndrome de détresse respiratoire. Dans l'enfance, la maladie se manifeste par une toux et une bronchorrhée chronique, une rhinite chronique avec polypose nasale, une agénésie des sinus frontaux et des otites à répétition. Dans presque 50 % des cas, il existe un situs inversus : on parle alors de syndrome de Kartagener (SK ; voir ce terme). Des anomalies cardiaques, telles qu'une communication interauriculaire ou une transposition des gros vaisseaux, peuvent être présentes. La DCP entraîne une altération du transport muco-ciliaire dans le tractus respiratoire. Il peut également y avoir un dysfonctionnement des flagelles des spermatozoïdes, responsable d'une stérilité chez l'homme. Diverses anomalies structurales comme l'absence de bras de dynéine, l'absence de fibres radiaires, ou la transposition de microtubules périphériques ont été décrites. La DCP est transmise selon un mode autosomique récessif. La maladie peut être due à des mutations des gènes DNAH5 (28 % des cas), DNAI1 (2-10 % des cas), TXNDC3, DNAH11 et DNAI2 (plus rares) codant pour les éléments du bras de dynéine externe. Les mutations des gènes DNAI1 et DNAH5 représenteraient environ un tiers des cas de DCP/SK. Récemment, d'autres gènes ont été trouvés impliqués dans la DCP : C14orf104, OFD1, RSPH9 et RSPH4A. Une forme rare de DCP associée à une rétinite pigmentaire est secondaire à une mutation du gène RPGR. Des familles à transmission dominante ont été décrites mais aucun gène n'a été identifié jusqu'à présent. La stérilité est l'une des circonstances oùle syndrome de DCP est diagnostiqué chez l'homme. Le test d'inhalation de saccharine apporte une orientation diagnostique mais nécessite une immobilité de la part du patient et n'est donc pas réalisable chez les jeunes enfants. Par conséquent, une biopsie ou un brossage de la muqueuse ciliaire est généralement nécessaire pour affirmer le diagnostic. Ces procédures doivent être réalisées dans des centres spécialisés et permettent une analyse de la fonction par étude de la fréquence des battements ciliaires et de la structure des cils en microscopie électronique. Il est possible d'enregistrer le battement ciliaire avec une caméra numérique à grande vitesse ce qui permet de voir le battement ciliaire au ralenti. Cet examen sera sûrement la référence dans les années à venir. Le diagnostic différentiel doit inclure la mucoviscidose (voir ce terme) et les immunodéficiences. Le traitement est symptomatique. Une mise à jour régulière des vaccinations et une prise en charge précoce des infections respiratoires par antibiothérapie, associée à un traitement bronchodilatateur et une kinésithérapie respiratoire, aide à prévenir le développement de bronchectasies. Un drainage bronchique doit être réalisé quotidiennement même en dehors des périodes d'exacerbations. Chez les patients avec une insuffisance respiratoire très sévère, une transplantation pulmonaire peut être proposée. Une intervention chirurgicale pour corriger les anomalies cardiaques congénitales est parfois nécessaire. Le pronostic de la maladie dépend de la répétition des épisodes infectieux bronchopulmonaires, qui entraînent dans la plupart des cas le développement de bronchectasies avec insuffisance respiratoire chronique.
Editeur(s) expert(s)
Dr Patrice BOUVAGNET

UNE ASSOCIATION EN FRANCE : En savoir plus
http://www.adcp.asso.fr/index.php?Rub=4&Srub=0

Fiche pratique sur la maladie pulmonaire rare :
http://www.siold.ch/vivo2_02-2008_f_dyskinesie_ciliaire_primitive_syndrome_kartagener.pdf