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 Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

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MessageSujet: Ostéodystrophie héréditaire d'Albright   Dim 16 Jan 2011 - 14:41

Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Résumé

L'ostéodystrophie héréditaire d'Albright est une maladie héréditaire caractérisée sur le plan clinique par une brachymétacarpie et/ou une brachymétatarsie essentiellement des 4ème et 5ème rayons, un faciès lunaire, une obésité, un retard de croissance et des calcifications extra-squelettiques. Un retard mental modéré est parfois associé. Les signes biologiques résultent d'une résistance du rein à l'action de l'hormone parathyroïdienne (PTH). Les patients présentent généralement une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une élévation de la PTH. La maladie est due à une altération de la protéine Gs alpha. Il s'agit d'une maladie de transmission autosomique dominante avec une pénétrance et une expressivité variable au sein de la même famille. Des mutations du gène de la protéine Gs alpha (GNAS) sur le chromosome 20q13.2-q13.3 ont été identifiées dans certaines familles. L'expression de la maladie apparaît différente selon le sexe du parent transmetteur, ce qui suggère un mécanisme d'empreinte parentale. *Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2004)*.ORPHANET

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