ACTION REMY: Association d’Action contre les maladies Rares Evolutives Mitochondriales

Présidente : Mme Salvat

16 rue d’Orgivaux
95760 Valmondois
Téléphone : 01.34.73.04.35
Mail : actionremy@aliceadsl.fr

Site : http://www.solhand-maladiesrares.org/asso_menbres_4/action_remy.html

Les maladies mitochondriales sont les maladies métaboliques rares les plus répandues. Elles concerneraient une naissance sur 4000 dans le monde.
On regroupe sous ce terme des pathologies diverses dont le dénominateur commun est un dysfonctionnement primitif d’organites intracellulaires, les mitochondries (atteinte de la chaine « oxphos »)
Les signes cliniques de ces maladies et l’âge de leur apparition sont extrêmement variés. (atteintes du système nerveux, du système musculaire et/ou des fonctions viscérales : foie, pancréas, tube digestif…) Cette diversité de manifestations rend difficile le diagnostic précis de ces pathologies et en complique la prise en charge précoce et adaptée.

L’association est en lien permanent avec des équipes de chercheurs cliniciens afin de créer des contacts qui aideront des malades en « errance diagnostique » à bénéficier d’une orientation diagnostique adéquate. En effet, donner un nom précis à une pathologie est primordial, non seulement pour mieux la combattre mais également pour permettre un conseil génétique familial, prénatal ou préimplantatoire.

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