ORPHANET ANNONCE

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Prévalence des maladies rares : une enquête bibliographique – 10éme édition

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf

Soutenez les associations agissant dans le domaine de l’accès aux soins, visitez Volontaires-em.org

Les entreprises du médicament (LEEM) lancent un nouveau site Internet avec la vocation de développer un mécénat de compétences.

http://www.volontaires-em.org/

La France a accueilli la dernière conférence pour une action en faveur des maladies rares avant la fin de sa présidence de l’UE

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Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Angelman syndrome (publié dans « European Journal of Human Genetics » en association avec Orphanet)

http://www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/pdf/ejhg200967a.pdf

Le Haut-Conseil des biotechnologies est lancé !

Jean-Louis Borloo, ministre de l’Écologie, de l’Énergie, du Développement durable et de l’Aménagement du territoire, et Chantal Jouanno, secrétaire d’état chargée de l’écologie, ont présenté le 22 avril dernier le Haut-Conseil des biotechnologies, instance d’évaluation, d’expertise et de concertation sur les biotechnologies. Il reprend les missions d’évaluation de la commission du génie génétique et de la commission du génie biomoléculaire. Il sera chargé de questions transversales ou génériques comme évaluer les risques et bénéfices socio-économiques des biotechnologies, dont fait partie la thérapie génique. Il peut s’autosaisir et être saisi par des parlementaires, des associations, des professionnels et des salariés. Il est enfin chargé d’une mission de veille scientifique et d’information du public.

Génétique clinique, vers une même formation pour tous les médecins en Europe

L’union européenne des médecins spécialistes (UEMS), une organisation à but non lucratif créée en 1958 pour améliorer et harmoniser la formation des médecins spécialistes en Europe, représente près d’1 million et demi de professionnels et couvre 38 spécialités médicales. En avril, le conseil de l’UEMS a adopté le texte « Description of Clinical Genetics as a Medical Specialty in EU: Aims and objectives for specialist training », décrivant le profil de cette spécialité et les buts et les objectifs de la formation de généticien clinique. En France, la génétique est une spécialité médicale reconnue depuis 1995 mais ce n’est pas le cas dans tous les Etats membres : l’Espagne, la Belgique et la Grèce n’ont pas encore de cursus dédié à cette spécialité.

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ORPHANET ANNONCE en JUIN 2009

L’Europe adopte une stratégie de lutte contre les maladies raresLe 9 juin a marqué d’une pierre blanche l’histoire de la communauté des maladies rares dans l’Union européenne. Le Conseil des ministres a adopté la proposition de Recommandation du Conseil qui définit une stratégie communautaire globale en matière de diagnostic, de traitement et de soins pour les 36 millions de citoyens de l’UE concernés.

Un chemin long et sinueux
Tout a commencé en juin 2007 avec la rédaction, par le groupe de travail maladies rares de la Commission européenne (Rare Diseases Task Force), du projet de Communication sur les maladies rares, en lien avec les services de la DG Sanco (Direction Générale de la santé et des consommateurs). Le document, rendu publique en novembre 2007, fut ouvert à la consultation pendant 4 mois. Une nouvelle version amendée de la Communication a ensuite fait l’objet d’une analyse d’impact, une procédure qui vise à évaluer les conséquences des communications, entre autres d’un point de vue politique et financier. Le texte a ensuite été présenté aux directions générales concernées : DG entreprises, DG recherche, DG société de l’information, DG budget, DG emploi, DG relex, DG marché intérieur et le service juridique de la Commission. Enfin, le 11 novembre 2008, la Communication et la proposition de recommandations du Conseil ont été adoptées par la Commission. A la demande du Conseil, le Parlement européen et le Comité Economique et Social européen ont ensuite émis leurs avis et proposés plusieurs amendements sur la proposition de Recommandation. Comme attendu, le Conseil des ministres a adopté les recommandations du Conseil lors de sa 2947ème session, le 9 juin.

Une expertise mutualisée pour une stratégie communautaire
La Recommandation du Conseil s’articule autour de sept axes qui définissent les futures stratégies nationales et européennes. Le premier recommande la mise en œuvre, avant fin 2013, de plans ou stratégies nationaux, sur le modèle de la politique mise en œuvre en France depuis 2004 avec le Plan National Maladies Rares. Le Conseil recommande ensuite la mise en œuvre d’un codage des maladies rares, permettant leur traçabilité dans tous les systèmes de santé, et la participation active de tous les Etats membres à l’inventaire des maladies rares dans l’Union. Sur ces deux points, Orphanet est en première ligne, proposant déjà l’inventaire des maladies rares accessible à tous et participant activement au processus de révision de la Classification Internationale des Maladies par l’OMS. Le conseil recommande également d’encourager et de favoriser la recherche sur les maladies rares à l’échelle nationale et européenne, de recenser les centres d’expertise qualifiés, d’encourager leur mise en réseau à l’échelle nationale et européenne afin d’organiser la filière de soins. La mutualisation de l’expertise devra également se mettre en place dans d’autres domaines : le diagnostic et le dépistage, les soins, l’éducation et l’assistance sociale, la formation des professionnels, l’évaluation des médicaments orphelins. Le Conseil reconnaît le rôle essentiel des associations de patients et recommande de promouvoir leurs activités. Enfin, le dernier axe s’attaque à une inquiétude croissante de la communauté des maladies rares, la viabilité à long terme des mesures engagées. Le Conseil demande « en collaboration avec la Commission, de chercher à assurer, au moyen des mécanismes de financement et de coopération appropriés, la viabilité à long terme des infrastructures mises en place dans les domaines de l’information, de la recherche et des soins de santé pour les maladies rares ».

Intégrer les maladies rares dans un futur programme d’action communautaire
La Commission européenne sera en charge du suivi de ces actions : elle doit examiner les mesures proposées par les Etats membres et évaluer leur efficacité. A la demande du Conseil, elle doit élaborer d’ici à la fin 2013 un rapport d’évaluation de l’application de la Recommandation du Conseil à l’intention du Parlement européen, du Conseil, du Comité économique et social européen et du Comité des régions. Ce rapport devrait permettre l’établissement de propositions dans le cadre d’un possible futur programme d’action communautaire dans le domaine de la santé.
Lire la Recommandation du Conseil
Consulter la page de la Commission européenne sur la politique en faveur des maladies rares

Politique de recherche et de santé
Nationale

Premières évaluations externes des centres de référence maladies rares programmées en novembre
Le premier Plan National Maladies Rares a permis la labellisation de 132 centres de référence, à la base de l’organisation de la filière de soins et du nouveau maillage territorial. Pour en assurer le bon fonctionnement, le Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL) a mis en place un dispositif d’évaluation en deux temps : une auto-évaluation à 3 ans suivie d’une évaluation externe à 5 ans. Ainsi, les 33 centres de référence en activité labellisés en 2004 recevront en novembre prochain la visite d’un expert de la HAS et d’un praticien expert exerçant dans un centre de référence maladies rares. Afin que ces premières évaluations externes se déroulent dans les meilleures conditions, une journée de formation a réuni hier les experts de la HAS et des centres de référence pour une présentation du référentiel d’évaluation et des modalités d’organisation de la visite. Un guide de la visite leur a été remis et l’ensemble des étapes du dispositif, y compris la phase de rédaction et de restitution du rapport a été présenté. Les coordonnateurs des centres de référence, les directions d’établissement et les directions qualité des CHU concernés ont quant à eux été individuellement informés des modalités de la visite.

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ORPHANET ANNONCE en JUILLET 2009

Les premiers centres de référence « cancers rares » labellisés par l’INCA
L’Institut National du Cancer (INCA) a publié la liste des onze centres de référence « cancers rares » de l’adulte labellisés en 2009. Cette annonce fait suite à un appel à projet lancé en février dernier visant à structurer l’offre de soins autour de centres experts de huit néoplasies ou groupes de néoplasies.

L’organisation des soins pour les patients atteints de maladies rares s’est structurée durant les cinq dernières années grâce à la politique menée dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2004 – 2008. 131 centres de référence pour 18 groupes de maladies ont été labellisés. Les cancers rares de l’adulte avaient été exclus du plan maladies rares en raison du plan cancer qui devait mieux prendre en compte les problèmes spécifiques. En premier lieu, leur rareté entraîne souvent une errance diagnostique, ce qui, dans le contexte d’une affection maligne, peut être très préjudiciable au patient. De plus, certaines équipes sont spécialisées dans la prise en charge de ces formes rares de cancer mais leur expertise est souvent mal connue. Par ailleurs, il n’existe pas de recommandations ou de référentiels de prise en charge thérapeutique. Enfin, et surtout, la rareté de ces tumeurs, et l’errance diagnostique et/ou thérapeutique sont des facteurs engendrant souvent un sentiment de grande solitude du patient et de son entourage.
L’INCA, en collaboration avec la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins, la Direction Générale de la Santé et la Haute Autorité de Santé apporte des réponses concrètes à ces enjeux en labellisant onze centres de référence dans les champs suivants : clinique des sarcomes des tissus mous et des viscères, anatomopathologie des sarcomes des tissus mous et des viscères, tumeurs oligodendrogliales de haut grade, cancers de la thyroïde réfractaires, cancers de la surrénale, maladie de Von Hippel Lindau et prédispositions aux tumeurs du rein, tumeurs rares du péritoine, anatomopathologie des mésothéliomes malins pleuraux et des tumeurs rares péritonéales, tumeurs endocrines malignes sporadiques et héréditaires, anatomopathologie des tumeurs endocrines malignes sporadiques et héréditaires, maladies trophoblastiques gestationnelles et tumeurs trophoblastiques gestationnelles.
Les centres de référence disposeront d’un financement de 5 ans dont le renouvellement dépendra des évaluations réalisées en interne à trois ans et par un comité externe à 5 ans.
La labellisation de ces centres de référence est le premier pas vers une organisation nationale de l’offre de soins pour les cancers rares de l’adulte, une mesure clairement identifiée dans les recommandations faites pour le Plan Cancer 2009-2013.
En savoir plus
http://www.e-cancer.fr/Les-Appels-projets/Resultats-des-appels-projets-fevrier-2009/op_1-it_1271-la_1-ve_1.html

Deux jours et six critères pour évaluer la réalisation des missions des centres de référence
La première évaluation externe des centres de référence maladies rares aura lieu en novembre prochain. Les 33 centres de référence en activité labellisés en 2004 recevront la visite d’un expert de la HAS et d’un praticien expert exerçant dans un centre de référence maladies rares. Afin que ces premières évaluations externes se déroulent dans les meilleures conditions, une journée de formation a réuni les experts de la HAS et des centres de référence pour une présentation du référentiel d’évaluation et des modalités d’organisation de la visite.
En pratique, deux mois avant la visite du binôme d’experts, le centre de référence transmettra à la HAS une version actualisée du plan d’action établi sur la base de l’autoévaluation réalisée à 3 ans. Ce plan d’action, fondé sur les écarts constatés à 3 ans par rapport aux objectifs fixés lors de la labellisation, devra préciser le niveau de réalisation des actions d’amélioration proposées il y a deux ans. Six critères centrés sur les missions d’expertise, de recours, de recherche, de surveillance épidémiologique et relative à la filière de prise en charge sanitaire et médico-sociale permettront aux experts-visiteurs de structurer leur rapport d’évaluation. La visite d’évaluation se fera sur deux jours pour permettre aux experts de consulter l’ensemble des données nécessaires et de rencontrer les principaux acteurs des établissements : comité de pilotage, représentants des malades et de la filière de prise en charge, patients présents, médecin coordonnateur, etc.
Les rapports d’évaluation de la HAS seront remis au ministère chargé de la santé, qui prendra la décision de renouveler ou non le label du centre de référence.

Alexion reçoit le prix Galien France pour Soliris
Alexion Pharma France et Alexion Pharmaceuticals, Inc. ont reçu le 10 juin dernier le prix Galien France pour Soliris (eculizumab) dans la catégorie « médicaments destinés aux maladies rares ». Cette distinction récompense l’innovation scientifique du développement de Soliris, un inhibiteur du complément indiqué dans le traitement de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne. Remis pour la première fois en 1970, le prix Galien France récompense chaque année des innovations thérapeutiques mises à la disposition du public ainsi que des travaux de recherche pharmaceutique effectués en France.
En savoir plus
http://www.prixgalien.com/index.html

EuroGentest explique les services de génétique aux patients
La qualité de l’information transmise aux patients en matière de tests génétiques nécessite d’aborder en détail des questions variées. L’utilisation de lettres personnelles rédigées par les cliniciens est une pratique moins efficace que la diffusion systématique de dépliants standard. En réponse à ce constat, EuroGentest, réseau d’excellence européen dont un des objectifs est d’améliorer la qualité des services génétiques en Europe, a développé onze dépliants, traduits dans 24 langues dont le français. Téléchargeables à partir du site d’EuroGentest, les brochures abordent l’amniocentèse, les translocations chromosomiques, les anomalies chromosomiques, la biopsie du trophoblaste, l’hérédité dominante, les questions fréquemment posées sur le test génétique, un glossaire de génétique, l’hérédité récessive, quelques informations sur votre consultation, qu’est-ce qu’un test génétique et l’hérédité liée à l’X. Quatre nouvelles brochures sont actuellement en développement.

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De nouvelles propositions pour actualiser les critères d’admission en Affections de Longue Durée
En décembre 2007, la Haute Autorité de Santé (HAS) proposait de faire évoluer le dispositif des Affections de Longue Durée (ALD), qui définit les conditions médicales nécessaires pour que les malades bénéficient d’une exonération du ticket modérateur pour une affection donnée. Elle préconisait alors une réforme rapide du dispositif afin de distinguer les deux objectifs actuellement imbriqués, le volet social (neutraliser l’impact des restes à charge élevés) et le volet médical (assurer un suivi médical de qualité pour les malades chroniques). Simultanément et en attente de ce nouveau dispositif, la HAS avait examiné les critères médicaux d’admission de 18 ALD, et proposé soit leur simple actualisation, soit une refonte de la liste des ALD et des critères d’admission. Un an et demi plus tard, la HAS publie de nouvelles recommandations pour les 12 ALD restant à traiter.
Un document détaillant les critères d’admission actuels et les critères proposés pour chaque maladie ou groupe de maladies est consultable sur le site www.has-sante.fr. Ces propositions, ajoutées à celles de 2007, aboutissent pour l’ensemble des ALD à harmoniser la durée initiale d’exonération du ticket modérateur à deux ans, lorsqu’une modification significative de la prise en charge est envisageable, ou à 5 ans, dans les autres cas.
Dans une lettre adressée à la ministre de la santé, la HAS précise que « la reprise de ces propositions sous la forme d’un décret permettrait de résoudre la question de l’obsolescence croissante des critères actuellement en vigueur, qui émanent des recommandations formulées en 2002 par le Haut Comité médical de la sécurité sociale ».

Quinze propositions pour développer l’accès des enfants handicapés aux structures d’accueil de la petite enfance
La plate-forme nationale Grandir Ensemble a rendu publique les conclusions de la première étude sur les conditions d’accès des enfants handicapés aux structures d’accueil collectif de la petite enfance de loisirs ou de vacances. Les conclusions de la plate-forme reposent sur l’analyse de ressources documentaires, l’audition d’organisations locales ou nationales, des enquêtes de terrain, une analyse juridique et la mise en œuvre d’une expérimentation régionale d’appui technique. Le constat est sans appel : les structures sont peu nombreuses, réparties inégalement sur le territoire et la demande d’accès bien supérieure à l’offre. La plate-forme propose quinze mesures pour développer durablement l’offre d’accueil, via notamment une extension des mesures d’aides sociales, la formation des professionnels de l’éducation et de l’animation et une campagne de sensibilisation nationale.
En savoir plus
http://www.grandir-ensemble.net/spip/spip.php?article99

Créativité et vidéo pour sensibiliser au don de moelle osseuse
A vos caméras ! L’agence de la Biomédecine lance un concours de création vidéo dans le cadre de la 4éme semaine nationale de mobilisation pour le don de moelle osseuse, organisée du 14 au 20 septembre. A travers un spot vidéo de 45 secondes, chaque participant pourra sensibiliser le grand public à cette « grande cause nationale 2009 ». Le « Grand prix de l’Agence de la biomédecine » et le « Prix du jury » récompenseront deux lauréats.
La greffe de moelle osseuse est notamment indiquée dans certaines maladies graves du sang telles que l’anémie de Fanconi, la drépanocytose ou les leucémies. http://www.dondemoelleosseuse.fr/

Comment évaluer les médicaments orphelins en vue du remboursement ? Exemple d’un cancer rare
Les décisions de remboursement des médicaments par les agences nationales reposent sur des méthodes d’évaluation économique appliquées sans distinction aux maladies communes et aux maladies rares. Drummond et coll. présentent ici les discussions et conclusions d’une table ronde visant à évaluer la place des maladies rares dans ce processus et la pertinence des méthodologies employées. La discussion repose essentiellement sur l’exemple d’un nouveau médicament indiqué dans le carcinome rénal, une tumeur rare, mais les conclusions sont élargies à l’ensemble des maladies rares. Les auteurs proposent de développer des critères spécifiques aux maladies rares, considérant que les marqueurs économiques habituellement utilisés ne sont pas représentatifs de l’impact social de ces maladies.

Can J Clin Pharmacol ; 16(2):e273-81 ; été 2009

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ORPHANET annonce le 7 octobre 2009

Nouveau succès pour le « Forum Internet et les maladies rares »

Que vous ayez assisté ou non au « Xe Forum Internet et les maladies rares » le 30 juin dernier, « Les données santé dans un monde informatisé » n’auront plus de secrets pour vous grâce à la publication des actes de ce rendez-vous annuel.
Organisée par Orphanet et l’Alliance Maladies Rares avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, cette journée est devenue un rendez-vous incontournable pour de nombreuses associations de patients.
Pour le 10éme anniversaire, deux thèmes d’actualité ont animé les débats : « Comment améliorer la lisibilité du dispositif centre de référence /centre de compétences »et « Informatisation des données médicales : pour le meilleur et pour le pire ! ». Les interventions de qualité ont permis des discussions très riches, toutes retranscrites dans ce compte-rendu. Comme chaque année, la journée a également été l’occasion de présenter les services offerts par Orphanet aux associations.
Merci aux intervenants et à tous les participants, cette 10ème rencontre a été un véritable succès !

Consulter le compte-rendu du Xe Forum Internet et les maladies rares
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Xforum.pdf

Orphanet collabore avec l’éditeur médical Thieme pour offrir en libre accès des articles de synthèse sur les maladies rares

L’encyclopédie professionnelle Orphanet continue de s’enrichir grâce à un nouveau partenariat conclu avec l’éditeur médical et scientifique, Thieme. Cette collaboration permet à Orphanet d’offrir directement et en libre accès des articles clés sur les maladies rares publiés par Thieme dans des revues internationales à comité de lecture incluant Seminars in Liver Disease, Seminars in Neurology, Seminars in Respiratory and Critical Care Medicine et The Thoracic and Cardiovascular Surgeon. Actuellement, 11 articles sont disponibles en libre accès : Inborn Errors of Bile Acid Metabolism, Neonatal Hemochromatosis: A Congenital Alloimmune Hepatitis, Budd-Chiari Syndrome, Acute Disseminated Encephalomyelitis: Current Understanding and Controversies, An Approach to the Diagnosis of Acute Transverse Myelitis, Dominantly Inherited Ataxias: Lessons Learned from Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3, Guillain-Barré Syndrome, Wilson Disease, Pulmonary Aspergillosis, Clinical Features, Diagnosis, and Management of the Antiphospholipid Syndrome, et MYH9-Related Platelet Disorders. Thieme est la seconde maison d’édition, après Lancet Neurology, à saisir l’opportunité de mieux servir la communauté des maladies rares en augmentant la visibilité de ses articles grâce à un lien direct à partir de l’encyclopédie Orphanet. Orphanet collabore également avec le European Journal of Human Genetics (Nature Publishing Group) pour co-produire la série Practical Genetics, également en libre accès. Orphanet espère que d’autres maisons d’édition s’engageront dans la même voie pour faciliter l’accès à une information rare et disséminée.
Politique de recherche et de santé

Nationale

Le répertoire des essais cliniques de l’Afssaps enfin en ligne !

Depuis le 18 septembre dernier, l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) met à disposition, sur son site Internet, un répertoire des essais cliniques des médicaments autorisés en France. L’objectif est d’informer le public, les associations de patients et les professionnels de santé sur l’existence de tout essai clinique mené en France.
Ce service répertorie les essais cliniques déclarés à l’Afssaps après le 22 mai dernier et disposant d’un avis favorable d’un comité de protection des personnes. Actuellement 70 essais sont catalogués avec un descriptif incluant le titre de l’essai, le nom du promoteur, le nom des médicaments expérimentaux, les principaux critères d’inclusion ainsi que l’état d’avancement.
Une interface permet des recherches thématiques par nom de maladies, du promoteur, etc…et une option permet de rechercher uniquement les essais concernant les médicaments orphelins. Actuellement le répertoire dispose de six essais cliniques menés sur des médicaments orphelins.
Orphanet et l’Afssaps ont signé une convention permettant à Orphanet d’utiliser les informations figurant dans ce répertoire. Dans le futur, le répertoire, et donc Orphanet, seront alimentés au fur et à mesure que les essais seront autorisés.
Cette initiative de l’Afssaps vers plus de transparence sur les essais cliniques autorisés est la deuxième en Europe après celle prise par l’agence italienne AIFA.

Consulter le répertoire
http://www.afssaps.fr/Services/Repertoire-public-des-essais-cliniques-de-medicaments

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Nouveautés Orphanet

Orphanet en première ligne sur le nouveau site Internet de l’Inserm

L’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) a mis en ligne début octobre son nouveau site Internet grand public qui gagne beaucoup en clarté et en convivialité. Dès la page d’accueil et en un seul clic, les internautes peuvent rejoindre le portail Orphanet. Depuis la création d’Orphanet par l’Inserm et la Direction Générale de la Santé (DGS) il y a 12 ans, l’Institut finance à parité avec la DGS l’activité centrale du portail d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins.

Consulter le nouveau site de l’Inserm
http://www.inserm.fr/

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Editorial d'ORPHANET newsletter du 13 Novembre 2009

Colloque EuroBioMed sur les médicaments orphelins : la dynamique impressionnante d’un secteur et d’une communauté d’acteurs

Le colloque sur la Recherche & Développement pour les Maladies Rares et Orphelines, qui s’est tenu le 29 et 30 octobre, a été un moment privilégié d’échanges et de propositions pour les différents acteurs de la lutte contre ces maladies. Organisé par EuroBioMed - le pôle de compétitivité de la filière santé (régions Provence Alpes Côte d’Azur et Languedoc-Roussillon) - , ce colloque a réuni à Montpellier 322 acteurs français du domaine des Maladies Rares : industriels, académiques, institutionnels, associations de patients, et… Orphanet bien sûr !
Pendant les deux journées, conférenciers et participants se sont attachés à identifier les grands leviers et les pistes d’améliorations susceptibles de faciliter la mise à disposition de médicaments orphelins pour les patients atteints de maladies rares.
La nécessité d’encourager des collaborations entre les acteurs, aussi bien au niveau national qu’au niveau international, est souvent ressortie des présentations et des débats. Un besoin de mutualisation des moyens et de centralisation des données pour la recherche (les données de registre par exemple) a ainsi été identifié. L’intérêt des partenariats public-privé entre laboratoires de recherche, centres de référence sur les maladies rares, et PMEs de l’industrie du médicament a également été signalé. Les rencontres partenariats ont été fructueuses malgré le manque d’habitude de nombreux participants pour ce genre d’exercice: 60 organismes inscrits, plus de 100 rencontres dont 64% ont été déclarées comme devant mener à une réelle collaboration.
Il est à noter que depuis la mise en place de la législation spécifique sur les médicaments orphelins en Europe, les PMEs se sont révélées particulièrement efficaces pour la commercialisation d’innovations thérapeutiques ou diagnostiques sur les marchés de niches que représentent les maladies rares. Plusieurs intervenants issus de l’industrie ont toutefois signalé les problèmes de financement dont souffrent ces entreprises à certains stades de leur croissance. Sur cette question, tout comme sur celle du développement de médicaments pour les maladies extrêmement rares, des aides spécifiques de l’Etat semblent nécessaires. L’avenir nous dira si le fonds public d’investissement pour les biotechnologies, dont la création a été annoncée récemment (voir notre article plus bas), pourra être utilisé à cette fin.
Les difficultés liées au coût du médicament orphelin et à sa prise en charge par l’assurance maladie ont également été abordées. A ce sujet, la séance de questions et de commentaires à laquelle était venu participer Gilles Bouvenot, le président de la commission de transparence (CT) de la Haute autorité de santé (HAS), est à marquer d’une pierre blanche. Rappelons brièvement que cette commission joue un rôle majeur dans le prix, et donc dans la disponibilité des médicaments, puisqu’elle a pour mission d’évaluer leur intérêt médical, et que c’est en fonction de cet avis qu’est décidé le niveau du remboursement assumé par l’assurance maladie. Tout en affirmant l’indépendance des avis rendus par la CT vis-à-vis des pouvoirs publics et des groupes de pression, Gilles Bouvenot a annoncé d’importantes évolutions. Tout d’abord, les associations de malades devraient désormais être écoutées par la CT au cours du processus d’évaluation du médicament orphelin. Cette avancée notable a été saluée par l’auditoire. D’autre part, il a assuré que les critères d’évaluation, notamment en matière d’épidémiologie, devaient être adaptés pour tenir compte des spécificités des maladies rares, de même que les règles habituelles sur les conflits d’intérêt des experts entendus par la commission. Enfin, Gilles Bouvenot s’est engagé à ce que les avis rendus par la CT soient plus explicites et à ce que les détails des débats et des argumentaires puissent être disponibles sur le site Internet de la HAS, afin que la transparence de la commission du même nom ne fasse plus l’objet de critiques. La table ronde a donc été un point d’orgue impressionnant par sa sincérité et son abord frontal de questions essentielles, sans « langue de bois ».
Création d’un fonds pour les investissements dans les biotechnologies de la santé

Suite à la quatrième réunion du Conseil stratégique des industries de santé (Csis), le 26 octobre dernier, le Président de la République a annoncé, parmi onze mesures, la création d’un fonds d’investissement dans le domaine des biotechnologies de la santé. Le nouveau fonds, doté de 139 millions d’euros et baptisé InnoBio, a bénéficié des contributions de neuf industriels français et étrangers ainsi que du Fonds stratégique d’investissement (le FSI, public). La contribution du FSI est de 52 millions d’euros.
Sachant que l’objectif central affiché dans cette déclaration est de développer des partenariats public-privé pour accroître la participation de la France à la R&D des nouveaux produits de santé, les acteurs engagés dans l’innovation pour les maladies rares espèrent bien pouvoir bénéficier d’une part substantielle de ces investissements.
Lire le dossier de presse de cette réunion
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/doc/CSIS.pdf

Un plan de 35 millions d’euros pour les handicaps rares

La secrétaire d’Etat chargée de la Famille et de la Solidarité, Nadine Morano, a annoncé vendredi 23 octobre le lancement d’un « schéma pour les handicaps rares » doté de 35 millions d’euros pour la période 2009-2013. 27 millions d’euros seront spécifiquement alloués à la création de 300 places en établissement d’accueil. Le schéma prévoit en outre la création de relais interrégionaux. Deux nouveaux « centres ressources » dédiés à des handicaps spécifiques et lourds seront ainsi créés d’ici 2012 : l’un pour l’épilepsie sévère, l’autre pour les troubles sévères du comportement. Les trois centres ressources déjà en place verront leurs missions renforcées.
Voir les actions du plan national handicap rare et leur coût
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/doc/Plannationalhandicaprare.pdf

Une place pour le handicap dans le projet de budget de la Sécurité sociale 2010…
Le projet de loi de financement de la Sécurité sociale pour 2010, adopté par l’Assemblée nationale le 3 novembre, sera examiné en séance publique au Sénat à partir du 9 novembre. Il comprend un important volet sur le handicap : 5500 nouvelles places en établissements spécialisés seront financées en 2010 par l’assurance maladie. Concernant les enfants, le gouvernement a annoncé que les efforts seront poursuivis pour améliorer la prévention et l’accompagnement pour la scolarisation en milieu ordinaire, avec la création ou l’extension de 15 Centres d’action médico-sociale précoce, de 12 Centres Médico-Psycho-Pédagogiques, et de 1000 places de Services d’éducation spéciale et de soins à domicile. Une attention particulière sera portée sur certains publics prioritaires, tels que les enfants autistes, les enfants déficients visuels, les enfants polyhandicapés et les enfants souffrant de déficience intellectuelle.

… mais des inquiétudes pour la Recherche sur le handicap : le personnel du CTNERHI lance un appel à soutien

Centre dédié au handicap, le CTNERHI (Centre Technique National d’Études et de Recherches sur les Handicaps et les Inadaptations) va disparaître avant la fin de l’année. La reprise des activités et du personnel du CTNERHI intéresse cependant l’EHESP (Ecole des Hautes Etudes en Santé Publique). Le personnel du CTNERHI a lancé le 25 octobre un appel urgent à soutenir ce projet de reprise dont le sort est désormais entre les mains du Ministre du Budget.
Lire le communiqué du personnel du CTNERHI
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/doc/CTNERHI.pdf

Bilan à mi-parcours pour le Plan Autisme 2008-2010

Le Secrétariat d’Etat chargé de la solidarité a récemment publié, dans le journal officiel du Sénat, un bref état des lieux du Plan Autisme 2008-2010, un an après son lancement. Les grandes mesures adoptées pour l’amélioration de la prise en charge de l’autisme, ainsi que celles envisagées, y sont détaillées.
Lire la déclaration
Lire au sujet du Plan Autisme l’édition Orphanews du 28 janvier 2009

La demande d’Addmedica jugée irrecevable par le Conseil d’Etat dans l’affaire du médicament orphelin Siklos

Le Conseil d’Etat a finalement jugé irrecevable la requête de la société Addmedica, que nous rapportions dans notre édition du 9 avril 2008. Addmedica conteste en effet la note mineure d’amélioration de service médical rendu (ASMR), attribuée en 2007 à Siklos par la Commission de la transparence de la Haute autorité de santé. Cette note, qui correspond à un avis défavorable quant à la prise en charge de ce médicament par l’assurance maladie, a pour l’instant dissuadé la société Addmedica de commercialiser le Siklos en France, alors que le bénéfice de ce traitement de la drépanocytose a été reconnu par les autorités européennes. Addmedica a déclaré réfléchir à un recours auprès de la Cour de justice des communautés européennes.
Lire les sujets des éditions Orphanews France du 1er juillet 2009 et du 12 décembre 2007.

Les Pays-Bas à nouveau en tête du classement européen des systèmes de santé, et la France septième...

Le renommé Centre des Usagers de Santé (Health Consumer Powerhouse), situé en Suède, est un des grands analystes des systèmes de santé en Europe. Son rapport annuel 2009, l’Euro Health Consumer Index (EHCI), établit un classement de 33 systèmes de santé à travers l’Europe du point de vue de l’usager. Pour la deuxième année consécutive, les Pays-bas ont mérité la première place du classement, avec un système de santé qualifié de sans failles, à l’exception des temps d’attentes. Cette réussite n’est probablement pas étrangère au fait que, comme le mentionne le rapport, les usagers occupent une position stratégique dans l’organisation des soins de santé de ce pays. Des outils d’information sont notamment mis à leur disposition pour leur permettre d’effectuer des choix responsables… et cela porte ses fruits dans de nombreux domaines.
Un exemple à suivre pour la France, classée en septième position…
Pour évaluer les performances de chaque pays en matière de santé, le rapport utilise 38 indicateurs répartis en 6 catégories générales : droits et information du patient, utilisation d’Internet en santé, temps d’attente pour recevoir un traitement, résultats généraux, étendue et pertinence des services rendus, et enfin produits pharmaceutiques. Les auteurs mettent en garde les Etats contre la montée des inégalités sociales de santé résultant de la crise financière ; un phénomène qui, tout comme celui de l’augmentation de la mobilité des patients au sein de l’Europe, impose un besoin de transparence et de lignes directrices communes pour l’ensemble des systèmes de santé nationaux.
Lire le rapport EHCI 2009
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2009/doc/ReportEHCI.pdf
Internationale

USA : le projet FaceBase créera une base de données spécifique aux maladies du développement craniofacial

Aux Etats-Unis, onze subventions ont été attribuées au nouveau projet de recherche FaceBase de l’Institut National de la Recherche Dentaire et Craniofaciale. Le projet, qui vise à faire avancer la recherche sur les troubles du développement craniofacial, impliquera plusieurs équipes multidisciplinaires, spécialisées chacune dans un domaine distinct : migration de la crête neurale, formation des lèvres et du palais, sutures crâniennes, dents, glandes salivaires ou encore articulation temporo-mandibulaire. Ces équipes auront pour objectif de créer et d’entretenir une base de données encyclopédique sur la génétique du développement de la face et de ses troubles.

La FDA adopte de nouvelles règles de sanctions à l’encontre des mauvaises pratiques cliniques

Les mauvaises conduites en matière d’essais cliniques seront désormais sévèrement punies par la Food and Drug Administration (FDA), l’organisme américain de régulation des médicaments. Les chercheurs ou les entreprises qui auront enfreint les règles de la FDA s’exposeront à la disqualification ou à l’exclusion. Les infractions concernent le défaut de consentement informé du participant, la falsification des données et des inclusions de patients, le manque de contrôle et de documentation sur les médicaments, ainsi que différentes violations du règlement administratif. Les listes des personnes et entreprises disqualifiées et exclues par la FDA seront disponibles sur le site Internet de l’agence, une importante ressource pour les entreprises qui voudront confier leurs essais à des chercheurs de confiance.

Admin

Editorial d'ORPHANET octobre 2010

Sans nouvelles du deuxième plan maladies rares

Le 21 Juillet dernier, le Pr Gil Tchernia, chargé de mission inter-ministériel pour la préparation, la mise en œuvre et le suivi du second plan national maladies rares, a remis les propositions aux ministres les plus directement concernées, Mesdames Roselyne Bachelot-Narquin pour la Santé et Valérie Pecresse pour la Recherche. Mme Pecresse a annoncé son soutien total au projet de Fondation de Coopération Scientifique Maladies Rares qui est une des mesures phares du projet de plan. Bien que Mme Bachelot-Narquin n’ait rien dit, dans son discours officiel, sur le calendrier d’annonce du plan ni sur le traitement qui serait fait aux propositions actuelles, elle a dit en privé que le plan définitif serait élaboré cet été et annoncé fin septembre. Nous sommes début octobre et rien n'indique qu'un plan soit bientôt présenté. La communauté des maladies rares est très inquiète car cette absence de plan a des conséquences concrètes immédiates dans plusieurs secteurs. Le dispositif des centres de référence ne peut plus être mis à jour depuis la disparition du CNCL, comité de labellisation des centres; Orphanet attend le renouvellement de sa convention avec la DGS qui doit avoir la durée du prochain plan, l'actuelle convention se terminant au 31 Décembre; la Fondation de Coopération Scientifique attend l'engagement du Ministère de la Santé pour rédiger ses statuts; pour ne citer que quelques conséquences.... La mobilisation s'organise, semble-t-il.

Admin

Mise en place du Comité d'Experts Maladies Rares de l'Union Européenne (EUCERD)

ORPHANET ANNONCE Eucerd10

Le Comité d'Experts Maladies Rares de l'Union Européenne (EUCERD) s'est réuni pour la première fois les 9 et 10 décembre dernier à Luxembourg. Ce comité prend la suite de la Task Force Maladies Rares créée en 2004 par la DG Sanco de la Commission Européenne.

Ce comité comprend 51 membres, représentant l'expertise santé et recherche en Europe, les associations de malades, l'Industrie du médicament orphelin, les différentes directions de la Commission Européenne liées aux maladies rares, ainsi qu'un représentant des autorités de santé des 27 États-Membres. Le représentant de la France est le Dr Alain Garcia (IGAS). Il a pour suppléante, le Dr Odile Kremp (DGS).

Pour la première fois dans l'histoire de la Commission Européenne, ce comité n'est pas présidé par la Commission mais par un expert du champ, en raison de la particularité des maladies rares. La présidence a été donnée à Ségolène Aymé (Orphanet), dans un souci de continuité de l'action puisqu'elle présidait déjà la task force. Elle sera secondée dans sa tâche, pour un mandat de deux ans, par trois vice-présidents: Yann Le Cam (Eurordis, FR), Kate Bushby (Treat-NMD, UK) et Helena Kaariainen (Ministère de la santé, FI). La première réunion a été consacrée à l'adoption du règlement intérieur et à la discussion sur le programme de travail pour les trois années à venir, sur la base des actions déjà menée par la task force et encore en cours. L'EUCERD se réunira trois fois par an, et travaillera entre temps en organisant des workshops.
Ce comité a déjà un site web : http://www.eucerd.eu/ très documenté sur lequel vous pouvez retrouver tous les documents relatifs à la politique de santé et de recherche dans le champ des maladies rares, aussi bien au niveau européen que dans les différents pays européens. L'EUCERD a adopté son premier rapport sur les initiatives et les incitations en Europe, un document très riche qui sera mis à jour annuellement.

Document en Anglais :
http://www.eucerd.eu//upload/file/Reports/2009ReportInitiativesIncentives.pdf

Politique de recherche et de santé

Nomination des membres du Comité national pour les registres de maladies rares

La nomination par arrêté des membres du Comité national pour les registres de maladies rares est parue au Journal Officiel.

Ce comité spécialisé a été créé en octobre 2006 par arrêté ministériel. Il a pour missions de proposer une politique des registres s'appuyant sur les besoins en matière de santé publique et de recherche épidémiologique, de donner un avis sur l'opportunité de créer de nouveaux registres ou de maintenir les registres existants et sur l'adéquation entre les moyens envisagés ou mis en œuvre et les finalités exposées par les registres. Enfin, il doit élaborer et participer à un plan annuel de diffusion et de valorisation de l'information produite par les registres qualifiés.
Le comité comprend à la fois des professionnels ayant une compétence particulière dans le domaine des maladies rares ou de la santé publique et des représentants d’associations d’usagers du système de santé. Ses membres sont nommés pour une durée de deux ans.

Consulter la liste des membres du comité : JOURNAL OFFICIEL
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?dateTexte=&categorieLien=id&cidTexte=JORFTEXT000023386975&fastPos=1&fastReqId=1558215089&oldAction=rechExpMesuresNominatives

L’examen fœtopathologique dans l’attente de recommandation de la HAS et d’une cotation réaliste par l’UNCAM

Dans une tribune au journal « Médecine Fœtale et Echographie en Gynécologie », Dominique Carles, Président de la Société Française de Fœtopathologie (SOFFOET), rappelle la situation délicate de l’examen fœtopathologique en France.

Cet examen, qui n’est autre qu’une autopsie fœtale accompagnée de l’examen du placenta, doit légalement être réalisé dans tous les cas d’interruption spontanée ou médicale de grossesse, ainsi que dans les cas de décès néonatal. Par ailleurs sa valeur médicale pour les couples et pour les praticiens impliqués dans le diagnostic prénatal et le conseil génétique est évidente. L’acte médical en lui-même est long et complexe et il nécessite les compétences d’un praticien expérimenté ; il est donc relativement cher : entre 822,56 euros et 2100,35 euros, selon les techniques qui doivent être mises en œuvre, des chiffres bien éloignés de la cotation actuelle de l’acte par l’Assurance Maladie (décision du 18 janvier 2010), qui s’élève à 61,60 euros… A la demande de la SOFFOET, la réévaluation de l’acte d’examen fœtopathologique par l’UNCAM (Union Nationale des Caisses d’Assurance Maladie) devrait être faite, sous réserve que les recommandations de bonnes pratiques, en cours d’élaboration par la HAS depuis plus de 4 ans, soient finalement publiées. Une nouvelle cotation, correspondant à la réalité technique et financière de l’examen, permettrait aux structures médicales susceptibles de le réaliser de ne pas se fragiliser financièrement et ainsi de suivre les recommandations de la HAS qui prônent une systématisation de l’examen fœtoplacentaire pour toute mort fœtale et périnatale. Dans cette optique de reconnaissance de l’acte, la SOFFOET se prononce pour que l’examen « devienne un acte réservé, pratiqué par des médecins agréés », un souhait cohérent avec l’effort de formation déployé par la Société en collaboration avec neuf universités partenaires.

La Newsletter d’ORPHANET Janvier 2011