Syndrome de WEST

Résumé ORPHANET

Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique. Il peut survenir chez un nourrisson antérieurement sain ou chez un enfant au développement cognitif altéré. L'incidence est évaluée à 2.9 à 4.5/100 000 naissances vivantes. Il touche plus fréquemment les garçons que les filles. Cinquante à 77% des cas débutent entre 3 et 7 mois. Un début dès la naissance et jusqu'à l'âge de 5 ans a été exceptionnellement rapporté. Les spasmes sont des mouvements axiaux brefs, plus souvent en flexion qu'en extension, qui peuvent être associés une révulsion oculaire. Ces contractions sont mieux visibles aux membres supérieurs et sont fréquemment suivies d'un pleur. A minima, il peut s'agir d'une élévation des yeux isolée. La présence d'une asymétrie doit faire rechercher une malformation cérébrale. Les spasmes se répètent toutes les 5 à 30 secondes en salves qui peuvent durer jusqu'à plusieurs dizaines de minutes. A l'intérieur d'une salve, les contractions sont d'intensité croissante. L'EEG concomitant au spasme montre une onde lente diphasique de grande amplitude. L'EEG intercritique est décrit comme hypsarythmique, c'est-à-dire qu'il associe des ondes lentes et des pointes multifocales asynchrones et de grande amplitude. Il existe des variantes rapides et lentes selon l'étiologie. L'étiologie de ce syndrome est variable. Dans 70-80% des cas, on peut identifier une anomalie cérébrale : malformations, dont la plus fréquente est la sclérose tubéreuse de Bourneville, séquelles d'ischémie ou de méningoencéphalite, ou une anomalie génétique (trisomie 21, délétion 1p36, mutation du gène ARX ou STK9 ...) ou enfin une maladie métabolique (mitochondriopathie, phénylcétonurie...).
Dix pourcent des syndromes de West sont idiopathiques : le développement psychomoteur du nourrisson est normal avant les spasmes, les contractions et l'hypsarythmie sont symétriques et pharmacosensibles. Enfin, 10-20% environ sont cryptogéniques c'est-à-dire probablement liés à une anomalie qu'on ne peut mettre en évidence par les techniques actuelles. Le diagnostic de ce syndrome est électro-clinique. Le diagnostic différentiel peut être difficile avec le reflux gastro-oesophagien, le syndrome de Sandifer, le myoclonus bénin, l'hyperekplexie, le spasme du sanglot. Certaines étiologies génétiques peuvent bénéficier d'un conseil génétique. Le traitement est médicamenteux. Les deux molécules les plus efficaces sont le vigabatrin, souvent utilisé en première intention, et les corticoïdes, en cas d'échec du vigabatrin. Le traitement doit être mis en place rapidement pour limiter la dégradation cognitive liée à l'épilepsie. Le traitement chirurgical ne s'envisage qu'en cas de lésion cérébrale localisée.
Le pronostic est lié à l'étiologie et à la rapidité de mise en route du traitement. Après une première réponse, 30% des enfants rechutent dans les 6 mois. Les spasmes tendent à disparaître avant l'âge de 5 ans mais des rechutes sont possibles. 75% des nourrissons présentent des séquelles motrices, sensorielles ou mentales à 5 ans et 50-60% une épilepsie pharmacorésistante. *Auteur : Dr M. Chipaux (mars 2007)*.

Bientôt une association et un site sur ce syndrome :eek-1e6fb: