DU COTE DES CHERCHEURS

Il n’y a pas de fatalité.
Le Professeur Arnold Munnich, généticien, chef de service à l’hôpital Necker, décrypte avec simplicité, tact et réalisme, les rouages du fonctionnement des maladies orphelines et les ripostes à mettre en place pour en venir à bout.

Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
C’est une maladie très rare dont on ne sait rien ! Mais une maladie orpheline ne reste pas orpheline pour toujours. A partir du moment où elle est soutenue par la recherche, elle peut retrouver une « famille.

L’Ataxie de Friedreich, à titre indicatif, concerne une naissance sur 25 000. Chaque année, en France, on découvre une vingtaine de nouveaux cas de maladies “ fréquentes rares ”. Mais il y a aussi les maladies “ rares - rares ”: un cas par an.
Une “ maladie rare ” concerne de une à 300 naissances par an selon la nature de la maladie, soit un total de 30 000 nouveaux cas par an.

Dans le haut du classement en termes de connaissances acquises, il y a l’Ataxie de Friedreich - la plus fréquente des maladies rares - puis la myopathie, tandis que certaines autres risquent de rester orpheline très longtemps car personne ne s’en occupe.
Comment procéder pour remédier à cela ?
La première des choses à faire est de retrouver le gène qui est à la source de la maladie. Sinon, rien n’est possible. Dès qu’on a compris, tout devient envisageable. En termes de résultats, cela va d’avancées significatives en piétinements des années durant. Dans certains cas, la découverte du gène et de la fonction défaillante permet vite de faire des projets et essais thérapeutiques.
Il n’y a pas de règle en termes de temps. La découverte de la myopathie Duchenne par exemple date de 1984. Mais en 25 ans, il ne s’est rien passé sur le plan thérapeutique. L’ataxie de Friedreich date d’il y a dix à quinze ans, et très rapidement, de jeunes chercheurs ont trouvé la « panne », et donc les pistes pour réparer.
Plus la riposte est rapide, plus le processus de guérison s’accélère. Et les ripostes sont encore plus rapides lorsque les médicaments existent déjà, créés en amont pour une maladie déjà comprise. A l’inverse, la riposte peut prendre un temps fou si le médicament n’existe pas.
Qu’est-ce qui peut retarder le processus de guérison dans le cas de maladie dont on ne connaît pratiquement rien ?
Ce qui nous manque en général ? Beaucoup de temps et beaucoup d’argent ! Le coût du médicament est le même pour une maladie rare que pour une maladie fréquente. Il existe des maladies rares pour lesquelles l’industrie a fait un effort très important, mais en contrepartie, il faut payer très cher: de 150 000 à 500 000 euros par an et par enfant ! Il y a des effets pervers assez épouvantables. Si un médicament marche mais provoque des effets indésirables il faut l’améliorer et donc le budget de recherche augmente. Moralité : plus la thérapie est chère au départ, plus elle risque de devenir chère au fur et à mesure que l’enfant se porte mieux! C’est une fuite en avant.
Comment résumer cette logique industrielle ?
Les industriels veulent un investissement à coût fixe. Ils vont diviser le prix de la recherche-développement par le nombre d’enfants traités. S’il y a peu d’enfant la facture devient forcément astronomique. S’il y a beaucoup de malades et des médicaments pas chers, alors, il y a davantage d’espoirs.
On a parlé thérapeutique, quelle incidence a le moral des enfants touchés par la maladie sur leur capacité de guérison ?
Au départ, il y a le gène qui débloque et puis après, en découle toute une série de circonstances. Quand les gosses sont stimulés par leur environnement, leur mental est forcément à la hausse et opère de façon positive sur leur état de santé. Si au contraire, les circonstances, sociales ou sociétales leurs sont défavorables, alors là, le moral se casse la gueule, les enfants ne mangent plus ou alors que des cacahuètes, ils prennent des dizaines de kilos, ils ne peuvent plus se lever et là, c’est fini.
Donnez-nous des raisons d’espérer …
Des espoirs, il y en a ! Pas forcément là où on les attend car il faut compter avec les effets de surprises. Ce qui a généré le plus de succès ces dernières années, ce sont les études de gènes qui aboutissent à une compréhension amenant le chercheur à une action efficace. Autrement dit, quand le gène donne le mode d’emploi. On parlait de mental, cela ne concerne pas seulement les malades et leurs familles, mais les professionnels aussi. Quand le professionnel commence à se dire : “ Il n’y a pas de fatalité, on doit pouvoir y arriver ”, alors, un grand pas est franchi, même si certaines maladies protègent encore farouchement leur mystère.

Ce qui nous manque ? Beaucoup de temps et beaucoup d’argent !
Professeur Arnold Munnich

Mise à jour le Mardi, 02 Juin 2009 site de la Fondation Sébastien Grosjean
http://www.fondation-sebastiengrosjean.org/