Neuropathie Tomaculaire ou NHHP

Brise

Qui connait la Neuropathie Tomaculaire appelée aussi NHHP (Neuropathie Héréditaire avec Hyper sensibilité à la Pression) ?

C'est une maladie rare et pour que rare ne soit pas synonyme de méconnue, je souhaite en parler et échanger.

Cette maladie fait partie des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) référencée CMT1A.
C'est une pathologie neuromusculaire qui rend un individu très susceptible à des lésions nerveuses provoquées par une pression, un étirement ou un geste répétitif.
Cette maladie affectant le système nerveux périphérique est caractérisée par des épisodes de paralysie et/ou de troubles de la sensibilité, touchant un ou plusieurs segments demembres.
Les nerfs les plus fréquemment touchés sont ceux qui traversent les zones d’étroitesse anatomique et/ou sont soumis à des compressions ou étirements. Le facteur déclenchant est une posture prolongée ou une activité de la vie courante qui ne provoquerait aucun problème chez des individus sains.

Lorsqu'ils sont lésés, les nerfs se démyélinisent et perdent leur gaine isolante. C'est ce qui provoque des épisodes d'engourdissement et de faiblesse appelés "paralysie à la pression". Ces épisodes peuvent être modérés (induisant une simple gène) ou sévères (rendant tout mouvement du membre affecté très pénible voire impossible). Ils peuvent durer de quelques minutes à plusieurs mois.

C'est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice à transmission autosomique dominante, asymptomatique, rare et donc mal connue, ayant des manifestations différentes d'une personne à l'autre, plus ou moins douloureuses et souvent de façon anarchique et épisodique.
Pour moi et bien que l'ensemble de mes nerfs soient atteints puisque c'est génétique, les manifestations sont (jusqu'à ce jour) localisées dans les bras et atteignent principalement la partie sensitive de mes nerfs : paralysies, dégénérescence des nerfs, syndrome des canaux carpiens, prurit au creux de la main, "brûlures"...
Je tiens à préciser que contrairement à ce que l'on peut lire parfois, cette maladie fait souffrir tant physiquement que psychologiquement... les douleurs lancinantes agissent sur l'état général.

Cette maladie peut avoir des conséquences sur la vie professionnelle de par l'activité exercée (ce qui est mon cas).
Quels sont les moyens d'action d'un salarié auprès de son employeur ?

Admin

Bonjour Neurotomac et Neuropathie Tomaculaire ou NHHP 52192

Vous avez bien fait de lancer ici une bouteille à la mer.

Cette pathologie est bien décrite sur le net, etes vous allée vers des associations de malades qui pourraient peut être vous mettre en contact avec d'autres personnes, il me semble qu'il n'y a pas de regroupement spécifique en lien avec cette pathologie, néanmoins essayez de poser la question en contactant Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX de ma part, elle est Présidente de Valentin APAC
Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
52 La Butte Eglantine
95610 ERAGNY
(0)1 30 37 90 97
Site référent : http://www.valentin-apac.org/

Bien à vous
Nani

Brise

Merci de votre réponse.
Si je me suis inscrite sur votre site, c'est que je n'ai pas trouvé ailleurs, pour l'instant, ce que je cherche. Alors j'ai tenté.
Quant au net, c'est par là que j'ai commencé à drainer quelques informations. La maladie y est en effet décrite mais cela ne reste qu'une approche médicale.
Des associations de malades, je n'en ai trouvé aucune et je ne suis même pas sûre qu'il en existe...
Je vais contacter Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX.
Cordialement

Brise

Pour celles et ceux que cela pourrait intéresser, il existe une association pour ce type de maladie, c'est la CMT France : http://www.cmt-france.org/

CMT France est une association sans but lucratif. CMT France est reconnue d'intérêt général en date du 29 avril 2008. Cette association de malades atteints de neuropathies périphériques, gérée par des malades ou des parents de malades, a pour buts de rompre l'isolement en regroupant les personnes atteintes de CMT et leur apporter aide et soutien ainsi qu'à leurs familles, de faciliter les échanges, apporter des témoignages, de les informer (grâce à la publication d'un bulletin trimestriel et sur ce site), de promouvoir la recherche..

L’association CMT-France (de type Loi 1901) édite un bulletin trimestriel d’information et des plaquettes à thème (la rééducation, les enfants) ; elle organise des rencontres et des conférences et participe à la recherche. Elle est soutenue par l’AFM (Association Française contre les Myopathies) qui a mis sur pied un réseau de consultations hospitalières pluridisciplinaires comportant une équipe spécialisée dans la CMT.

Par ses délégués régionaux CMT-France diffuse l’information sur la maladie auprès des malades et des professionnels de santé et rompt l’isolement des personnes atteintes, par des rencontres, des conseils et un soutien moral.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT en abrégé) est l’une des plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. Elle doit son nom aux trois médecins qui l’ont décrite en 1886 : deux français CHARCOT et MARIE et un anglais TOOTH. Elle est aussi appelée neuropathie périphérique héréditaire sensitive et motrice, pour la distinguer de la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA).

En France environ 30 000 personnes en sont atteintes, sans distinction de sexe ni d’âge (début dans l’enfance ou chez l’adulte).