Association Autour des Williams, la beauté dans l’imperfectionPrésident : Mr De OliveraContact : Anne Laure Thomas78 rue Legendre
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http://www.autourdeswilliams.org/j/index.php Williams et BeurenLe syndrome de Williams est une anomalie du développement associant une dysmorphie du visage, une cardiopathie (70 % des cas), un retard mental (quotient intellectuel entre 55 et 60), et un comportement très spécifique. Il est dû à une micro-délétion au niveau du chromosome 7 en 7q11.23. Les signes les plus caractéristiques sont le grand front, les joues pleines, la grande bouche avec lèvre inférieure éversée, la pointe du nez bulbeuse et l'hypoplasie malaire. Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la sténose valvulaire supra-aortique (SVAV) et la sténose pulmonaire périphérique. En général, le diagnostic de ce syndrome est aisé, et son incidence est estimée à 1/25 000 naissances.
Sur le site de l'Association :
Quels en sont les symptômes ?Les symptômes de cette maladie sont nombreux et varient en intensité d'un malade à l'autre. La plupart des malades ne présentent pas tous les symptômes. Cela rend le diagnostique plus difficile. Il existe des cas de personnes qui ont découvert leur maladie à un âge avancé.
Nous donnons ci-dessous une liste des principaux symptômes. Cette liste est issue d'une compilation personnelle, mais essentiellement inspirée de la référence [2]. Nous donnons également à titre indicatif quelques pourcentages de manifestation de ces symptômes pour les personnes affectées de la maladie. Ces pourcentages sont extraits de la référence [1], vous pourrez en trouver davantage dans cette référence.
Naissance après terme.
>Poids à la naissance inférieur à la moyenne (souvent moins de 3 kg).
Complications cardiovasculaires . Souffle au cœur. Sténose aortique supravalvulaire (synonyme : rétrécissement aortique valvulaire), et/ou sténose artérielle pulmonaire, qui sera diagnostiquée par un spécialiste, un cardiologue le plus souvent. Hypertension artérielle. Sténose des artères rénales et autre sténose périphériques. Nécessite une surveillance régulière tout au long de la vie.80%
Hernies (inguinales), c'est-à-dire des petits renflements qui apparaissent au niveau de l'aine, de chaque côté des cuisses, en particulier lorsque le bébé pleure. Les hernies doivent être opérées parce qu'il y a un risque de complication. Il faut donc consulter rapidement son médecin généraliste dans ce cas. 40%
Difficultés pour se nourrir, surtout bébé.70%
Difficultés pour dormir, depuis la naissance. Le bébé/enfant pleure beaucoup, est nerveux, se réveille souvent.
>Dysmorphie (trouble) faciale : Nez court et retroussé, grande bouche, lèvres épaisses, joues proéminentes, comblement périorbitaire (autour de l'œil), parfois l'iris de l'œil en étoile. Ces troubles deviennent en général plus nets lorsque l'enfant avance en âge. Avec l'âge, le visage de l'enfant prend une forme allongée.
Croissance lente pendant l'enfance. Taille et poids adulte inférieure à la moyenne.
>Hypotonie (manque de tonus) initiale, éventuellement responsable d'un retard de marche, qui laisse peu à peu place à une hypertonie (trop de tonus) modérée. Equilibre souvent instable. Troubles de la motricité fine.
Hypercalcémie. Elle est, entre autre, cause de sérieuses difficultés pour se nourrir, et de vomissements. En général elle disparaît vers l'âge de deux ans. 15%
Hypercalciurie
Malformation du tractus urinaire, troubles de la fonction rénale.
Constipations, parfois sévère. Reflux gastro-oesophagien, des vomissements répétés dans la petite enfance.
Hyperacousie (sensibilité aux bruits) 90%
>Otites à répétition 50%
Strabisme
Problèmes au niveau des dents . Microdontie (petites dents, espacées) 95%
Puberté précoce .
Retard de développement intellectuel95%
Contraste entre les capacités verbales (apparemment normales) et les capacités en dessin (très réduites). Les personnes s'expriment bien, avec clarté et éloquence.
Fréquemment les personnes s'expriment aussi très bien dans le domaine de la musique. Elles développent un goût profond pour ce domaine.
Comportement caractéristique. Très bon contact. Personne très gentille, serviable, souriante.
Par exemple un scientifique a décrit un enfant avec le SW par ces mots : "… il se comporte avec les gens comme s'il y avait en lui un aimant magnétique social…"
Retard de développement intellectuel