EURORDIS ANNONCE

EDITORIAL EURORDIS

Voici les trois raisons pour lesquelles les ministres de la Santé devraient, le 9 juin, adopter la Recommandation du Conseil relative à une action européenne dans le domaine des maladies rares

Chers lecteurs,
Premièrement, il est cohérent que les 27 États membres de l'UE développent des politiques nationales sur les maladies rares et les fondent sur des valeurs et des principes communs. Les maladies rares sont une menace pour la santé des citoyens européens. Ce sont des pathologies létales ou débilitantes chroniques qui affectent les familles et la société dans son ensemble. Les principaux défis auxquels nous sommes confrontés sont de deux natures. Prise individuellement, chacune de ces maladies est rare, a une faible prévalence et une grande complexité. En même temps, il existe des milliers de maladies rares, qui ensemble concernent des millions de personnes dans l'UE. Ces défis ne peuvent pas être relevés par chaque État membre séparément. L'amélioration de l'accès à des soins de qualité, les valeurs d'équité et de solidarité ne peuvent être atteintes que par des approches et des buts communs. C'est tout l'apport de la Communauté européenne à son plus haut niveau.
Deuxièmement, ce domaine de la politique de santé européenne se caractérise par sa maturité politique, un solide consensus entre tous ses acteurs et un large soutien du public. Il s'appuie sur 10 ans d'expérience accumulée par les politiques européennes et par d'autres stratégies plus avancées dans certains États membres. Le projet de Recommandation a été initié sous la présidence européenne du Luxembourg en 2005 et celle du Portugal en 2007. Il a été soutenu par la présidence française en 2008. Nous avons toute confiance envers la République tchèque, qui assume ces fonctions en 2009, pour assurer son adoption finale par le Conseil des Ministres. Nous ne devons pas oublier que la Consultation publique sur les maladies rares menée en 2008 a été la plus réussie jamais entreprise dans le domaine de la santé publique de l'UE, ni que les Journées des maladies rares 2008 et 2009 ont eu un succès considérable et ont bénéficié d'une très bonne couverture médiatique. La Communication de la Commission sur les maladies rares a été adoptée en novembre 2008. Néanmoins, comme le constatait la commissaire européenne Mme Vassiliou, « le succès de cette démarche dépend beaucoup de l'engagement des États membres à prendre des mesures sur les maladies rares au sein de leurs systèmes de santé nationaux. »
En troisième lieu, la Recommandation offre une chance unique de construire une stratégie globale de long terme, intégrée à l'échelle de l'UE, visant à répondre aux besoins des patients partout en Europe. Il n'en existe jusqu'à présent aucun équivalent dans d'autres secteurs des politiques européennes de santé. La stratégie proposée offre la possibilité d'entreprendre des actions intégrées, entre États membres, dans un cadre européen, dans des domaines-clés tels que : recherche, centres d'expertise, opinions d'experts, information et services aux patients. Partager et mettre en commun l'expertise sur les maladies rares dans toute l'Europe est la seule façon d'optimiser l'utilisation de nos faibles ressources dans ce domaine et d'apporter une amélioration concrète à ceux qui en ont besoin. La Recommandation représente également une opportunité unique de mettre sur pied une recherche et des méthodes de soin globales en matière de diagnostic, d'information, de soutien, de soins et de traitements. Voilà la véritable « Europe pour les patients ».
Il ne s'agit pas là de la politique idéale que certains appellent de leurs voeux, mais si les idéaux ne deviennent pas réalité, ils n'ont pas de sens. La Recommandation est pragmatique et réaliste. Elle peut en outre avoir des résultats positifs et tangibles pour des millions de patients atteints de maladies rares, aujourd'hui.

Yann Le Cam
Chief Executive Officer

Le Programme sur les maladies non diagnostiquées fête son premier anniversaire (06/09)

Ce programme de recherche clinique innovant vise à apporter des réponses aux patients atteints de maladies rares pour lesquelles on ne parvient pas à poser de diagnostic
Il y a un an, le NIH, institut national en charge de la santé aux États-Unis, a lancé le Programme sur les maladies non diagnostiquées - un programme spécial qui fait appel à toutes les ressources médicales du NIH pour tenter d’apporter des réponses aux patients atteints de maladies rares pas encore diagnostiquées. Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS, se trouvait à Washington à l’époque. Il a immédiatement demandé à ce que les malades ne résidant pas aux États-Unis puissent bénéficier du programme et a fait connaître le projet en Europe.
L’objectif du Programme est d’améliorer la gestion de la maladie pour chaque patient et de faire progresser la connaissance médicale en général. Depuis que les premiers dossiers ont été examinés en juillet 2008, plus de 700 demandes ont été reçues, dont 109 ont été retenues. Les malades acceptés sont invités à subir une évaluation médicale approfondie. On peut aussi leur demander de participer à une recherche en cours. Tous les dossiers doivent être adressés par un professionnel de santé et les malades doivent pouvoir voyager. Les candidatures doivent comporter une lettre détaillant les symptômes, les traitements déjà essayés et l’histoire médicale globale du patient, ainsi que l’ensemble des examens auxquels il a déjà été soumis.
Le NIH se réserve le droit de choisir qui peut participer au Programme. Les cas bien documentés et apparemment prometteurs pour la recherche ont de bonnes chances d’être retenus. Pour sélectionner les « meilleurs » dossiers, un comité composé de plus de 25 médecins titulaires chevronnés (endocrinologues, immunologues, cancérologues, dermatologues, odontologues, cardiologues et généticiens) examinera les candidatures.
Les personnes résidant en dehors des États-Unis peuvent aussi faire une demande. Bien qu’il soit peu probable que beaucoup d’étrangers soient acceptés, ils peuvent l’être s’ils constituent un cas intéressant et remplissent tous les critères. Le coût de leur voyage sera pris en charge depuis leur arrivée aux États-Unis jusqu’au Centre clinique du NIH à Bethesda, dans le Maryland.
Les malades acceptés au sein du Programme passent une semaine au Centre clinique du NIH, où ils rencontrent des dizaines de spécialistes des différents domaines de la médecine. L’idée est de recouper les observations de chaque expert, de discuter de ses conclusions et de considérer le problème de différents points de vue dans un cadre de recherche clinique véritablement collaboratif. Le suivi est assuré par le médecin ayant adressé le dossier au Programme. Le NIH n’assure pas les soins ou les traitements en cours pour les malades. Néanmoins, il reçoit des informations complètes permettant à ses spécialistes de travailler. Le Programme ne garantit pas qu’un diagnostic sera posé, mais les évaluations réalisées fourniront de précieuses informations que les chercheurs utiliseront pour
aider à identifier des maladies auparavant inconnues ;
suggérer de nouvelles méthodes de traitement et de prévention des maladies communes ;
définir des options prometteuses pour la poursuite des travaux de recherche.
Le programme est devenu réalité en partie grâce aux efforts du Dr Stephen Groft, Directeur de l’ORD, la division en charge des maladies rares au NIH. Celui-ci a fait de l’interaction avec les représentants de patients atteints de maladies rares une priorité. « Nous espérons faire fructifier les relations étroites que nous entretenons avec de nombreux groupes de défense des malades. Ces associations constituent un lien crucial dans nos efforts pour améliorer la santé humaine grâce à la recherche biomédicale, explique Stephen Groft. Nous espérons que ce nouveau partenariat entre les chercheurs du NIH, les groupes de défense des malades et les patients eux-mêmes donnera de l’espoir aux nombreuses personnes confrontées à des symptômes médicaux déroutants, sans diagnostic clair. »
Le Programme sur les maladies non diagnostiquées regroupe les ressources de l’Institut national de recherche sur le génome humain, du Centre clinique du NIH et l’ORD (division du NIH en charge des maladies rares). Le Programme incarne un concept défendu par le Directeur du NIH, le Dr Elias A. Zerhouni, qui croit en une approche collégiale de la médecine et encourage les initiatives transversales au sein de l’Institut national de la santé. « D’une manière très proche des Réseaux de référence européens de centres d’expertise que nous promouvons en Europe, le Programme sur les maladies non diagnostiquées privilégie une approche pluridisciplinaire, soutient Yann Le Cam. Cette nouvelle initiative stimulante prouve que les médecins doivent interagir et travailler dans un cadre collégial et coordonné, mettre en commun leur expérience et leur expertise des différentes disciplines, pour augmenter les chances de poser un diagnostic pour les cas les plus épineux. Ce n’est qu’à partir de là que le patient pourra bénéficier des soins les plus adaptés. Mon rêve serait de voir, dans les cinq prochaines années, un programme similaire se créer en Europe, qui utiliserait des technologies de pointe en télémédecine pour relier certains centres hospitaliers de haut niveau aux Réseaux de référence européens et à un établissement clinique du type de celui du NIH. Cela apporterait beaucoup d’espoir et permettrait l’éclosion d’un savoir expert susceptible de sauver la vie de la plupart des patients atteints de maladies rares en Europe. »
Si vous vous êtes informé ou avez déposé un dossier auprès du Programme sur les maladies non diagnostiquées, merci de nous faire part de votre expérience en écrivant à : yann.lecam eurordis.org
Pour en savoir plus :
Programme sur les maladies non diagnostiquées
Pour vous informer sur les modalités de participation, veuillez contacter le Centre clinique du NIH au numéro d’appel dédié à cet effet au 1-866-444-8806.

Stratégies nationales pour les maladies rares : pas de politiques sans les patients !

Plus de 200 personnes, venues des 27 pays d'Europe et du monde entier, ont participé à la dernière rencontre annuelle des membres d'Eurordis les 8 et 9 mai à Athènes. La première partie de la Conférence était consacrée à la nouvelle législation européenne et aux futurs plans nationaux pour les maladies rares. La seconde journée était organisée autour de quatre ateliers visant à autonomiser les patients grâce aux cybercommunautés, aux services d'assistance téléphonique, aux registres pour la recherche, et via l'élaboration des politiques publiques. La prochaine Assemblée générale se tiendra le 13 mai 2010 à Cracovie, en Pologne, parallèlement à la Conférence européenne sur les maladies rares. À vos agendas !

Vers une norme internationale de codification et de classification des maladies rares (06/09)

COMPRENDRE
Les maladies rares vont être intégrées à la version révisée de la Classification internationale des maladies
Les travaux pour l’élaboration d’une norme internationale de codification et de classification des maladies rares sont bien partis. Dans le cadre de la révision de la Classification internationale des maladies (CIM) de l’Organisation mondiale de la Santé, les maladies rares vont être codées et classifiées à l’aide d’une norme reconnue dans le monde entier.
La CIM est une classification internationale normée élaborée à des fins épidémiologiques, de gestion de la santé et d’utilisation clinique. Elle est conçue pour faciliter les comparaisons internationales en matière de collecte, de traitement, de classification et de présentation des données statistiques de mortalité et de morbidité. Ces données comprennent le suivi de l’incidence et de la prévalence des maladies et autres problèmes de santé. La CIM sert également à classifier les maladies mentionnées dans les documents d’état civil comme les certificats de décès ou dans les dossiers médicaux. La structure de la CIM a une influence directe sur les soins, les programmes de santé publique, la prévention, le remboursement et les traitements. Les pays l’utilisent pour compiler des statistiques de base et pour superviser leurs dépenses de santé. L’intégration des maladies rares à la CIM est capitale, car elle permettra de donner de la visibilité à ces maladies au sein des systèmes d’information médicaux et fournira des données pour la recherche clinique et sanitaire.
L’Organisation mondiale de la Santé a créé divers groupes consultatifs par thème (les Topic Advisory Groups, TAG) qui servent d’organes de planification et de coordination dans le processus de mise à jour et de révision de la CIM pour les questions spécifiques. Le TAG Maladies rares est constitué d’Orphanet et d’autres partenaires venus des États-Unis, de la Corée, du Brésil, de l’Argentine, du Mexique, de la Russie et de la Chine. Orphanet s’est vu confier la direction de ce groupe, en raison de ses nombreuses années d’expériences dans le domaine et parce que l’organisation a déjà procédé au codage et à la classification de plus de 5000 maladies. Ségolène Aymé, responsable du TAG Maladies rares, fait à ce titre partie du Comité de pilotage de la révision de la CIM.
Le TAG Maladies rares travaille déjà à une proposition détaillée sur l’approche générale à adopter et la méthode d’intégration des maladies rares. Alors que dans le passé régnait la plus grande confusion entre la classification clinique (dépendant des symptômes d’une maladie) et celle des mécanismes qui causent la pathologie, l’approche proposée par le groupe repose sur une classification clinique en haut de l’index, suivie de subdivisions agencées suivant d’autres critères. « Dans la classification que nous proposons, la porte d’entrée est clinique, mais une classification plus précise par causes peut s’établir, explique Ségolène Aymé, Directrice d’Orphanet. Nous proposons également de corriger l’ancien système de classification, qui mélangeait les maladies génétiques, congénitales et héréditaires. Nous souhaitons aussi rectifier la codification et la classification existantes en ce qui concerne les maladies rares. Par exemple, le syndrome de Marfan se trouve à présent rangé parmi les malformations congénitales, alors qu’il devrait figurer dans les troubles systémiques du tissu conjonctif. »
En bref, le nouveau système proposé s’appuiera sur les dernières avancées de la recherche médicale et tiendra mieux compte de la spécificité des maladies rares. Il créera également un nouveau code pour les « autres maladies rares » qui ne peuvent être codées individuellement. C’est important, car cela veut dire que les maladies rares existeront enfin comme catégorie statistique et auront le même statut que des maladies plus fréquentes auxquelles responsables politiques et chercheurs accordent beaucoup d’attention. « Cet effort considérable est très important et a beaucoup de sens pour les patients, dont la maladie sera plus visible et mieux identifiable », affirme Kerstin Westermark, Présidente du Comité pour les médicaments orphelins (COMP) à l’Agence européenne du médicament.
Cette révolution dans le domaine des maladies rares ne s’est pas faite en une nuit. Orphanet travaille avec d’autres ensembles de données depuis plusieurs années, afin d’obtenir une classification et un codage logique des maladies rares. Selon les termes de Ségolène Aymé, « Orphanet a pu se montrer aussi actif et ouvrir la voie en matière de codage et de classification car nous étions soutenus par le Plan maladies rares français et par la Task force Maladies rares de la Commission européenne. » C’est la Task force européenne qui a mandaté le Dr Aymé pour approcher l’OMS fin 2006. Après bien des discussions, un TAG Maladies rares y a été constitué dans le but d’intégrer les maladies rares à la prochaine version de la CIM. À l’heure actuelle, les travaux du TAG sont rendus possibles par le financement de la Commission européenne.
La nouvelle version de la CIM, CIM-11, devrait pouvoir être mise en œuvre en 2014, mais le processus de révision a déjà commencé. Il est ouvert à tous. Il suffit pour participer de s’inscrire et de légitimer sa proposition par des faits. Tout utilisateur inscrit peut entrer des suggestions d’amélioration de la CIM par le biais d’un formulaire en ligne. Parallèlement, Orphanet prépare un projet de CIM-11 pour les maladies rares, chapitre par chapitre. Ce projet est actuellement diffusé largement auprès de nombreux groupes d’experts de par le monde, pour consultation.
« Nous avons beaucoup insisté pour que la classification et la codification des maladies rares forment l’une des pierres angulaires de la future stratégie européenne dans le cadre de la Communication de la Commission et de la Recommandation du Conseil sur les maladies rares. Nous sommes fiers qu’Orphanet ait été choisi pour coordonner cet effort international au sein de l’OMS et nous lui apporterons tout notre soutien, déclare Yann le Cam, Directeur général d’EURORDIS. Il est de la plus haute importance que les représentants de malades et les professionnels de santé soient informés de cette initiative et participent au processus de révision sur les maladies qui les concernent. Cela aura un impact considérable sur l’accès à l’information sur les maladies rares, sur les bases de données et les registres de patients, sur la fabrication des médicaments, etc. »

Les personnes intéressées peuvent passer par la plate-forme Internet de l’OMS ou contacter directement le TAG Maladies rares. Le TAG cherche également à élargir son réseau d’expertise au plus grand nombre de pays possible. Ainsi, si vous voulez donner les coordonnées d’un expert ou d’un organisme dans votre pays ou souhaitez recevoir les chapitres publiés pour y apporter votre contribution, il vous suffit de contacter le directeur de rédaction du TAG à Orphanet : Bertrand Bellet, à l’adresse suivante : bertrand.bellet inserm.fr. C’est votre chance d’aider à coder et à classifier les maladies rares. Saisissez-la !

LA NEWS LETTER D'EURORDIS à télécharger :

http://img.eurordis.org/newsletter/pdf/jan-2010/NEWSLETTER_EURORDIS_FR_50_Jan10.pdf

A lire :

Consultez et commentez le blog international sur les maladies rares, une initiative commune d'EURORDIS et de NORD. Allez aussi faire un tour sur le site Internet de la Journée des maladies rares, qui regorge d'informations et de nouvelles propriétés pour construire une dynamique d'ici au 28 février 2010.
http://www.rarediseaseblogs.net/