SCLEROSE EN PLAQUES

handitec le 04/10/2009:

Un site d'information sur la sclérose en plaques»

Vous y trouverez plus pour comprendre la maladie, ses symptômes, son évolution et connaître les examens et sa prise en charge médicale (lire article)

http://www.sep-services.fr/

Une équipe internationale comprenant des chercheurs du CNRS et de l’INSERM en France, vient d’identifier 29 nouveaux variants génétiques directement associés à la sclérose en plaques. C’est une avancée majeure dans la connaissance des mécanismes biologiques de cette maladie très invalidante. Ce travail qui a nécessité le concours de 250 chercheurs, est la plus grande étude génétique jamais réalisée à ce jour, sur la sclérose en plaques.
Maladie auto-immune, cette dernière est l’une des affections neurologiques les plus répandues chez les adultes jeunes. Elle touche en effet près de 2,5 millions de patients dans le monde. Selon les estimations, entre 65 000 et 90 000 Français en seraient atteints. La sclérose en plaques, expliquent l’INSERM et le CNRS, « résulte de la destruction de l’enveloppe protectrice des fibres nerveuses, la gaine de myéline, puis des fibres elles-mêmes dans le cerveau et la moelle épinière ». A long terme, ce processus entraîne une perturbation du passage de l’information véhiculée par les nerfs. Troubles de la vue, de la marche, du toucher, troubles sphinctériens ou de la concentration affectent gravement le quotidien des patients.

Cette étude qui fait l’objet d’une publication par la revue spécialisée Nature, a reposé sur l’analyse de l’ADN dans 15 pays, de 9 772 malades souffrant de sclérose en plaques, et de 17 376 personnes qui en étaient indemnes. « Les résultats confirment 23 variants déjà connus, et en identifient 29 autres comme étant des facteurs de prédisposition génétique à la maladie. Cinq autres variants sont fortement suspectés ». Ce qui porte donc à 57 le nombre des variants identifiés.

Un grand nombre des gènes identifiés par ces travaux, jouent un rôle essentiel dans le fonctionnement du système immunitaire. En particulier dans la fonction des cellules T, des globules blancs responsables de défense contre certains pathogènes. Un tiers d’entre eux ont déjà été impliqués dans d’autres maladies auto-immunes : la maladie de Crohn et le diabète de type 1. Selon les chercheurs, cela pourrait traduire l’existence d’un processus immunitaire commun à ces pathologies. « Ces travaux devraient ouvrir de nouvelles pistes dans la compréhension de la maladie, et dans la recherche de nouveaux traitements. »

Source : Nature, CNRS, INSERM, 10 août 2011

C’est deux fois plus de gènes identifiés qu'auparavant, avec l’identification de 29 nouvelles variantes génétiques liées à la sclérose en plaques, qui fournissent aux chercheurs des informations clés sur la biologie de la maladie. Les résultats de cette étude internationale de chercheurs des Universités de Cambridge et d'Oxford, financée par le Wellcome Trust sont publiés dans l’édition du 10 août de la revue Nature. Il s'agit de la plus importante étude génétique sur la sclérose en plaques jamais entreprise avec la contribution de près de 250 chercheurs membres de l'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium et du Wellcome Trust Case Control Consortium.

Plusieurs gènes révélés par cette étude jouent un rôle dans le système immunitaire et permettent d'en savoir plus sur les voies immunitaires sous-jacentes au développement de la sclérose en plaques, l'une des maladies neurologiques les plus courantes chez les jeunes adultes et qui touche près de 2,5 millions de personnes dans le monde. Responsible de dommages à la gaine protectrice des fibres nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, la SEP affecte les activités quotidiennes telles que voir, marcher, avoir des sensations, réfléchir ...
Des processus identifiés identiques à d’autres types de maladies auto-immunes: Les chercheurs ont étudié l'ADN de 9.772 personnes atteintes et ont procédé à 17.376 vérifications sur des sujets sains. Ils ont réussi à confirmer 23 associations génétiques déjà connues et ont identifié 29 nouvelles variantes génétiques (ainsi que cinq variantes supplémentaires fortement suspectes) à l'origine de la prédisposition à la maladie. Un grand nombre de gènes identifiés dans cette étude joue un rôle primordial dans les mécanismes du système immunitaire et un tiers d’entre eux avait déjà été désigné comme jouant un rôle dans d'autres maladies auto-immunes. Le Dr John Rioux, de la Chaire de recherche du Canada en génétique et médecine génomique, commente: « L'intégration des informations génétiques des études portant sur la SEP et sur d'autres maladies telles que la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse, l'arthrite et bien d'autres, révèlent les points communs de ces maladies autant que leur spécificité propre”.
Déficience en vitamine D et risque accru de sclérose en plaques. Parallèlement aux nombreux gènes qui jouent un rôle direct sur le système immunitaire, les chercheurs en ont identifié 2 impliqués dans le métabolisme de la vitamine D, ce qui suggère à nouveau un lien entre des facteurs de risque génétiques et environnementaux.

Ces nouvelles conclusions mettent également l'accent sur le rôle essentiel du système immunitaire dans les dommages causés et aident à expliquer la nature de l'attaque au cerveau et à la moelle épinière par le système immunitaire. Le Dr Alastair Compston de l'Université de Cambridge, qui a dirigé l'étude, déclare: « Identifier l'origine d'une susceptibilité génétique à n'importe quelle maladie offre des renseignements fiables sur les mécanismes de cette dernière (…) Il est désormais évident que la sclérose en plaques est avant tout une maladie immunitaire. Cela est d'une importance capitale pour les stratégies de traitement à venir. »
Source: Nature 476,214–219(11 August 2011)doi:10.1038/nature10251 “Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis” et via Eurekalert (AAAS)-(Vignette IMSGC)

http://www.nationalmssociety.org/about-multiple-sclerosis/what-we-know-about-ms/what-is-ms/index.aspx

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Santé LOG

En quelques mots, il s'agit d'une initiative sportive et caritative lancée en novembre dernier pour soutenir la recherche sur la sclérose en plaques en effectuant une levée de fonds (50 000€) en parallèle des semi-marathon et marathon de Paris 2013.
Ils sont accompagnés par la Fondation ARSEP et leur marque sportive Solidaires en Peloton.

L'objectif d'une telle opération est de parler de l'engagement des personnes du projet, d'inviter des coureurs inscrits à l'une ou aux deux courses à rejoindre le groupe composé de 50 coureurs déjà et de proposer à tout le monde de soutenir la recherche en donnant sur notre page de collecte (http://plusrapidequelasclerose-semiparis2013.alvarum.net/).