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8000 maladies rares et invalidantes !
Publié le : 02/06/2010
Auteur(s) : Emmanuelle Dal'Secco

Résumé : Quelles sont les conclusions du plan national maladies rares mis en place par le gouvernement de 2005 à 2008 ?
Une conférence organisée par Solidarité Handicap autour des maladies rares fait le point le 12 juin 2010 à Paris.

C'est l'histoire d'une femme... L'histoire de milliers d'hommes et femmes qui errent dans les méandres de la maladie. Drépanocytose, Ollier Maffucci, pachyonychie congénitale, de Verneuil, cutis laxa, Moya-Moya... Des noms barbares pour de tristes orphelines. Elles sont entre 7 et 8000. Ce sont les maladies rares, souvent avec des handicaps associés. Leurs symptômes sont irréels, insoupçonnés, redoutables mais le silence qui les entoure est parfois bien plus douloureux...

Brisée comme le cristal
C'est donc l'histoire d'une femme, Annie Moissin, atteinte de celle qu'on appelle communément la maladie des os de verre. Son père, sa sœur, sa fille... Assiégée de toutes parts par cette offense génétique qui vous émiette comme du cristal. Elle est terrassée par la détresse lorsque, à l'âge de six mois, sa fille fait ses premières fractures. Pendant 23 ans, Annie n'avait jamais rencontré aucun généticien, personne ne l'avait mise en garde sur les risques de transmission. Elle apprend alors qu'il existe une association, rencontre d'autres malades, sort de son isolement, accède enfin à l'information. S'ensuivent 25 ans d'implication dans le monde associatif, en tant que bénévole. Puis elle décide de faire de cette force d'écoute son métier jusqu'à créer, en 2007,
l'Association Solidarité Handicap autour des maladies rares, afin de faire remonter toutes sortes de problématiques.

Malades imaginaires ?
Les maladies rares sont si méconnues qu'elles sont parfois difficiles à identifier. De nombreux patients sont contraints d'attendre des années avant de pouvoir mettre un nom sur leur pathologie. On les prétend hypochondriaques, affabulateurs... Malades imaginaires ? Le site de l'association propose un vaste florilège de témoignages qui relatent leur lutte au quotidien et le désarroi dans lequel les plonge l'errance diagnostique. Certaines maladies réunissent assez de cas pour se constituer en associations, d'autres se délitent dans l'indifférence. Orphelines de la science, quelques cas dans le monde, des situations parfois uniques, la grande solitude... Annie Moissin veut donc venir en aide à tous ces laissés pour compte. 22 associations ont déjà rejoint les rangs. La porte est ouverte à tous, y compris les individuels.

De bonnes raisons de lutter
L'association s'implique dans bien des domaines : soutien, écoute, sensibilisation du grand public, actions de communications, participation à des manifestations (notamment celles de Ni pauvre Ni soumis), aide à la création d'association, colloques et réunions publiques, publication de fascicules... Face au flou, la tâche est vaste : difficultés de remboursement, inégalité, manque de soutien de certains professionnels et difficultés d'accès aux centres de référence, au travail, au crédit, à la scolarisation ou à la vie d'étudiant, mais aussi sentiment persistant de honte dans une société encore mal informée. Et Annie Moissin de s'indigner : « Je peux vous citer le cas d'un petit garçon atteint d'une maladie dermatologique qui affecte notamment ses pieds. Il termine bien souvent la journée sur les genoux tellement sa douleur est grande. Très peu de malades donc pas de recherche, peu de reconnaissance par la Sécurité sociale. Sa maman réclamait un macaron de stationnement à corps et à cris mais la commission de la MDPH le lui refusait car elle n'avait jamais entendu parler de cette maladie, sans même avoir vu l'état dans lequel était l'enfant. Le personnel des MDPH est souvent désemparé d'ailleurs par des symptomes atypiques et n'est pas suffisamment formé sur les maladies concernées pour pouvoir aider efficacement les familles. »

Au bon vouloir des centres
Même constat pour toutes ces pathologies « mineures » (en nombre bien sûr) qui ne figurent pas sur la liste des ALD (Affection de longue durée, une trentaine seulement !). « Nous avons demandé l'inscription des maladies orphelines, pour certaines particulièrement invalidantes, poursuit Annie, mais elle nous a été refusée. C'est alors au bon vouloir des médecins conseils des centres de Sécurité sociale. Et on constate une immense disparité de l'un à l'autre. Ma filleule, atteinte également d'ostéogénèse imparfaite, a fait 500 fractures. A l'époque la CDES a refermé le dossier en disant : « On ne connaît pas ! » Mais je vous assure qu'avec moi, ils ont appris à connaître ».

La conférence du 12 juin
De 2005 à 2008, le gouvernement a lancé un plan national maladies rares, qui a permis de tirer de nombreuses conclusions (suite à cet état des lieux, un second plan d'actions doit être mis en œuvre en 2010). Les résultats seront présentés lors d'une conférence organisée le 12 juin 2010 par l'association Solidarité Handicap autour des maladies rares, ouverte à tous. Ce colloque réunit de nombreux intervenants, psychologues, sociologues, professionnels de santé et, bien sûr, familles qui témoigneront de leur vie au quotidien pour tenter de sortir du silence.
Orphelins de tous bords qui en appellent enfin à l'adoption !