Bonjour,
Je viens de découvrir ce forum ainsi que l'association Solidarité Handicap un peu par hasard. Je suis maman d'une petite fille de 14 mois, née avec une malformation très rare appelée anophtalmie, c'est à dire une absence d’œil, et dans son cas, seul l'oeil gauche est concerné. Cette malformation avait été diagnostiquée en anténatal lors de l'échographie morphologique provoquant un grand choc (fort aggravé par la réaction du personnel médical). Il a fallu nous battre tout d'abord pour garder notre bébé, alors que les médecins parlaient de "monstre" et d'IMG très rapidement, puis pour sa prise en charge à Paris où un très bon protocole existe, avec la CPAM qui ne voulait pas prendre en charge nos transports, les médecins localement, comprendre comment l'aider... tout en profitant de notre adorable petite fille après cette grossesse éprouvante !
Dès le diagnostique antenatal, nous avons réussi par nous même entrer en contact avec des familles d'enfants touchés par cette malformation rare grâce à un forum sur le web créé par d'autres mamans pour parler de la microphtalmie, où l'oeil est réduit en taille, ou l'anophtalmie, où l'oeil est absent. Après plus d'un an de discussions nous avons créé la première association nationale qui s'appelle Association Microphtalmie France et dont je suis la présidente.
La cause de sa malformation est inconnue, "la faute à pas de chance" comme on dit. La généticienne nous avait annoncé qu'en cas de malformation isolée, les enfants étaient normaux dans plus de 95% des cas. Cela semble en effet le cas. Si l'enfant ne voit pas, ce qui peut arriver aussi cela n'engage pas pour autant ses possiblités d'évolution, son pronostique vital ou ses chances d'être un enfant normal et déficient visuel.
Ces malformations sont rares (1 enfant pour 10 000 dans le cas de la microphtalmie, ou 1 cas sur 100 000 dans le cas de l'anophtalmie) et font souvent très peur lors du diagnostique, mais nos enfants ont une vie "normale". Il n'existe pas souvent de possibilité thérapeutique pour que cet œil puisse voir mais si l'autre s'est développé normalement il n'y a pas de réel handicap visuel. Parfois la malformation peut s'associer à d'autres. Les parents se voient souvent proposé une IMG dès qu'une malformation est trouvée. Je suis en particulier arrivée sur ce forum en lisant le témoignage de parents suite à un dépistage de Syndrome Dandy Walker, car bien sûr le cerveau de notre bébé avait été examiné sous toutes les coutures et j'ai pu voir a posteriori que là encore, une malformation ne veut pas forcément dire que l'enfant sera "un légume". On nous avait dit que les yeux étant une partie du cerveau... cela n'augurait rien de bon. Les conclusions sont hâtives alors que souvent les médecins n'ont jamais rencontré de personnes atteintes de la malformation. Seule la généticienne a pu nous "rassurer", nous confirmer qu'une amniocentèse n'était pas nécessaire (sachant qu'elle ne montrerait aucune anomalie chromosomique et je souhaitais garder mon bébé).
Les recherches sur cette malformation et les publications sont rares en France... Les cas "dramatiques" ou mal pris en charge restent à l'esprit des médecins alors qu'une grande partie des personnes concernées tentent de vivre au mieux, parfois avec des conséquences esthétiques lourdes sur leur visage.
En effet, cette malformation touchant les yeux peut avoir, si elle n'est pas prise en charge très tôt, un fort impact esthétique. La croissance de l’œil entraine en effet la croissance du visage, des orbites et des paupières tout au long de l'enfance et jusqu'à l'âge adulte. Les enfants doivent donc porter une prothèse oculaire, le plus souvent par dessus le petit oeil, pour permettre à leur visage de conserver une croissance normale. Selon le degré de microphtalmie cette prothèse doit être portée plus ou moins jeune à temps complet.
Ma fille ayant un degré d'atteinte extrême (encore plus rare donc), son visage était très asymétrique à la naissance vu qu'elle avait une orbite plus petite et quasiment pas de paupière. Un protocole de prise en charge, unique au monde et développé en France, existe depuis 1998, il n'est pas reconnu par la CNAM en 2012, car trop rare.
Nous essayons avec l'association Microphtalmie France d'agir auprès des pouvoirs publics, d'aider les familles à obtenir les bonnes informations, à aller à l'essentiel dans leur prise en charge ophtalmologique autant que possible auprès des centres de références qui sont plus compétents pour opérer ces yeux très fragiles et à obtenir une prise en charge esthétique qui doit être très rapide pour être efficace, à se rencontrer, de promouvoir la recherche etc.
Lors du diagnostique à la naissance ou anténatal, nous espérons pouvoir aider les familles à se faire une idée juste de la malformation et de ses conséquences : il ne faut ni dramatiser ni faire l'autruche... Même si c'est parfois difficile, après un an de prise en charge je suis bien placée pour dire que j'ai une adorable petite fille qui porte une prothèse oui, mais que nous sommes heureux de faire tout ce qu'il faut pour la prise en charge de sa malformation...
C'est en tant que maman et pas en tant que présidente que je parle maintenant, mais devant le traumatisme d'une famille lorsqu'une malformation est diagnostiquée, l'IMG ne doit pas être proposée comme solution "de facilité" voulue par la société alors qu'il existe une possibilité thérapeutique ou d'accompagnement à la naissance. L'enfant restera différent, nous le sommes tous. Cela nous a fait beaucoup de bien de savoir qu'on pourrait se battre avec elle, l'accompagner pour ses soins, c'est être parent de tout notre coeur. Beaucoup de gens se disaient qu'on aurait pu retrouver une vie "normale" en choisissant l'IMG, éviter les hôpitaux, les opérations ... mais à quel prix pour notre famille et notre coeur de parents ? et pour l'enfant ?
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Jeu 11 Oct 2012 - 18:49
