En quête de soutien face à une maladie aujourd'hui sans nom, témoignage.

Quel plaisir de voir qu'il existe des postes comme celui-ci, et grace auquel on se sens un peu moins seul.
Je souhaite partager mon histoire car aujourd'hui aucun diagnostique n'a été donné à ma petite fille, et, peut être que le partage permettra de faire avancer les choses.
Ma fille a 23 mois, elle est né après terme (une semaine), l'accouchement a été déclenché et a été très long. Ma fille est née atonique. J'ai eu une amniocenthèse pendant ma grossesse à cause d'un taux 4 fois supérieur à la normale d'Hcg. A la naissance, elle n'a pas eu le reflex de succion, n'a jamais pleuré (premier pleur à 4 mois), on m'a parlé d'hypotonie axiale, effectivement elle était très peu réactive à son environnement et a tenu sa tête très tardivement. Elle a toujours été constipé dès qu'elle a bu du lait en poudre, et fait de la rétention urinaire d'où sa tendance à faire des infections urinaires (pyélonéphrite à 5 mois sans pleurs). Elle est au niveau psychomoteur en retard, ne marche pas (même si elle a fait de gros progrès ces 4 derniers mois), ne parle pas mais comprend, babille, montre du doigt, elle exprime difficilement ses émotions. Elle est prise en charge en CAMSP (psychomotricité et ergothérapie) et en kiné. On traite les symptômes mais on ne connait pas la cause. Elle porte des lunettes car est astigmate, avec un strabisme, faisait du nistagmus bébé mais cela est passé. Semble très sensible au bruit qu'elle ne connait pas. Elle a une luette bifide. Elle est très caline.
Nous avons fait plusieurs examens IRM cérébral qui a révélé un retard de myélinisation mais comme celle ci n'arrive à maturation qu'à deux ans, il faudra refaire l'IRM après les deux ans. Des EEG, elle semblait faire des ruptures de contact, mais les examens n'ont rien révélé. Nous attendons le rendez vous avec un généticien pour effectuer un CGH array.
Bref, ceux qui liront ce message, si cela vous évoque quoique ce soit, n'hésitez pas à commenter.
Merci.
Fizz

Bonjour FIZZ et

J'espère que vous trouverez sur ce forum une écoute et le partage dont vous avez besoin.

Il n'est jamais facile de se lancer, de se livrer, et de garder des relations sur un forum, néanmoins vous avez bien fait de déposer ce message.
Je peux vous engager à nous rejoindre puisque votre petite fille n'a pas encore été diagnostiquée, nous organisons chaque année une Journée Nationale à Paris.
Cette rencontre permet à des perants, des malades, des personnes en situation de handicap de se parler, d'exprimer leurs craintes, leurs peurs, leurs questions sans réponses....

Pouvez vous m'ecrire en privé : Mail de l’association : contact@solhand-maladiesrares.org
Et me confier vos coordonnées, je prendrai contact avec vous.

Bien cordialement