Association pour le Xéroderma Pigmentosum

Enfants de la Lune
Association pour le Xéroderma Pigmentosum

Présidente : Mme Seris
108 rue de Laure
40180 Tercis
Tél : 05 58 57 67 67

Mail : enfants.de.la.lune@wanadoo.fr
Site : http://www.orpha.net/nestasso/AXP/

Xeroderma pigmentosum

Le XP est une maladie génétique autosomique (elle touche les deux sexes) et récessive (les deux parents sont porteurs du gène déficient).

C’est en 1870 que le Docteur KAPOSI, dermatologue hongrois, lui donna son nom, faisant référence ainsi à la peau en parchemin et à la pigmentation hétérogène des parties exposées au soleil qu’une série de malades présentait.
Sa fréquence varie de 1 naissance pour 1.000.000 en Europe et aux Etats-Unis à 1 naissance pour 100.000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.
En France, le nombre de malades est estimé entre 30 et 50, la plupart étant d’origine maghrébine.
Il y a sans doute entre 3000 et 4000 malades dans le monde, beaucoup d’entre eux n’étant pas identifiés.
Caractéristiques cliniques.

Cette maladie est liée à une hypersensibilité aux rayons Ultraviolets.

• XP classique
Elle se caractérise par l’apparition dès les premiers mois
 d’érythèmes sévères pour une exposition minime au soleil
 d’éphélides (taches de rousseur) sur le visage et le cou
 de photophobie
 d’altérations de la peau exposée au soleil.

Ces lésions dégénèrent précocement en cancers cutanés (dès 2 ans) , en anomalies oculaires (dès 4 ans) ( conjonctive, cornée), avec une fréquence environ 4000 fois plus élevée que dans la population normale.
Des manifestations neurologiques ou des anomalies du développement beaucoup plus rares, peuvent être associées.
L’espérance de vie des patients XP classiques est réduite à 15-20 ans. Elle dépend de la sévérité de l’atteinte.

• XP variant
Cette forme représente 20 à 25% des patients XP. Les premiers signes apparaissent plus tardivement (entre 15 et 40 ans). La progression de la maladie est beaucoup plus lente et l’espérance de vie considérablement plus grande (mais toutefois inférieure à celle de la population normale).
Caractéristiques génétiques.
Les cellules des XP classiques sont déficientes dans les étapes précoces de la réparation de l’ADN par excision-resynthèse , celles des XP variants présentent plutôt un défaut au niveau de la tolérance des lésions au moment de la réplication..
On a dénombré en tout 8 gènes différents portés par le chromosome 19, donnant une classification en 7 groupes pour le XP classique (de A à G) et 1 pour le XP variant. Les différents symptômes, leur quantité et l’âge d’apparition varient en fonction des gènes mutés.