MALADIES RARES

CEMARA : un outil modèle pour le suivi épidémiologique dans les Centres de Référence Maladies Rares

Messiaen et coll. présentent dans cet article le projet CEMARA, élaboré par le Laboratoire de Biostatistique et d’Informatique Médicale (LBIM) de l’Hôpital Necker. Fondé sur un système d’information sécurisé via Internet, il est dédié à l’épidémiologie et au suivi médical des patients pris en charge dans les Centres de Référence Maladies Rares en France. 25 des 132 centres de références enregistrent leurs activités grâce à CEMARA. La collaboration développée avec Orphanet et Geneatlas est également décrite dans l’article. La liaison avec la base de données Orphanet permet notamment d’assurer l’homogénéité des libellés diagnostiques et ainsi de faciliter l’exploitation épidémiologique des données cliniques.

Stud Health Technol Inform ; 136:51-6 ; 2008

Une campagne de sensibilisation pour améliorer la prise en charge des maladies rares

Si vous avez été conquis par la première journée internationale dédiée aux maladies rares célébrée le 29 février 2008, préparez-vous à un événement encore plus grandiose en 2009 !
Pour cette seconde édition, la JOURNÉE DES MALADIES RARES prend de l’envergure, accroît sa visibilité, pousse les frontières et promet d’être encore plus passionnante qu’en 2008.
C’est désormais officiel : la Journée avec un grand J devient un événement international à part entière qui aura lieu tous les ans, le dernier jour de février.
Le thème général de 2009 reste le même qu’en 2008 : « Maladies rares, une priorité de santé publique ». Il s’appliquera jusqu’en 2011 avec, pour 2009, une attention particulière portée aux soins ciblés pour les patients.

« La JOURNÉE DES MALADIES RARES 2009 sera plus riche que jamais, confie Yann Le Cam, directeur général d’EURORDIS.
Nous avons convié nos membres du monde entier et les alliances nationales, qui joueront un rôle coordinateur dans les différents pays, mais aussi les fédérations européennes, nos partenaires et les autorités de santé publique des États membres de l’Union européenne. Nous leur fournirons supports et informations. En 2008, cette manifestation a été célébrée dans toute l’Europe, depuis l’Arménie jusqu’à l’Espagne en passant par la Russie et la Scandinavie ; elle a même traversé l’Atlantique avec la participation du Canada. Pour l’édition 2009, NORD, association américaine dédiée aux maladies rares nous a d’ores et déjà assuré de sa participation, annonce Yann Le Cam, ravi. C’est fantastique. Plus les participants seront nombreux, plus la journée aura d’impact et plus nous pourrons agir en faveur des patients. »
« Nous travaillons actuellement sur un nouveau site web qui possèdera davantage de fonctionnalités, explique avec enthousiasme Anja Helm, responsable chez EURORDIS des relations avec les associations de patients. Le site sera en anglais mais chaque alliance nationale aura la possibilité d’ajouter ce qu’elle souhaite dans la langue de son choix, que ce soient des infos locales sur les maladies rares, des photos de patients ou des vidéos. » Les personnes désirant participer à la Journée pourront télécharger des supports qui les aideront à mener des actions aux niveaux local et national, notamment auprès des parlementaires et des ministères concernés : documentation officielle, informations sur les maladies rares, logos, prospectus, posters... En 2008, de nombreux patients et représentants de malades ont rencontré des élus locaux et des responsables politiques. En 2009, ce type d’actions sera renforcé en vue des élections parlementaires européennes de mai : des rencontres entre membres du Parlement européen, candidats, représentants de patients et médias seront organisées au sein des centres d’expertise. Une conférence de presse se tiendra également à Bruxelles le 28 février 2009.
« Lorsque nous parlons de visibilité, nous sommes sérieux, s’exclame Anja Helm. De plus en plus de premières dames et de membres des familles royales européennes participent à la JOURNÉE DES MALADIES RARES, ce qui montre clairement que les patients atteints d’une maladie rare font de mieux en mieux entendre leur voix. En 2008, plusieurs personnalités influentes ont parlé en faveur des personnes vivant avec des maladies rares : la première dame d’Allemagne, Eva Luise Köhler, le président de la République grecque et son épouse, Son Altesse Royale la Grande-Duchesse Maria Teresa de Luxembourg, la Princesse héritière Mary de Danemark et la Princesse héritière Victoria de Suède. Ce mouvement va aller en s’amplifiant en 2009. »
Mais ce n’est pas tout ! Attendue depuis longtemps, la distribution du livre The Voice of 12,000 Patients (« 12 000 patients s’expriment ») sera officiellement lancée le 28 février 2009. Publié par EURORDIS, cet ouvrage présentera les conclusions des enquêtes EurordisCare2 et EurordisCare3 sur l’expérience et les attentes de 12 000 patients atteints de 18 maladies rares dans 24 pays européens. Il détaillera la méthodologie employée, les résultats globaux, puis les résultats par pays et par maladie. Il étudiera par ailleurs l’incidence des deux enquêtes sur l’élaboration de mesures et d’actions en faveur de l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients atteints de maladies rares. Avec ses témoignages de malades, ses photos et ses nombreuses informations utiles, ce magnifique ouvrage permettra de mieux comprendre ce que signifie vivre avec une maladie rare au XXIe siècle. Tous les membres d’EURORDIS recevront la version papier du livre mais il sera aussi possible de télécharger cette publication sur les sites web d’EURORDIS et de la JOURNÉE DES MALADIES RARES 2009. Une synthèse sera également disponible dans six langues.
Les préparatifs de la Journée sont déjà bien entamés chez EURORDIS et dans de nombreux pays, et l’excitation est palpable. « La JOURNÉE DES MALADIES RARES 2008 a prouvé qu’en unissant nos voix à l’échelle européenne, nous sommes plus forts, nous avons une meilleure visibilité et nous nous faisons mieux entendre », affirme Dorica Dan, de l’Association Prader-Willi roumaine. Simona Bellagambi, d’Uniamo, partage l’avis de Dorica : « C’est pour cela que nous attendons la JOURNÉE DES MALADIES RARES 2009 avec une grande impatience. Grâce à la couverture médiatique et au succès de la Journée en 2008, nos demandes de partenariat et de financement ont reçu un bien meilleur accueil. Ce qu’il faut, c’est simplement montrer que nous n’avons pas peur de nous exprimer pour les droits des patients atteints de maladies rares. » Et Dorica Dan de conclure : « Nous ne sommes pas seuls. Ensemble, nous pouvons accomplir énormément de choses pour les malades ! »

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Unité et autonomisation : une nécessité pour les patients atteints de maladies rares

COMPRENDRE

La Banque mondiale définit l’autonomisation comme « l’expansion de la liberté de choix et d’action des individus ou des groupes [dans le but] de développer des ressources individuelles et collectives, et de rendre plus efficaces et plus justes les structures qui contrôlent l’utilisation de ces ressources ».
Les patients atteints d’une maladie rare sont souvent les meilleurs spécialistes de leur maladie, si ce n’est les seuls dans le cas des maladies extrêmement rares. Leurs connaissances et leur expérience sont de précieux atouts qui, grâce à l’autonomisation, peuvent favoriser les actions axées sur les maladies rares. Les patients peuvent s’impliquer dans les institutions qui ont des répercussions sur leur vie, ils peuvent les influencer, les contrôler, les responsabiliser. L’expérience montre que l’autonomisation des malades est indispensable pour faire avancer les choses en matière de recherche, de santé publique, de prise en charge quotidienne des malades.

Il y a vingt-cinq ans, les États-Unis ratifiaient une loi sur les médicaments orphelins, l’Orphan Drug Act (ODA), qui est à ce jour l’une des plus importantes lois de santé publique dans ce domaine et dont s’est inspiré par la suite le règlement européen sur les médicaments orphelins. L’ODA est l’un des aboutissements de l’autonomisation des patients. Atteint d’une maladie rare, le fils d’Abbey Meyers avait été traité par un médicament expérimental jusqu’à ce que la fabrication de ce médicament soit interrompue. Accompagnée d’autres représentants de patients, Abbey Meyers, fondatrice et ancienne présidente de NORD, s’est mobilisée pour sensibiliser le Congrès américain et témoigner sur le problème des médicaments orphelins. Au terme de trois années d’auditions, de lutte acharnée et de mobilisation de tous les instants, leurs efforts ont été récompensés par le vote de la loi sur les médicaments orphelins. « L’ODA a vraiment sauvé de nombreuses personnes de la mort », confiait Abbey Meyers à EURORDIS en juin 2008.

Michael Griffith, ancien président de Fighting Blindness (FB), s’est lui aussi beaucoup battu et a remporté de belles victoires. Atteint de rétinite pigmentaire (RP) comme plusieurs autres membres de sa famille, il a créé en 1983 l’association Fighting Blindness. Sous son impulsion, FB, de la petite organisation irlandaise qu’elle était, est devenue une association caritative de premier plan encourageant la recherche sur la cécité rétinienne. Alors qu’il n’avait aucune formation médicale, il est parvenu, avec l’aide des membres de l’association, à récolter assez de fonds pour qu’une étude préliminaire d’un an soit menée au Trinity College à Dublin. Il a ensuite persuadé un généticien, le professeur Shomi Bhattacharya, de venir en Irlande pour y entamer des recherches. Mais Michael Griffith ne s’est pas arrêté aux frontières de l’Irlande ni même de l’Europe. Il a convaincu le Trinity College de demander une dotation à une association américaine.

Une nouvelle réussite puisque l’institution irlandaise a obtenu en 1987 la somme de 500 000 livres pour cinq ans. Tous ces efforts ont été couronnés en 1989 quand l’équipe de chercheurs du Trinity College a identifié le premier gène responsable de la RP, le gène codant la rhodopsine. Sans le rassemblement des patients autour de Fighting Blindness, sans l’énergie et l’enthousiasme de chacun des membres, sans l’impulsion de Michael Griffith, cette avancée extraordinaire, qui a fait une vraie différence sur le plan international, aurait-elle pu voir le jour ?

Dans le cas de certaines maladies rares, il faut vraiment partir de zéro. « Ni mon mari ni moi n’avions entendu parler de la maladie de Sanfilippo avant qu’elle ne soit diagnostiquée en juillet 2005 sur notre adorable petite Ornella », confiait Karen Aiach, co-fondatrice d’Alliance Sanfilippo, dans un entretien accordé à EURORDIS en décembre 2006. Karen et son mari ont alors décidé de créer un site web entièrement consacré à cette maladie extrêmement rare. Eux aussi sont persuadés de la nécessité de créer une structure qui dépasse les obstacles et les frontières : « Une association de patients au niveau européen et même mondial confère un véritable pouvoir aux malades. Plus les parents unissent leurs forces, plus nous pouvons faire face. Mais notre rôle n’est pas seulement de servir de forum aux parents et familles concernés. Je crois qu’il est fondamental de soutenir, voire d’initier la recherche, de récolter des fonds et de contribuer à la réalisation d’essais cliniques. » Grâce au travail de l’Alliance, nous avons désormais un aperçu détaillé de l’existant et des besoins dans les domaines de la recherche, de l’information et des essais thérapeutiques, ce qui est crucial. L’association a également évalué les besoins des chercheurs, en dressant notamment un état des lieux global et actualisé de la maladie.

Pour les patients atteints d’une maladie rare et leurs associations, chaque centime compte, qu’il soit obtenu au moyen d’une loterie, d’une collecte de fonds, d’une donation ou d’une « Marche autour du monde ». Avec chaque centime récolté, les patients s’approprient un peu plus les problèmes qui leur tiennent à cœur.
Autre domaine où l’autonomisation des patients est frappante : la prise en charge quotidienne des malades. Il y a dix ans, Alström Syndrome UK a mis sur pied un programme de consultations pluridisciplinaires structurées pour les patients atteints du syndrome d’Alström grâce auquel les malades ont accès à des soins médicaux globaux et à des services sociaux. Au Danemark, les patients vivant avec le syndrome de Prader-Willi sont accueillis dans la résidence Grankoglen, centre d’activités dédié aux jeunes adultes atteints de ce syndrome. Fondé en 1993 à l’initiative de Björn Håkansson pour les patients atteints de la thalidomide, le Ex-Center est aujourd’hui un centre d’expertise renommé qui accueille en Suède des patients atteints de dysmélie originaires de toute l’Europe.

Mais ces réussites sont encore trop rares. Certes, personne ne conteste qu’il soit nécessaire et efficace que les malades gagnent en autonomie. Il n’en reste pas moins qu’aujourd’hui les patients ont un besoin énorme d’outils et de bonnes pratiques pour y parvenir. La Conférence européenne sur les maladies rares (ECRD), qui s’est tenue à Lisbonne l’année dernière, a marqué un tournant dans le processus d’implication des malades : à l’avenir, les actions menées à l’échelle européenne dans le domaine des maladies rares prendront mieux en compte la voix des patients. Enfin, en juin dernier, l’Université d’été d’EURORDIS a fourni aux patients des outils leur permettant d’avoir plus de poids, notamment dans le processus de réglementation européenne en matière de développement des médicaments et d’essais cliniques. Comme le dit Michael Griffith, « pour réussir, il faut un enthousiasme incroyable, une détermination entière et absolue, persévérer quoi qu’il arrive, encore et toujours ».

Les maladies rares La ministre de la santé, de la jeunesse, des sports et de la vie associative a présenté une communication sur les maladies rares.

Ces maladies sont dites rares, car elles touchent moins d'une personne sur 2 000, mais elles sont nombreuses : 7 à 8 000 sont décrites, qui concernent directement 3 à 4 millions de Français et indirectement leurs familles et leurs proches. Nombre d'entre elles sont sévères et invalidantes. La France est le premier pays d'Europe à s'être doté d'un plan « maladies rares » 2005-2008.

Il a déjà permis le financement de 200 nouveaux projets de recherche, la mise en place de centres de référence et l'accès précoce à des thérapeutiques innovantes, ainsi qu'un meilleur accès à l'information. Sur la base des résultats de l'évaluation du Haut Conseil de la Santé Publique, disponibles fin février 2009, de nouvelles orientations seront identifiées pour un futur plan. Il sera élaboré en étroite collaboration avec les associations de patients et entrera en application au plus tard en 2010.

Européenne

La France a accueilli la dernière conférence pour une action en faveur des maladies rares avant la fin de sa présidence de l’UE

Le quatrième et dernier événement officiel organisé sous les auspices de la présidence française de l’Union européenne s’est tenu le 18 novembre dernier à Paris. La conférence « Stratégies et plans d’action nationaux pour les maladies rares en Europe : état des lieux et partage d’expériences : vers des recommandations européennes » a pris place une semaine jour pour jour après l’annonce de l’adoption par la Commission européenne de la Communication et d’une proposition de recommandations du conseil dans le domaine des maladies rares. Les participants ont pu constater que les différentes parties impliquées travaillaient déjà sur les meilleures stratégies à adopter pour faire avancer les actions dans le domaine des maladies rares avant l’adoption finale par le conseil de l’Europe et le parlement, planifiée le 9 juin 2009 sous la présidence européenne tchèque.

La conférence a été lancée par la ministre de la Santé en personne, réitérant le soutien de la France pour coordonner l’effort européen et rappelant que le plan national maladies rares français peut constituer un modèle pour le reste de l’Europe. Ce plan, qui expire à la fin de l’année, sera renouvelé après une période d’évaluation et d’expertise qui doit servir à définir les nouvelles priorités. Les exposés qui ont suivi ont été présentés par des personnalités très impliquées dans le domaine des maladies rares, chacun contribuant par leur connaissance et leur expertise à faire avancer ce domaine. Nick Fahy, chef de l’unité « information sur la santé » de la DG Sanco, a présenté d’un point de vue historique l’action européenne dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins. Il a également pris le temps de définir les prochaines étapes avant l’adoption officielle de la Communication par le Conseil. Le président d’Eurordis, Terkel Andersen, a évoqué la traditionnelle marche des maladies rares française comme un symbole des actions prenant maintenant place au niveau européen. Il a présenté la Communication comme l’événement le plus important depuis le développement de la réglementation sur les médicaments orphelins adoptée il y a près de 10 ans. Ségolène Aymé, directrice d’Orphanet et coordinatrice de la Rare Disease Task Force de la Commission européenne, a rappelé aux participants que la procédure d’adoption n’était qu’à mi-chemin. Elle a souligné les initiatives variées prenant place au niveau national à travers l’Europe et a rappelé les progrès accomplis grâce au plan maladies rares français. Chaque pays doit maintenant construire son propre plan en fonction des spécificités du système de santé national et des besoins des patients. Malgré l’inévitable diversité européenne, Ségolène Aymé a assuré que la bonne volonté et l’adhésion de tous aux objectifs permettra d’aller de l’avant. Quatre pays (Bulgarie, Italie, Pays-Bas et Portugal) ont illustré la diversité européenne en matière d’organisation et d’efforts dirigés pour les patients atteints de maladies rares. Les débats qui ont suivis les interventions ont été l’occasion de commentaires pertinents de la salle et l’importance des associations de patients a été soulignée par leurs représentants. Les communications de la matinée ont été résumées en douze thèmes clés : créer des plans nationaux personnalisés prenant en compte les spécifications de chaque pays, adopter une vision européenne, définir un niveau de référence pour l’identification de centres d’expertise (l’équivalent européen des centres de référence français), définir des objectifs clairs et quantifiables, créer des indicateurs pour évaluer les progrès, mettre en place des réseaux de centres d’expertise, former les professionnels médicaux, coordonner, développer une approche multidisciplinaire, évaluer, financer et prendre en compte l’engagement des patients.

Les discussions de l’après-midi ont été consacrées au projet Europlan : « European Project for Rare Diseases National Plans Development ». Financé pour une période de trois ans qui a débuté en avril 2008, Europlan a pour but d’élaborer des recommandations pour définir un plan stratégique pour les maladies rares au niveau national. Organisé en 8 « unités de travail », Europlan inclut 23 pays et invite les pays extérieurs à l’Union européenne à rejoindre la projet. Les différentes unités collectent l’information sur les initiatives prises par les états membres, développent des indicateurs pour surveiller la mise en application et l’impact des plans et, avec Eurordis, organisent des conférences nationales pour présenter les recommandations et le travail réalisés avec les personnes impliquées localement afin de les transposer en action nationale. Le directeur d’Eurordis, Yann Le Cam, a insisté sur le besoin d’une stratégie intégrée et globale ayant une viabilité à long terme. Il a défini 5 priorités : la recherche associée aux centres d’expertise, adopter une approche public-privé, établir des financement pérennes, mettre en place des réseaux de centres d’expertise, développer les services d’information pour les professionnels et les patients, tel qu’Orphanet, encourager les avis d’experts (protocoles communs pour l’Union européenne), et donner du pouvoir aux associations de patients. L’Italie et la France ont présenté des méthodologies pour l’évaluation des plans nationaux maladies rares. Gill Tchernia, du comité d’évaluation du haut conseil français de santé publique, a conclu la discussion sur une note poignante, rappelant aux participants de considérer le statut des immigrants atteints de maladies rares dans l’union, un secteur particulièrement vulnérable de la population.

La conférence s’est terminée par une table ronde regroupant des décideurs politiques : Antoni Montserrat, responsable de projet pour la DG Sanco et la « troïka » de la présidence européenne représentée par la France (Annie Podeur, directrice de l’hospitalisation et de l’organisation des soins), la République tchèque (Milan Macek, responsable du département de biologie et de génétique) et la Suède (Olivia Wigzell, directrice de la division de services médicaux au ministère de la santé et des affaires sociales). Tous ont entendu le caractère urgent de la Communication et des recommandations et ont attesté de leur engagement pour maintenir ce dossier prioritaire. Malgré cette assurance, de nombreuses parties prenantes garderont les doigts croisés jusqu’au 9 juin 2009 !

Ces actes sont désormais disponibles et les présentations powerpoint devraient bientôt être accessibles sur le site Internet du ministère de la santé et sur le site de la PFUE.

Cet évènement qualifié de « majeur » par la ministre dans son discours d’ouverture, a fortement mobilisé et traduit la volonté d’avancer dans une stratégie commune au niveau européen sur les maladies rares.
En espérant que la proposition de recommandation du Conseil, discutée lors du Conseil des ministres EPSSCO du 16 décembre, sera rapidement adoptée afin de traduire concrètement les engagements qui ont été pris pendant cette journée.

Européenne

Le bilan officiel de la présidence française de l’Union européenne souligne les initiatives dans le domaine des maladies rares

Le bilan officiel de la présidence française de l’Union européenne est dorénavant accessible sur le site de la PFUE . Il présente les actions entreprises durant les six mois de la présidence française. Dans le domaine de la santé, le rapport rappelle que les maladies rares ont été une priorité d’action : « La présidence française a pu partager avec ses partenaires sa détermination à travailler davantage en faveur d’une Europe des patients, notamment par une approche coordonnée sur les maladies rares. La proposition de recommandation de la Commission, parue le 11 novembre, devrait permettre un travail concerté des Etats membres sur la question à l’avenir. »

Les dates clés pour l’adoption de la recommandation du Conseil européen dans le domaine des maladies rares

Le 12 novembre 2008, la Commission européenne a adopté une communication et une proposition de recommandation du Conseil en faveur d’une action européenne dans le domaine des maladies rares. A la demande du Conseil, le Comité des régions, le Conseil économique et social et le Parlement vont consulter la proposition. Ils devraient respectivement rendre leurs avis aux sessions plénières du 11 au 12 février, du 25 au 26 février et du 23 au 26 mars prochain. La discussion au Conseil des ministres, pour l’adoption des documents, est prévue le 9 juin prochain.
La communauté des maladies rares doit cependant rester mobilisée pour s’assurer du respect des délais proposés par le Conseil.

Internationale

Stratégies d’action dans le domaine des maladies rares, un modèle pour les maladies négligées

Un milliard de personnes environ sont atteintes d’une ou plusieurs maladies négligées. Ces maladies sont ainsi qualifiées car elles frappent les régions les plus pauvres et marginalisées. L’Organisation Mondiale de la Santé a définit en mai dernier une stratégie et un plan d’action de santé publique, d’innovation et de propriété intellectuelle pour améliorer la recherche et le développement pour ces maladies. Seulement, la mise en œuvre de cette stratégie semble toujours au point mort. Oxfam est une association internationale visant à aider les populations pauvres non seulement à améliorer leurs vies et leurs moyens d’existence, mais aussi à prendre part aux décisions qui les touchent. Elle publie un nouveau rapport intitulé « Mettre fin à la crise de la R&D dans la santé publique - promouvoir les innovations médicales en faveur des plus pauvres ». Parmi les propositions présentées, Oxfam s’appuie sur les réglementations mises en places en faveur des médicaments orphelins et des maladies rares : encourager financièrement les industriels, via des intéressements fiscaux et des extensions de brevets, ou encore améliorer les efforts de coordination entre la recherche et le développement. Encore une fois, l’organisation de la communauté des maladies rares se révèle un modèle innovant et robuste.

Bilan des opportunités, défis et solutions pour la recherche clinique sur les maladies rares aux USA

Griggs et coll. nous montrent comment l’adoption de l’OrphanDrug Act aux Etats-Unis a changé le paysage de la recherche clinique sur les maladies rares, en matière de méthodologie scientifique, de ressources financières, et de logistiques et de quelle manière les progrès dans le domaine de la pathophysiologie représentent un bénéfice direct pour les patients.

Orphanet du 28 janvier 2009

Chers lecteurs,
Les personnes vivant avec des maladies rares et leurs groupes d'action s'unissent au sein de mouvements nationaux, européens et bientôt internationaux afin de représenter et défendre les intérêts de tous ces citoyens invisibles, lésés ou exclus en raison de la rareté de leurs pathologies.
Avec la Journée des maladies rares 2009, nous voulons promouvoir la cause des « maladies rares ». Notre objectif est de transformer une approche internationale de la situation en une réalité locale pour que le thème « Maladies rares : une priorité de santé publique » soit profondément ancré dans chaque pays et chaque région. Avec cette journée, nous faisons aussi valoir sur la scène publique l'identité collective des personnes vivant avec des maladies rares. Nous voulons progressivement obtenir la reconnaissance des médecins, de la société et des responsables politiques.
La Journée des maladies rares 2009 a pour thème principal : « Les soins des malades : une affaire publique ! » Elle est pour nous l'occasion de faire connaître l'expérience et les attentes de 12 000 patients représentant différentes maladies et différents pays, après quatre ans de solides investigations nous ayant apporté les connaissances à même de justifier la demande d'assistance des personnes vivant avec des maladies rares.
Dans notre nouvelle publication, The Voice of 12,000 patients (12 000 patients s'expriment), nous exposons une analyse et une argumentation communes visant à diffuser largement ces connaissances tirées d'expériences concrètes et, ainsi, à contribuer à une gouvernance du système de santé meilleure et plus axée sur le patient.
Cette campagne de sensibilisation est pour nous un moyen d'interpeler la société et les autorités politiques à l'échelon communautaire et national en vue d'actions spécifiques destinées à garantir les droits et les intérêts de cette population si lésée jusqu'à présent. Nous voulons que les progrès scientifiques et médicaux se traduisent par des avantages tangibles pour les patients et leurs familles.
Cela nécessite la formulation d'une stratégie et d'une politique appropriées, ce que nous faisons. Les centres d'expertise pour les maladies rares sont en ce sens une voie d'accès à un diagnostic juste, et un pivot entre différents examens et services médicaux essentiels, intégrant une assistance sociale et médicale complète. Ces centres s'articulent au sein de réseaux de référence européens.

La Journée des maladies rares sert à améliorer l'accès au diagnostic et aux soins pour les patients atteints de maladies rares. Elle est pour nous un moyen de faire entendre leur voix, multiple, en nous appuyant sur notre réseau, fort de 340 membres dont 16 alliances nationales et 25 fédérations européennes. Nous utilisons également une plateforme commune, « La déclaration sur les centres d'expertise et les réseaux de référence européens pour les maladies rares », qui a demandé deux ans de travail et que tous les membres d'EURORDIS ont adoptée. Une « Charte », enfin, nous permet de promouvoir les bonnes pratiques auprès des centres d'expertise et des groupes de patients.
La campagne ainsi coordonnée est au carrefour de notre action de défense, qui consiste à traduire les attentes des malades dans la Communication de la Commission sur les maladies rares (dont un long chapitre est consacré aux centres d'expertise), dans la Recommandation du Conseil (pour faire des centres d'expertise une caractéristique commune des plans nationaux de tous les États membres) et dans la Directive sur la mobilité des patients et les soins de santé transfrontaliers (qui constituera un instrument juridique et financier pour les réseaux de référence européens).

L'Europe a un rôle décisif à jouer pour encourager l'adoption d'approches communes et les meilleures pratiques susceptibles d'améliorer l'accès au diagnostic et les soins apportés aux patients ayant des maladies rares. Groupes de malades, professionnels de la santé, décideurs politiques et autres parties prenantes, nous pourrons, en unissant nos efforts, mener une politique globale, intégrée et durable pour le bien des personnes vivant avec des maladies rares.

Yann Le Cam
Chief Executive Officer

Maladies rares : une priorité de santé publique
28 février 2009 : journée internationale des maladies rares

Il existe entre 6 000 et 8 000 maladies dites rares qui touchent environ 30 millions d'Européens. Elles sont en général très mal connues et nécessitent des traitements particuliers. Les associations se mobiliseront le 28 février 2009 afin d'informer et de sensibiliser le public, au cours de la Journée internationale des maladies rares.

Les maladies rares sont très méconnues du grand public du fait de leur rareté. Pourtant, elles touchent environ 30 millions d'Européens dont 3 millions de Français. La prise en charge de ces pathologies sont encore délicats. La journée internationale des maladies rares est l'occasion pour les associations de faire entendre leurs revendications.

Des maladies rares méconnues
On peut qualifier une maladie de rare lorsque le risque d'en souffrir est faible, c'est-à-dire lorsque moins d'une personne sur 2 000 en est atteinte en Europe. Ce sont en général des pathologies très mal connues du grand public.

Une maladie rare repose sur le risque faible d'en être atteint, tandis qu'une maladie est dite orpheline lorsqu'il n'existe ni traitement, ni de voies de recherche. Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et douloureuses. Le pronostic vital est souvent en jeu. 80 % de ces maladies sont d'origine génétique.

Certaines sont visibles dès la naissance ou l'enfance, comme le syndrome de Rett tandis que d'autres ne s'expriment qu'à l'âge adulte, c'est le cas de la chorée de Huntington ou encore de la maladie de Crohn. Parmi ces pathologies rares, 3 sur 4 touchent les enfants.

Un parcours difficile dès le diagnostic
Les médecins passent souvent à côté de ces maladies : de par leur rareté, le diagnostic est difficile à établir. Les malades ont souvent une espérance de vie réduite et souffrent de handicaps. Ces derniers sont à l'origine de discrimination, d'isolement et d'incompréhension de la part des autres. Nombreux sont les malades qui accusent le corps médical de ne pas les informer suffisamment. De plus, les démarches administratives restent très compliquées, car exceptionnelles.

Depuis 1999, l'Union Européenne a fait des maladies rares une priorité dans les problèmes de santé publique. La Commission Européenne a adopté en novembre dernier, la proposition de recommandation du Conseil sur les maladies rares. Des progrès ont été faits ces dernières années : des dépistages sont mis en place dans certains pays et permettent une prise en charge précoce. Mais un meilleur dépistage n'implique pas forcément une guérison.

Le traitement de ces maladies est problématique : les laboratoires pharmaceutiques hésitent souvent à commercialiser des médicaments contre ces maladies, étant donné leur rareté. Ces médicaments sont dits orphelins. Sur une liste de 251, seuls 18 ont été mis sur le marché. Ces maladies nécessitent le plus souvent un traitement à vie.

En France, 30 médicaments destinés au traitement des maladies rares ont reçues une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM). La prise en charge du traitement par l’Assurance Maladie s’est améliorée et les patients atteints d’une maladie rare peuvent bénéficier des dispositions du plan "Qualité de vie des patients atteints de maladie chronique" qui prend en compte les aspects médico-sociaux des maladies chroniques. De nombreux centres de soin ont été créés et la recherche a fait l'objet d'un soutien financier. Quant à l'information, l’accès est facilité par la création du portail Orphanet, disponible en 5 langues. L'année 2009 sera une année de transition et de consolidation des mesures prises ces dernières années.

La journée internationale des maladies rares
Cette année aura lieu pour la seconde fois, la journée internationale des maladies rares. A cette occasion, les associations de familles de malades se mobilisent pour une campagne de sensibilisation et d'information.

Cette idée de dédier le dernier jour de février pour les maladies rares était l'initiative d'EURORDIS*, qui regroupe pas moins de associations à travers 38 pays. Pour la première fois, cette manifestation aura également lieu aux Etats-Unis, en Australie, en Chine, en Colombie et en Argentine.

Androulla Vassiliou, Commissaire européenne à la santé, a accepté d'être la représentante de cette journée, intitulée "Maladies rares : une priorité de santé publique". De plus, les maladies rares feront l'objet d'un débat au Parlement Européen, où seront élaborées les prochaines recommandations destinées aux pays membres, regroupées sous le projet EUROPLAN, concernant la sensibilisation, le diagnostic et la prise en charge de ces pathologies.

L'Alliance Maladies Rares, composée de plus de 180 associations de malades ou de leurs famille, lance une campagne de sensibilisation, intitulée "Maladies rares, le saviez-vous ?". Cette dernière a pour but d'informer sur l'organisation des soins spécifiques et de faciliter l'intégration des malades. Tous ces différents organismes réclament la même chose : davantage de recherches fondamentales sur ces maladies et leurs traitements, des moyens de dépistage, des campagnes de sensibilisation et une réelle reconnaissance des maladies rares.

Valérie Chau, le 24 février 2009

* European Organisation for Rare Diseases

Sources : Communiqués de presse Eurordis et Alliance Maladies Rares, février 2009

« La Journée des maladies rares 2009 est une pleine réussite »

Chers lecteurs,

Lancée il y a un an seulement, par EURORDIS et par les Alliances nationales, cette journée particulière pour les maladies « rares » est d'ores et déjà célébrée « fréquemment » dans différentes régions du monde : Europe, Amérique du Nord, Amérique latine, Océanie et Asie. Cette année, deux grands pays se sont joints à la Journée, lui conférant une envergure supplémentaire. L'association consacrée aux maladies rares aux États-Unis, NORD, a mis toutes ses forces dans la campagne, pour une belle réussite marquée par la participation de plus de 130 associations de malades et par un grand enthousiasme. En Australie également, plusieurs groupes de patients ont ouvert la marche en prenant part au mouvement.

Parallèlement, les choses évoluent dans le bon sens du côté des politiques publiques. Aux États-Unis, la semaine précédant l'intronisation du nouveau Président a vu la FDA prendre la décision, longuement attendue, d'autoriser les premiers essais cliniques pour un traitement basé sur des cellules souches embryonnaires. En outre, pour faire face à la crise, la nouvelle administration américaine va investir massivement dans la recherche, y compris dans la recherche médicale, ce qui représente un nouvel espoir pour les personnes atteintes de maladies rares. De plus, l'Institut de médecine annonce qu'il va entreprendre, au cours des deux prochaines années, une analyse approfondie des politiques publiques sur les maladies rares et en rendre compte.

Au niveau de l'UE, la Recommandation du Conseil sur les maladies rares est à l'ordre du jour du groupe d'experts qui prépare le Conseil des ministres de la Santé. Dans le même temps, EURORDIS organise un dîner-débat, le 3 mars, au Parlement européen à Bruxelles, sous le patronage du Professeur Trakatellis, député européen et rapporteur de la Recommandation du Conseil au Parlement. Il est également encourageant de constater que le dialogue entre toutes les parties prenantes se renforce dans un nombre croissant d'États membres allant vers l'adoption de plans nationaux.

Tout ceci montre qu'il existe un lien puissant entre l'action citoyenne, les campagnes de sensibilisation du grand public et les politiques publiques. On pense ici au philosophe allemand Jürgen Habermas, qui affirme qu'entre le fondamentalisme religieux et une laïcité dogmatique existe une troisième voie, laïque, libre et responsable. Suivons cette troisième voie pour promouvoir la solidarité et la dignité humaine dans l'action publique et dans notre projet d'une société meilleure.

Yann Le Cam EURORDIS
Chief Executive Officer

Maladies rares : l'urgence d'une action concertée

(10/05/2009)
Actualités

Source : Parlement européen

Une action concertée dans le domaine des maladies rares au niveau de l'UE et au niveau national est une nécessité absolue, estiment les députés. Ils soulignent que le cadre législatif actuel de l'UE est peu adapté à ces maladies et en outre mal défini.

Bien que les maladies rares contribuent fortement à la morbidité et à la mortalité, elles sont pratiquement absentes des systèmes d'information de soins de santé, faute de systèmes appropriés d'identification et de classification.

Les maladies rares constituent une menace pour la santé des citoyens européens, dans la mesure où il s'agit de maladies qui mettent la vie en danger ou entraînent une invalidité chronique et dont la prévalence est faible et la complexité élevée.

Le rapport consultatif d'Antonios Trakatellis (PPE-DE, EL), adopté à une large majorité par 383 voix pour, 116 voix contre et 15 abstentions invite la Commission à élaborer, sur la base des informations fournies par les Etats membres, au plus tard à la fin de 2012, un rapport relatif à l'application de la présente recommandation, afin d'examiner si les mesures proposées sont efficaces et si d'autres mesures sont nécessaires.

La recommandation vise à mettre en œuvre des actions couvrant notamment :

les mesures budgétaires nécessaires à l'efficacité du programme communautaire relatif aux maladies rares ;
la création de réseaux pertinents de centres d'expertise ;
la collecte de données épidémiologiques sur les maladies rares ;
la mobilité des experts et des professionnels ;
la mobilité des patients;
l'examen de la nécessité d'entreprendre d'autres actions pour améliorer la vie des patients atteints de maladies rares et de leurs familles

Le Parlement souhaite notamment encourager les efforts consentis pour prévenir les maladies rares qui sont héréditaires par des conseils génétiques aux parents porteurs de la maladie; et, lorsque cela s'impose, "sans préjudice de la législation nationale existante et toujours sur une base volontaire, une sélection d'embryons sains avant l'implantation".

Mais une phrase mentionnant l'objectif "d'éradiquer les maladies héréditaires rares" qui était incluse dans le rapport de la commission de l'Environnement, a été supprimée dans le texte final adopté.

Lettre d'information du réseau Handicap du 11 mai 2009

Etudes : LE LEEM ANNONCE

Les maladies rares sont-elles encore une priorité en France

Les Entreprises du Médicament soutiennent depuis plus de dix ans le combat contre les maladies rares.

Aux côtés de tous les acteurs concernés (pouvoirs publics, associations de patients, chercheurs, cliniciens…), Les Entreprises du Médicament soutiennent depuis plus de 10 ans le combat contre les maladies rares.
A ce titre un groupe dédié a été créé au sein du Leem. Il travaille en étroite collaboration avec les associations de patients et les chercheurs académiques. Après avoir accompagné la mise en place du règlement européen sur les médicaments orphelins adopté en 1999, ce groupe a œuvré pour favoriser la recherche, améliorer la connaissance, faciliter l'accès aux soins pour les malades et leurs familles. Dans ce cadre, de nombreuses actions ont été menées dont récemment la participation à la préparation du second Plan national pour les maladies rares.

Des progrès ont d'ores et déjà été réalisés avec la mise sur le marché régulière de médicaments orphelins. Ainsi, depuis 10 ans, 60 médicaments désignés « orphelins » ont été autorisés en procédure européenne.

L'ampleur de la tâche est cependant encore immense aussi bien pour découvrir et développer de nouvelles molécules que pour les mettre à la disposition des malades dans des conditions optimales.

A l’occasion de ce séminaire sur les maladies rares Les Entreprises du Médicament souhaitent contribuer à une prise de conscience, aux côtés de l’ensemble des acteurs publics et privés qui seront amenés à s’exprimer, que la lutte contre ces maladies doit demeurer un enjeu national prioritaire avec, notamment :

-- un dialogue renforcé entre les différentes parties prenantes
-- l'émergence de solutions pour une amélioration de la recherche dont :
Ø le développement de l'épidémiologie,
Ø une évaluation spécifique des particularités de ces maladies et des populations concernées,
Ø une amélioration de la compréhension des enjeux économiques liés à ces maladies.
-- un égal accès à l’innovation thérapeutique pour tous les malades concernés.

en téléchargement :

- "Maladies rares et orphelines - Colloque Eurobiomed " (La Presse Médicale - mai 2010)
- "Plateforme Maladies Rares"
- "Liste des médicaments orphelins en Europe" (Les cahiers d'Orphanet - avril 2010)

A télécharger http://www.leem-media.com/Etudes/Archives/Les-maladies-rares-sont-elles-encore-une-priorite-en-France3

Les maladies rares sont-elles encore une priorité en France ? (pdf , 45,03 kB)
Maladies rares et orphelines - mai 2010 (1) (pdf , 134,17 kB)
Brochure - Maladies rares et orphelines (pdf , 1,36 MB)
Plateforme maladies rares (pdf , 3,40 MB)
Orphanet (pdf , 489,38 kB)

A vos agendas, vos mobilisations, vos actions…..
Bien à vous tous et bon courage

28 février 2013 : maladies rares sans frontière, nous sommes SOLIDAIRES

Les maladies rares sont des maladies qui ont le plus souvent des manifestations chroniques Elles touchent chacune un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une sur 2 000 selon la définition épidémiologique admise en Europe, soit en France, moins de 30 000 personnes pour chaque maladie. Cependant, si on les considère dans leur ensemble, elles concernent 3 à 4 millions de patients en France et près de 25 millions en Europe. Actuellement, on dénombre environ 7 000 maladies rares, dont 80% sont d’origine génétique.
La plupart sont des maladies dites « orphelines » car elles ne bénéficient pas encore d’une réponse thérapeutique à ce jour.

Le 28 février 2013 marque la 6ème édition de la journée mondiale des maladies rares (Rare Disease Day) : elle est l’occasion de communiquer encore et toujours sur ce thème, afin de sensibiliser patients, entourage, professionnels et grand public. Son slogan en 2013 est « Maladies rares sans frontière ».
Site officiel « Rare Disease Day »

Au niveau du ministère chargé de la santé, le second plan national maladies rares : une ambition renouvelée
Depuis le 1er plan national maladies rares 2005-2008 (PNMR), la France joue un rôle pionnier dans ce domaine : elle est le 1er pays de l’Union Européenne à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national. Le second plan national maladies rares, 2011-2014, a profondément renouvelé l’ambition du premier. Il vise à améliorer la qualité de la prise en charge des patients, à développer la recherche et à amplifier les coopérations européennes et internationales.
Son élaboration et sa mise en œuvre ont été rendues possibles en particulier grâce à l’engagement soutenu des associations représentant les personnes malades
Pour améliorer les soins, le plan définit des axes de travail concrets visant à améliorer la prise en charge globale des personnes malades.
Mieux évaluer les centres de référence maladies rares, les aider à progresser dans la rédaction des protocoles de soins, mettre à disposition des médecins des équipements de haute technologie figurent parmi les travaux prioritaires du ministère chargé de la santé, déclinés au plus près des personnes malades grâce aux agences régionales de santé (ARS) et aux hôpitaux.
Pour augmenter la lisibilité du dispositif de soins pour les personnes malades et leur famille, un état des lieux complet des coopérations existantes entre les 131 centres de référence maladies rares a été réalisé. Ce bilan permet de dessiner les contours des filières de santé maladies rares, gages d’une meilleure orientation des patients, d’une plus grande mutualisation des compétences médicales et soignantes, d’une articulation efficace avec les futurs réseaux européens.
Parallèlement, les méthodes d’évaluation des centres de référence et de production des protocoles nationaux de diagnostic et de soins ont été repensées et simplifiées avec le concours de la Haute Autorité de santé (HAS).
Pour faire face à la complexité du diagnostic génétique et pour apporter une réponse le plus rapidement possible à la personne malade, des plateformes nationales de diagnostic approfondi dédiées aux maladies rares ont été financées. D’ores et déjà, près de 10M€ ont été mobilisés pour équiper des laboratoires hospitaliers avec des appareils de séquençage à haut débit.
Le projet ambitieux de doter la France d’une banque nationale de données cliniques est en cours de développement. Elle permettra de faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies rares, de documenter les modes de prise en charge et leur impact, de décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre.

L’information à destination des patients et des professionnels continue à se développer grâce au portail Orphanet, devenu un véritable outil de référence en matière de documentation et d’information sur les maladies rares au niveau européen. L’utilisation des codes Orphanet définissant les maladies rares est désormais systématique pour identifier l’ensemble les personnes atteintes de maladies rares hospitalisées.
La Fondation maladies rares lancée officiellement lors de la journée mondiale 2012 des maladies rares s’est engagée dans le domaine de la recherche – fondamentale, translationnelle ou clinique – mais aussi dans celui, encore trop peu développé, des sciences humaines et sociales. Des appels à projets ont déjà été lancés dans tous ces domaines.

L’année 2013 sera celle de la transposition de la directive 2011/24/UE du Parlement européen et du Conseil, du 9 mars 2011, relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers. La France participe à ces travaux ainsi qu’à ceux de l’Eucerd (European Union Committee of Experts on Rare Diseases).
Pour renforcer cette dynamique, le ministère a ainsi rassemblé le 19 décembre 2012 près de 300 acteurs de la prise en charge de patients atteints de maladie rares : coordonnateurs des centres de références maladies rares, associations de patients, responsables de laboratoire de génétique, directeurs généraux de centres hospitaliers universitaires (CHU) hébergeur, ARS. Tous ont pu échanger autour de la recherche, des approches diagnostiques et des améliorations de la prise en charge et de la structuration des centres de référence.

Elle reste importante par sa mobilisation, elle permet sans doute une prise de conscience, les maladies rares et orphelines sont bien présentes, parfois lourdement handicapantes, mais hélas ce rassemblement mondial n’apportera pas toutes les réponses à nos questions en suspend.

Leur diagnostic souvent long et difficile débouche sur une prise en charge généralement symptomatique, peu de thérapeutiques curatives étant disponibles à l’heure actuelle.
Beaucoup trop de disparité au niveau de la reconnaissance du handicap et de la prise en charge médicale et sociale.

Parcours chaotique pour les personnes en situation de handicap auprès des MDPH (Maisons Départementales des Personnes Handicapées) lors de l’obtention du taux d’invalidité, souvent inférieur à 80%, d’une reconnaissance travailleur handicapé.
Puis l’octroi de la PCH (Prestation de compensation du handicap) ou de la Carte Européenne de Stationnement.
L’Allocation Adulte Handicapé, la retraite anticipée, autant de difficultés à faire valoir ses droits….
Nous sommes encore très loin de l’application de la loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances.

L’invalidité, l’ALD ou prise en charge à 100%, les remboursements de frais de transport vers une consultation spécialisée, le matériel non pris en charge etc…
Dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, les maladies rares sont retenues comme l’une des cinq grandes priorités nationales de santé publique. Le premier plan national sur les maladies rares 2005-2008 décline cet engagement en 10 axes d’interventions visant à « assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge » des personnes atteintes d’une maladie rare.

Les familles poursuivent leurs actions avec la même rage, même si parfois c’est très difficile, elles rencontrent les politiques afin d’être écoutées, après la création d’associations, elles organisent des conférences, des échanges entre malades, elles partagent des informations.
Tout ceci avec l’espoir secret de faire BOUGER LES CHOSES !