CDG SYNDROME

Un grand merci pour cet énorme coup de pouce pour faire connaitre ce groupe de parents d'enfants touchés par le SYNDROME CDG ... Cette maladie rare du métabolisme est peu connue et pourtant nous sommes convaincus que beaucoup d'enfants ne sont pas encore diagnostiqués à ce jour ....
C'est l'errance totale pendant des années, avec des diagnostics quelques fois qui s'en approche, mais les raisons données aux familles peuvent faire du mal pendant des années, tant que le diagnostic n' est pas posé !!!
Mon expérience personnelle, fait que pendant 3 longues années j'ai culpabilisé car on m'avait expliqué que la pathologie de mon fils était lié à un ACCIDENT VASCULAIRE CEREBRAL pendant ma grossesse ....
Pour moi, j'étais COUPABLE !!!!! En fait, nous sommes tous les deux porteurs de la mutation génétique R 141 H ... donc il n y a pas de coupable, c'est la faute à pas de chance !!! ANTOINE est un bébé FIV, enfant de la génétique, touché par une maladie génétique mais nous ne dirons jamais assez MERCI à la GENETIQUE de nous avoir offert ce cadeau dans notre vie ....
Merci à tous de votre soutien, des enfants attendent d'avoir un diagnostic, des familles sont isolées ... !!! Plus on passera l'information autour de nous, plus nous aurons de chance de faire connaitre cette pathologie !!!
Merci beaucoup à vous tous ....

Bonjour Murielle et BIENVENUE parmi nous.

Il est tout à fait normal, pour une association comme la notre, d'aider un maximum les familles isolées et confrontées par une maladie rare ou un handicap.

Tu peux te présenter et échanger avec les autres membres du Forum, toutes pathologies confondues à cet endroit, qui reste un peu plus privé et qui n'est pas visible par tous, mais uniquement par les membres inscrits et connectés :
https://solhand.forums-actifs.com/au-fil-des-jours-f21/bonjour-et-bienvenue-dans-l-espace-de-discussion-cliquez-sur-repondre-t487-1075.htm#11685

J'espère que ce petit coup de pousse, permettra d'étoffer le groupe sur le CDG Syndrome que tu as lancé sur Face Book.
Bon courage pour la suite

En 2007, nous avons appris le nom de la pathologie de notre petit garçon lors d'une visite à l'hopital NECKER dans le service des maladies métaboliques....
Pendant 48 heures, j'ai cherché partout des informations ... Je me suis rendue compte qu'il y avait peu de choses, je me suis dis qu'en parler me ferait du bien ...

Résultat : j'ai créé le blog de PTILOU qui s'appelle ANTOINE SYNDROME CDG ....
Il y a de tout, nos joies, nos peines, l'évolution de PTILOU, ses vidéos, mon combat de chaque jour !!!
Il est très long mais j'ai repris quasi toute sa vie depuis sa naissance !!!
Tous les bilans médicaux, ses prises en charge, ....

Ce petit bonhomme a aujourd'hui 7 ans et je peux vous dire que c'est un champion !!!

Il s'est battu très fort, chaque jour, nous l'avons stimulé ...

Le résultat est là ! Il ne faut jamais baissez les bras ...

Pour le découvrir :

http://antoinesyndromecdg.over-blog.com/

C'est le combat de l'amour face à la maladie ....

plus rapide que l'éclair, plus rapide qu'un livreur de pizzas et l'affiche est déjà sur le site .... Je peux vous dire que je l'ai créée, mise sur FACEBOOK et envoyé en message aux membres pour qu'en moins de 10 mn au total, elle arrive chez vous !!!
ANNIE tire plus vite que son ombre !! et elle nous le prouve encore !!
Merci beaucoup ... Je me lache un peu

J'suis obligée de la mettre parce que je l'adore ....

Liliana est née en 1981 et a rapidement été diagnostiquée comme atteinte de paralysie cérébrale. Au cours de l’un de ses nombreux passages aux urgences, un neuropédiatre s’est penché de plus près sur le vaste éventail de ses symptômes : strabisme, hypotonie, retard de développement, difficultés à s’alimenter, vomissements, mamelons ombiliqués, fortes fièvres, états d’inconscience inexpliqués, etc. et a entamé de plus amples recherches. « Les analyses sanguines ont révélé qu’elle était atteinte du CDG de type I. Ma fille avait 16 ans, nous vivions à Lisbonne et il s’agissait là du premier cas constaté au Portugal », explique Rosalia.

MP est né en 2009 et son syndrome CDG a été diagnostiqué au bout six mois, dans sa ville natale, Madrid. « Évidemment nous étions paniqués, confie Sandra, sa mère. Nous trouvions si peu de choses sur Internet, et pas vraiment de soutien à l’hôpital. Personne ne connaissait le CDG et on ne répondait pas à nos questions. Nous avons commencé à comprendre ce que ça voulait dire que d’être une famille "rare". » Vingt-sept ans plus tôt, Rosalia n’avait pas non plus trouvé de soutien et souffrait d’un handicap supplémentaire : l’essentiel de l’information scientifique était en anglais, une langue qu’elle comprend mal. « Je me sentais vraiment isolée », se souvient-elle.

Les syndromes des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG) constituent un groupe de maladies héréditaires qui modifient la glycosylation, le processus par lequel les cellules humaines produisent des chaînes de sucres longues qui se lient aux protéines. Protéines et sucres forment alors ce qu’on appelle les glycoprotéines. Celles-ci jouent un rôle très important dans le corps humain et sont essentielles à la croissance et au bon fonctionnement des tissus et des organes. Le CDG est une maladie très rare (selon les estimations, sa prévalence s’échelonne entre 1/50 000 et 1/100 000).

Sandra a découvert l’Association espagnole du CDG, qui, avec son homologue, l’Association portugaise du CDG, organise des réunions, des conférences et des programmes de sensibilisation sur ce syndrome. « Ils nous ont beaucoup aidés et nous avons rencontré des familles confrontées aux mêmes difficultés que nous. »

Sandra était architecte, mais, depuis le diagnostic, elle a dû mettre son métier entre parenthèses. « MP a tellement de rendez-vous médicaux, plus une session thérapeutique par semaine, que j’ai dû arrêter de travailler. Quatre séances de réadaptation hebdomadaires (au moins 2 heures par jour), puis je l’emmène à l’école. Je n’ai alors plus que 4 heures pour rentrer à la maison, faire le ménage, la cuisine, les courses, me dépêtrer de la paperasse que je n’en finis pas de devoir remplir – pour le mettre dans une école spécialisée ou obtenir telle ou telle allocation. Je vais le chercher après la classe, puis je l’aide à faire les exercices que son kiné lui a prescrits. Je me couche épuisée, et je n’ai pas beaucoup d’aide à la maison. Je suis architecte, j’aime mon métier et il me manque ! Pour le moment, je ne pourrais pas trouver d’emploi : mes horaires ne sont plus normaux, or c’est important de répondre aux besoins particuliers de MP. Le problème, c’est que d’un point de vue économique, il est difficile d’envisager l’avenir sereinement, surtout quand on vit dans un pays en pleine crise financière. »

Rosalia a elle aussi dû mettre ses aspirations entre parenthèses : « Quand Liliana est née, j’avais 22 ans et la tête pleine de rêves ! Mais ma fille était toujours malade et j’ai dû remiser mes ambitions. J’ai même cherché en vain un emploi à temps partiel », raconte Rosalia. Vivre à la maison pour être auprès de Liliana, devenue adulte, est toujours difficile. « Tout tourne autour de la maladie de ma fille. En ce qui concerne les installations spécifiques, nous avons tâché d’adapter la maison autant que possible, parce que Liliana est en fauteuil roulant, mais cela coûte cher, nous ne pouvons donc pas lui offrir l’aménagement optimal. » La sœur de Liliana, Vanessa Ferreira, préside désormais l’Association portugaise du CDG (elle est également membre de l’Association espagnole du CDG). « Vanessa m’aide dans tous les aspects de ma vie et de celle de sa sœur. Liliana est très courageuse et affronte sa maladie avec une force incroyable. Elle m’épate ! » Quand on leur demande ce qu’elles espèrent pour l’avenir, les deux mamans répondent sans détour : « un traitement pour les patients atteints de CDG ! »

Pour en savoir plus:
Communauté en ligne des patients atteints de CDG : http://www.rarediseasecommunities.org/en/community/cdg

Association du CDG, Espagne : http://webs.ono.com/aescdg/SINDROME_CDG/Bienvenidos.html

Association du CDG, Portugal : http://sindromecdg.orgfree.com/

Réseau des familles vivant avec le CDG, États-Unis : http://www.cdgs.com/

Histoire d’une famille néerlandaise vivant avec le CDG : www.tijmenholten.com/cdgpatient.blogspot.com

Cet article a été publié une première fois dans l’édition de octobre 2011 de la newsletter d’EURORDIS.
Auteur : Nathacha Appanah
Traducteur : Trado Verso
Photos: © Vanessa Ferreira

Après une page FB par un groue de parents :sur le CDG Syndrome https://www.facebook.com/lesptitscdg


Site Internet : http://www.lesptitscdg.org/

Présidence :   Mme Rachel LEVILLAIN

Les p'tits CDG
38 bis rue des Casseaux
91140 VILLEBON SUR YVETTE

Syndrome CDG
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales. Les syndromes CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus courant est le déficit en phosphomannomutase (correspondant au CDG Ia et représentant 70% des CDG). Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré. Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont : anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange), atrophie olivo-ponto cérébelleuse, anomalies squelettiques, mamelons ombiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique.