Syndrome de Lowe

Bonjour,
Je débute dans ce forum et j'y viens car je suis professeur des écoles dans un Centre Educatif Médicalisé. Depuis quelques temps, est arrivé garçon de 12 ans atteint du syndrome de Lowe. Mon équipe et moi même , nous nous sommes informé sur cette maladie, mais mis à part le côté médical je voudrais échanger avec des parents concernés sur la scolarité des enfants atteints.
Travaillant avec des enfants IMOC, les troubles du comportements que je constate chez cet enfant me laisse perplexe.
Je vous remercie par avance, tous témoignages sera enrichissant.
Bien à vous.

Bonjour et

Il est très important en effet de comprendre au mieux cette pathologie que je connais fort bien et qui est très rare. Moins d'une cinquantaine de cas en France !!! Ce qui est bien peu à ma connaissance.
Rapprochez vous de l'association spécifique composée de parents d'enfants porteur du Syndrome de Lowe.
Contactez de ma part Philippe FERRER
9 impasse des Fleurs – 34680 St-Georges d’Orques
Mob : 06 10 34 84 83 (SFR) -
ASL : Association du syndrome de Lowe
Chez Mr Philippe Ferrer
9 impasse des Fleurs
34680 ST Georges d’Orques
Mail : contact@syndrome-lowe.org
Site : http://www.syndrome-lowe.org/

Voici un petit descriptif de la pathologie

Lowe (Syndrome de)
Le syndrome de Lowe ou syndrome "oculo-cérébro-rénal" (OCRL) touche 3 organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de nombreux autres symptômes. On ne sait pas précisément combien de personnes sont atteintes. En France, 30 patients ont été recensés par l'Association du syndrome de Lowe.

Le syndrome de Lowe, ou syndrome oculo-cérébro-rénal, est une maladie multisystémique caractérisée par des anomalies des yeux, du système nerveux et des reins. C'est une maladie rare liée à l'X, affectant toutes les ethnies, dont la prévalence est estimée dans la population générale à une personne sur 500 000. Une cataracte bilatérale et une hypotonie sévère sont présentes à la naissance. Dans les semaines ou mois qui suivent, une tubulopathie proximale (de type Fanconi) devient manifeste, et les signes oculaires peuvent se compliquer par un glaucome et des chéloïdes. Le retard psychomoteur est évident dès l'enfance, alors qu'à l'adolescence les troubles du comportement et les complications rénales prévalent. La maladie, de transmission récessive liée au chromosome X, est due à une mutation du gène OCRL1, situé en Xq26.1 et codant une phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase (PtdIns (4,5)P2). La confirmation du diagnostic se fait par test moléculaire ou enzymatique, tout comme le diagnostic prénatal. Le traitement inclut la chirurgie de la cataracte, le contrôle du glaucome, une thérapie physique et du langage, le traitement médical des troubles comportementaux, et la correction de l'acidose tubulaire et de l'atteinte osseuse par administration de bicarbonate, phosphate, potassium et eau. L'espérance de vie dépasse rarement les 40 ans. *Auteur : Dr M. Loi (mai 2006) Traduction Orphanet*.

Bien à vous