Association Française des Malades Atteints de Porphyries

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Association Française des Malades Atteints de Porphyries

Présidente : Sylvie le Moal

14, rue Faraday
75017 Paris

Mail : association.porphyries@gmail.com
Site Internet : www.porphyries-patients.org

Les porphyries hépatiques
Elles sont ainsi nommées parce que le déficit en enzyme se manifeste au niveau du foie.

On en distingue plusieurs types:
– Les porphyries hépatiques aigües qui, par la nature des symptômes qu'elles présentent, sont potentiellement dangereuses.

– La porphyrie cutanée, où les symptômes cutanés ne menacent pas le pronostic vital.

Les porphyries érythropoïétiques
Elles sont ainsi nommées parce que le déficit en enzyme se manifeste au niveau de la moëlle osseuse. Les Porphyries Erythropoïétiques sont au nombre de deux :

- La Porphyrie Erythropoïétique Congénitale (Maladie de Günther ou PEC).

- La Protoporphyrie Erythropoïétique (PPE) et une nouvelle variante clinique de cette porphyrie (même photosensibilité hyperalgique...) récemment identifiée.

Origine : Les déficits enzymatiques résultent d'une altération d'ADN dans un gène. Un gène différent est altéré pour chaque porphyrie.

La plupart des porphyries sont de transmission autosomique et dominante, c'est à dire qu'une seule des deux copies exprimer du gène est atteinte -mutée-. Cette condition est nécessaire mais non suffisante pour exprimer des signes cliniques : il y a donc des malades et des porteurs sains ; La maladie de Gunther est de transmission autosomique et récessive –deux copies du gène sont mutés.

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L’Association Française des Malades Atteints de Porphyries, se réunira pour la première fois :

Le samedi 31 janvier
de 14h à 17h à Paris

Lieu :
Maison des Associations, 25 rue Lantiez
75017 PARIS

Ce sera l’occasion pour les malades de se rencontrer, et d’échanger entre eux autour des membres de l’association et avec la participation du Comité Médical et Scientifique

Pour toute information :
Le Bureau de l’Association – Tél : 01 47 66 53 03

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CONVOCATION

L’Association Française des Malades Atteints de Porphyries a le plaisir de convier l’ensemble des adhérents à sa première Assemblée générale

Le samedi 10 octobre 2009
À partir de 14h 30

Maison des Associations du 17ème
25 rue Lantiez -75017 PARIS

Ordre du jour :

- Rapport moral présenté par le président

- Rapport financier présenté par le trésorier

- Résolutions et projets pour 2010

- Questions diverses

- Renouvellement du bureau
Attention : Les membres désirant présenter leur candidature doivent se manifester dès maintenant

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Les Porphyries dans le Magazine de la Santé de France 5

IMPORTANT - A VOS ECRANS ! - MARDI 10 NOVEMBRE 2009 - 13H30 -

Retrouvez les porphyries et en particulier le portrait d’un patient atteint de Protoporphyrie Erythropoïétique (PPE).

Le mardi 10 novembre à 13h30 dans l’émission

de Michel Cymes et Marina Carrère d’Encausse.

L'émission sera ensuite accessible sur le site internet suivant : www.france5.fr/magazinesante, en cliquant sur "VIDEOS" et en choisissant celle à la date du 10 novembre