Maladie Chromosomique Rare : je suis nouvelle sur le forum !

Bonsoir ,

J'habite dans l'Héreault ,un village proche de Montpellier , nous venons d'apprendre que notre fils de tout juste 14 ans est atteint d'une maladie chromosomique rare (seul 2 personnes en Amérique sont porteuse) , s'est un accident génétique , une duplication intertitielle de 6,8 Mb sur le chromosome 19q13.33 aprés un parcours trés trés long et de nombreux eczamens depuis sa naissance , il a une épilepsie et un déficit complet en hormone de croissance ainsi qu'un retard mental , depuis sa naissance on nous dit d'accepter son handicap sans diagnostique ceci est impossible et trés dur à vivre mais paradoxalement depuis l'annonce plus aucun espoir de devenir un jour !!
! il reste cependant courageux , battant ,il progresse de jour en jour avec son petit plus !!!, il est en upi (uliss) dans un collége ,

J'ai reçu la notification de la Mdph qui ne veulent pas reconnaitre sa maladie au taux 80% , ils acceptent ce taux que pour un chromosome en plus ou en moins mais pas pour une duplication ou une délétion ,pourtant méme définition!!!!!

Je désire énormément rencontrer des familles avec la méme maladie que mon fils ,s'est important pour connaitre les surprises que nous réserve cette étonnante maladie!!

Merci pour votre soutient

Nathalie ( maman de Soline 16,5 ans et Maxime 14 ans)

Bonsoir Natie et

J'ai déplacé votre message qui sera visible de tous.
J'espère que très vite vous trouvez des réponses à vos questions en attente, mais aussi d'autres familles....

Vous pouvez nous retrouver afin d'échanger, toutes maladies et handicaps confondus à cet endroit

https://solhand.forums-actifs.com/au-fil-des-jours-f21/bonjour-et-bienvenue-dans-l-espace-de-discussion-cliquez-sur-repondre-t607-1075.htm#15093

Je viens de vous envoyer également un message privé, il suffit d'aller cliquer tout en haut au dessus du bandeau déroulant dans "Messagerie"

Courage à vous

A très bientôt

Voici quelques informations Natie

Une association :

Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
52 La Butte Eglantine
95610 ERAGNY
(0)1 30 37 90 97
Présidente : Mme Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX
Site : http://www.valentin-apac.org/

Médecins :

CHU Hôpital de Hautepierre
Service de génétique médicale
1 Avenue Molière
67098 STRASBOURG CEDEX
Professionnel(s) : Dr Yves ALEMBIK, Pr Hélène J DOLLFUS, Dr Bérénice DORAY, Dr Elisabeth FLORI, Dr Françoise GIRARD-LEMAIRE
(0)3 88 12 81 20

Laboratoire de génétique médicale

INSERM EA 3949
Faculté de médecine de Strasbourg - Louis Pasteur
Rue Kirschleger
67085 STRASBOURG CEDEX
Téléphone : 33 (0)3 90 24 35 65
Fax : 33 (0)3 90 24 31 10

Merci pour ces infos , j'ai déjà contacté dés que nous avons eu le diagnostic la présidente de l'association Apac Valentin,

merci pour les autres infos , je réve de renconter des familles concernés par la méme maladie !!!

bonne soirée

Nathie