Sujet: Maladies Rares, Maladies Orphelines

Vous souffrez d’une Maladie Rare et/ou Orpheline, c’est le moment de jeter une bouteille à la mer.

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Reprenons les définitions suivantes :

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Le statut de maladie rare peut être instable. Pendant plusieurs dizaines d'années, le SIDA a été une maladie rarissime, puis rare, maintenant fréquente dans certaines populations. Une maladie génétique ou une maladie virale peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. La lèpre est une maladie rare en France, mais fréquente en Afrique centrale. La thalassémie, une anémie d'origine génétique, est rare dans le Nord de l'Europe, alors qu'elle est fréquente autour de la Méditerranée. La 'maladie périodique' est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares.

Combien y a-t-il de maladies rares ?

Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l'heure actuelle, on en a déjà dénombré 6 à 7 000 et 5 nouvelles sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi de la précision de la définition de ce qu'est une maladie. Jusqu'à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l'état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique, dépend de notre finesse d'analyse. Plus celle-ci est fine, plus nous percevons de nuances. Il se peut que toutes les maladies fréquentes se décomposent, dans quelques années, en plusieurs dizaines ou centaines de maladies rares.

Quelle est l'origine des maladies rares ?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.

Quelles sont les caractéristiques des maladies rares ?

Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives où le pronostic vital est souvent en jeu. L'atteinte peut être visible dès la naissance ou l'enfance, comme par exemple pour l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. Les maladies rares souffrent d'un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Longtemps ignorées des médecins, des chercheurs et des politiques, il n'existait pas de politique de recherche les concernant, jusqu'à un passé très récent. Pour la plupart d'entre elles il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu'il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l'effort de recherche et de solidarité sociale.

Quelles sont les conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies ?

Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l'information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L'accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l'autonomie et l'insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème. Beaucoup de maladies rares s'accompagnent de déficits sensoriel, moteur, mental, et parfois de stigmates physiques. Les personnes atteintes de maladies rares sont plus vulnérables, sur le plan psychologique, social, économique et culturel. Ces difficultés pourraient être réduites par une politique adaptée. Faute de connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n'est pas diagnostiqué. Leur maladie demeure inconnue. Au mieux, ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l'expression de leurs symptômes. Ce sont ces personnes qui souffrent le plus des difficultés de prise en charge.

Peut-on espérer des progrès dans le diagnostic et le traitement de ces maladies ?

Pour toutes ces maladies, de grands espoirs et de profonds changements sont attendus des progrès scientifiques. Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. Les connaissances sur l'histoire naturelle des maladies progressent avec la création d'observatoire pour certaines d'entre elles. Les chercheurs travaillent de plus en plus souvent en réseau pour partager les résultats de leurs recherches et avancer plus efficacement. De nouveaux espoirs naissent avec les perspectives offertes par une politique sur les médicaments orphelins.
Le soutien à cet effort de recherche est variable d'un pays à l'autre, peu de pays ayant encore une politique de soutien à la recherche sur les maladies rares.

Orphanet